HbC病为常染色体显性遗传。HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏，产生溶血性贫血。
本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖)，则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖)，从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。
长时间持续溶血可合并胆石症，脾大。镰状HbC病可并发栓塞的症状和体征，其中眼的并发症常见。镰状细胞病：最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。镰状细胞病可分为HbS纯合子的镰状细胞贫血(简称镰贫)﹐双重杂合子兼有HbS和HbA的镰贫－地中海贫血和镰贫－HbC病﹐三者都有明显临床症状。
患者可无任何症状，部分病人有很短暂的腹痛和关节痛，可因溶血性贫血而出现乏力，头晕，耳鸣，黄疸等表现，镰状HbC病胎儿死亡率约为10％，有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血，生长，发育大多正常，半数病人轻度脾大。
此病为染色体遗传疾病，因此孕期的预防特别重要：
1、孕妇不宜饮茶过多、过浓，因为茶中的茶碱(咖啡因)具有兴奋作用，会使胎动增加，乃至危害胎儿生长发育
2、由于一些饮料含有咖啡因、可乐宁等生物碱，孕妇喝后会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等中毒症状，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等重要器官的正常发育，致使婴儿出生后患先天性疾病
3、不宜吃热性调料：小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等热性香料，以及油炸、炒等热性食品，容易消耗肠道水分，使胃肠腺体分泌减少，造成便秘发生便秘后，孕妇用力排便，令腹压增大，压迫子宫内胎儿，易造成胎动不安、胎儿发育畸形、羊水早破、自然流产、早产等不良后果
血红蛋白C病根据临床表现、外周血检查，特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断，通常的检查情况如下：
1、外周血HbC病，Hb80～120g/L，MCV平均约为72fl，血片中靶形红细胞明显增多，约占30％～100％，网织红细胞增多，约4％～8％，一般不超过10％，HbC性状，血红蛋白正常，网织红细胞无增多，靶形红细胞10％～50％，红细胞渗透脆性显著降低，镰状细胞HbC病，血红蛋白轻度降低，MCV和MCHC降低。
2、红细胞生存时间缩短，51Crt1/216～20天。
3、骨髓象红系细胞显著增生，白细胞系统，巨核系正常。
4、血红蛋白电泳显示几乎所有的血红蛋白均为HbC，HbF轻度增高，没有HbA，血红蛋白C性状：血红蛋白电泳显示HbC占28％～44％，HbA2稍增高，其余为HbA，镰状细胞HbC病：血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在，无HbA，在3％枸橼酸钠溶液内加入洗涤后的红细胞置玻片上，覆以盖玻片，密封，在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在结晶体。
本病必要时可根据临床表现、症状，体征选择做B超、X线、心电图、生化等检查。
血红蛋白C病的患者要注意饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。忌烟酒，戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。无特殊疗法，但应注意预防脱水和感染因二者可使溶血加重。