本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。
血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代，其余少见异常包括双氨基酸替代、缺失、插人、链延伸及链融合。肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常。结构异常可发生于任一种珠蛋白链，但以β珠蛋白链受累为常见，异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。
常见的并发症可有轻度黄疸，颧骨隆起、鼻梁塌陷及眼距增宽，心律不齐、心浊音界扩大，肝脏、脾脏肿大。
多聚血红蛋白患者除出生后3—4个月即有黄疸、贫血及肝脾肿大外，发育较差。由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。
目前世界上根据化学结构分析发现的异常血红蛋白病达500多种，我国已发现的异常血红蛋白病有80多种，其中部分无临床症状，临床上常见的有四种：
1、镰状细胞综合征（血红蛋白S病）；
2、不稳定血红蛋白；
3、氧亲和力增高血红蛋白；
4、血红蛋白M（家族性紫绀症）。
一般有贫血症状，纳差，发育迟缓，可有腹泻及易感染表现。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生
1、避免服用氧化性药物；
2、伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会
1、血象：血红蛋白多10％，可见红细胞碎片，网织红细胞增多，红细胞内有包涵体，白细胞及血小板正常或减少。
2、骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显，细胞外铁及铁粒幼细胞增多。
3、血红蛋白电泳：血红蛋白F>30％（重型β-珠蛋白生成障碍），血红蛋白Bart>80％（血红蛋白Bart胎儿水肿综合征）；电泳出现血红蛋白H区带（血红蛋白H病）。
4、有条件做α，β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。
1、血糯红枣粥
做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。
功用：补血。
2、桂圆莲子汤
做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。
功用：健脾、安神、养血。
3、龙眼粥
做法：龙眼肉十五克、红枣十枚、粳米五十克，以起熬煮成粥。
功用：养心健脾，最适合贫血兼有失眠健忘者。
4、猪肝汤
做法：猪乾洗净，切薄片。滚水中放入姜丝、猪肝片，稍滚一会儿，再加入葱段、酒，以盐调味后即可食用。
功用：补血。
5、羊骨粥
做法：先将新鲜羊骨捶碎，加水煎汤，弃骨，以汤代水煮
粥。粥成加入葱、姜、盐等调味后，食用。
功用：对於贫血具有畏寒者有良效。
6、阿胶芝麻核桃羹
做法：先将阿胶二百五十克烊化、芝麻二百五十克与核桃肉一百五十克共捣细末，再加入桂圆肉五十克、适量冰糖，一起隔水蒸二小时即可。每次加热吃食二匙。
功用：本品有补肾安神益血的功效。
7、参枣汤
材料：红枣5枚、人参片10克、冰糖1小块
功能：1.红枣：味甘、性温、补中益气、治虚、润心肺、生津补血、可养颜抗老化。
异常血红蛋白病的治疗目前无根治的疗法。部分病人不需治疗预后良好，可不影响生存。部分病人需给予支持性保守疗法，如预防和积极积极治疗感染、补充造血因子、避免生于低氧及缺氧环境、避免服用氧化剂类药物、必要时可输血。
1、输血：血红蛋白低于80g/l时应定期输血，保持血红蛋白在80g/l以上。采用高输血量治疗时血红蛋白应维持在100g/l以上。
2、脾切除：对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者，应行脾切除。4岁后脾切除感染并发症可明显减少。
3、螯合治疗：去铁敏：1.5-2.0g/d，皮下注射，或3-4g/d，静脉滴注，持续18-20h。维生素c150-300mg/d，口服。
4、骨髓移植：有条件者应行骨髓移植。