一、发病原因
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常（称为αHE突变），膜收缩蛋白α链低表达等位基因（称为αLE，包括αLELY，其他αLE，α链基因缺如等），膜收缩蛋白β链基因异常，4。1蛋白异常及血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏，其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4。1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
二、发病机制
1、膜收缩蛋白基因异常（主要是αHE突变）导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降，αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变，这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降，4.1蛋白功能障碍是由于4.1蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全，4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的异常可影响膜骨架的稳定性，4.1蛋白缺乏程度与细胞变形性降低和机械脆性增加有关，HE形成椭圆形红细胞的机制尚不完全清楚，正常红细胞在老化过程中也能形成椭圆形细胞，HE的红细胞只有在骨髓释放入血循环后才能形成椭圆形，有核红细胞和网织红细胞形态正常，推测红细胞在经过微循环时受一定剪切力的作用后，膜骨架蛋白发生重新连接，红细胞变成椭圆形，当外力去除后却不能恢复正常，成为永久性的椭圆形细胞。
2、已证实，上述膜骨架蛋白异常可致红细胞膜骨架蛋白的水平连接缺陷，使膜骨架稳定性减弱，这与椭圆形红细胞的形成密切相关，这种红细胞易在外力作用下破碎，因此病情越重，异形细胞和破碎细胞也愈多，溶血严重程度与膜收缩蛋白二聚体所占比例相关，超过40％～50％者常有严重溶血，需脾切除；而二聚体含量的多少又取决于突变位点，以及膜中变异膜收缩蛋白的含量，膜机械脆性增加与未形成四聚体的二聚体含量增多有关，而红细胞变形性则与变异膜收缩蛋白的量有关，大多数椭圆形细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨髓中破坏。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者多有不同程度黄疸和肝脾肿大，长期溶血可并发胆石症，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
一、国内主要根据溶血的程度分3种类型
1、无溶血（隐匿型）：椭圆形红细胞虽增多，但无溶血表现。
2、轻度溶血（溶血代偿型）：红细胞寿命比正常稍短，网织红细胞轻度增高，结合珠蛋白低于正常，由于造血功能的代偿，多不出现贫血。绝大多数病人属于这一类型。
3、溶血明显加速型：红细胞寿命缩短，网织红细胞明显增多，临床症状与遗传性球形细胞增多症很难鉴别，属于此类型的仅占所有病例的12％左右。严重的可在新生儿期出现高胆红素血症，甚至需要换血治疗。合并感染时可出现骨髓不增生危象，亦有合并胆石症的报道。
二、临床表现
与分子病变之间有明确相关性，所以目前国际上又根据临床表现，结合实验室检查特点，将本病分为5型，即普通型（轻型）HE、重型HE、遗传性热变性异形红细胞增多症（hereditarypyropoikilocytosis，HPP）、球形细胞性HE和口形细胞性HE。
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压，心电图）以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施
1、红细胞形态：外周血中椭圆形，卵圆形，雪茄形或腊肠形成熟红细胞增多，大于25％，此种形态异常，在出生时可能不存在，多于生后4～6个月开始出现，MCHC正常，另外，在球形细胞性HE，尚有小球形红细胞和小椭圆形细胞；在口形细胞性HE，有许多细胞膜僵硬的口形细胞，细胞中央浅染区有棒状结构将其分割，溶血严重时周围血象中可出现球形细胞或红细胞碎片，网织红细胞和有核红细胞形态正常。
2、红细胞脆性试验：普通型HE大多正常，在球形细胞性HE和重型HE患儿则增高，孵育后的脆性试验和自溶试验轻度增高，加葡萄糖或ATP后可被纠正。
3、红细胞自溶试验：在球形细胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP仅部分纠正，各类型HE的红细胞变形性均减低，51Cr标记红细胞显示寿命明显缩短，多在脾脏内破坏，在HPP，红细胞对热敏感（45～46℃即破碎，正常红细胞要49℃才破碎）。
4、红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析：采用SDS-PAGE分析可发现HE红细胞膜蛋白异常，SDS-PAGE结合其他方法可对膜蛋白成分做定量分析，采用低离子强度非变性凝胶电泳分析可检测红细胞膜骨架中膜收缩蛋白二聚体和四聚体的比例，采用分子遗传学方法可检测膜蛋白基因突变。
5、常规做影像学检查：如胸片，B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。
小儿遗传性椭圆形红细胞增多症患者注意平时的饮食情况，注意饮食结构合理，营养丰富，多吃新鲜的水果与蔬菜，注意生活细节，养成良好的生活习惯。
一、治疗
的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗，如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显，与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠正溶血及贫血，减轻溶血所引起的一系列并发症，使患儿的生存质量得以提高，由于婴幼儿HE中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行，如合并胆石症应行胆囊切除；切脾后应补充叶酸，预防感染和免疫抑制等。
二、预后
一般本病的预后良好，轻症患儿可无症状或仅有轻度贫血，对生长发育无影响，重症，病情迁延者，常发生并发症而影响预后。