因本病属于常染色体隐性遗传，病因可以从常染色体隐性遗传考虑。常染色体隐性遗传本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。
血小板促凝活性异常可伴发拔牙后严重出血，月经过多，产后大出血及自发盆腔血肿等。
血液自心、血管腔外出，称为出血（hemorrhage）。流出的血液逸入体腔或组织内者，称为内出血，血液流出体外称为外出血。
内出血可发生于体内任何部位，血液积聚于体腔内者称体腔积血，如腹腔积血、心包积血。体腔内可见血液或凝血块。发生于组织内的出血，量大时形成血肿（hematoma），如脑血肿、皮下血肿等。量少时仅镜下始能查觉，在组织内有多少不等的红细胞或含铁血黄素、橙色血晶(hematoidin)的存在。皮肤、粘膜、浆膜的少量出血在局部形成瘀点（petechia），较大的出血灶形成瘀斑（echymosis）。
血小板促凝活性异常病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变患者一般并无易发淤斑，但可有拔牙后严重出血、月经过多、产后大出血及自发盆腔血肿等。
平时生活中，及时发现及时治疗血小板促凝活性异常属于常染色体显性遗传病，常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50％，不宜结婚是显而易见的隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚
本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明，通常采取实验室检查，有以下几种：
1、血清凝血酶原时间：血清凝血酶原时间延长，是最恒定的异常，它反映全血凝固时凝血酶原消耗降低，是本病的筛选试验，凝血酶原酶活性降低，血小板第3因子（PF3）有效性降低。
2、用高岭土等诱导或在冰冻或融化后测定PF3的有效性，结果均降低，反映活化血小板加速凝血过程能力减弱，现认为PF3的测定能反映血小板磷脂的分布，活化的因子Ⅴ与血小板的磷脂特异地结合后进一步与因子Ⅹa结合的过程，因此，这三者的缺陷均能引起所测定的PF3活性降低，故在判断PF3有效性的测定结果时，需注意多方面的因素。
3、出血时间正常：说明只有凝血机制异常，并无初期止血的异常。
4、血小板数目，形态，黏附，释放和聚集功能均正常。
本病用流式细胞仪测定血小板表面AnnexinV的量明显减低。
患有血小板促凝活性异常患者要注意平时吃东西不能太快，应该细嚼慢咽，有助于吸收，并且不能乱吃，如榴莲、西瓜、木瓜等热量高的水果不宜多吃，多吃苹果、山梨、哈密瓜等清热解毒的水果，日常也应多食新鲜的蔬菜类，对患者的病情好转都是很有帮助的。
本病出血时间正常，血清凝血酶原时间延长，且临床缺乏典型的皮肤黏膜出血表现，具体治疗情况如下：
1、凝血酶原复合物中含有活化的凝血因子，部分活化的凝血因子不依赖PF3发挥作用，因此，有些患者输注凝血酶原复合物有效。
2、应考虑有可能诱发血栓形成，输注血小板可以有效的改善出血症状。
3、DNA分子水平，即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病。