女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现；另外也可能是2N型血管性血友病。
散发病例约占血友患者的30％以上，其中部分是家系中没有出现另外的表型，部分是由于基因突变。
FⅧ基因的缺陷导致FⅧ合成的障碍以及FⅧ分子结构的异常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根本病理生理基础。FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28)，包含186kb，大约占了X染色体全长的0.1％。外显子26个，总长度约9kb。内含子25个。mRNA长约9029bp，，引起血友病甲的FⅧ基因缺陷可以是点突变、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、产生终止密码的点突变和基因倒位。Tuddenham等总结的资料中，各种不同的点突变超过80种，插入6种，小的缺失7种，大片段缺失60种。目前已有近400种FⅧ基因缺陷导致血友病甲。
颅内出血及周围神经系统症状是本病最常见的并发症，颅内出血也是最常见的致死原因。多有外伤史，但有时外伤轻而没引起注意。出血部位可在硬膜外、硬膜下及脑内。可表现为逐渐加重的头疼，逐渐发生昏迷以及颅内压增高的症状和定位体征。许多患者在外伤后数天才出现中枢神经系统症状。因此对有头部外伤可能脑出血的患者应及早替代治疗。脑电图异常提示以前可能发生过亚临床的脑出血。
周围神经系统常因出血侵及或血肿压迫导致剧烈疼痛、麻木和功能障碍、肌肉萎缩。
血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点，主要具体情况如下：
1、关节出血是本病典型的症状之一，约见于2/3以上的病例，常发生在创伤，行走和运动后。关节出血的好发部位以频度排列依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节，关节出血与该关节的承重和活动强度有关。在学步前的儿童很少有关节出血，关节出血常来自该关节的滑膜血管，血液进入关节腔和骨骺等部位。关节出血开始时有轻微的关节不适，历数分钟到数小时，然后逐渐疼痛加剧。关节局部肿胀、发热、血液渗入皮肤或皮下时可有发红和淤斑，关节活动受限，有时患者可有低热，但明显持久发热常提示合并感染。由于关节结构的关系，关节出血常呈自限性，当出血停止后，有些患者关节内血液在数天至数周内逐渐吸收，关节功能逐渐恢复。反复关节出血使关节造成慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏、骨质增生和萎缩、关节面唇样增生和骨赘形成、关节腔狭窄以及骨质坏死和囊性变、导致关节畸形和功能障碍，严重者造成跛行，若能对关节出血进行早期替代治疗，常可使患者及早停止出血和疼痛并加快血液吸收，避免严重的血友病性关节病和患者致残。血友病甲患者小关节出血发作很少，而脊柱关节极少出血。
2、肌肉出血和血肿是血友病也是其他凝血因子缺乏症的特征，其他出血性疾病少见，常在创伤或活动后发生，也可在创伤不明显情况下发生，可发生在任何部位，但用力肌肉群更易发生，约75％患者发生过肌肉出血和血肿，皮下和肌肉出血均有向四周扩散倾向，血肿可以逐渐增大，严重病例尤其是腹膜后出血可引起贫血和休克，血肿压迫重要器官后果严重，腹膜后出血可以引起麻痹性肠梗阻，血肿进入胸腔或颈部可造成呼吸道阻塞，下腹部血肿导致尿路阻塞可影响肾功能，血肿压迫神经可致神经损害，髂窝部位的出血常是致残的，肌肉出血的频度依次为小腿，大腿，臀部，前臂和腹部。
3、皮肤和黏膜出血皮肤和黏膜部位出血并非本病特点，其他出血性疾病也常有皮肤和黏膜部位的出血。血友病甲皮肤出血的特点是不表现为出血点，而呈片状淤斑，并常伴有皮下硬结，系真皮层以下部位出血形成的小血肿。常因轻微创伤引起，皮肤有较大伤口时常出血不止，黏膜出血常见，黏膜部位小伤口常引起持续地出血，不进行替代治疗不易停止。齿龈、舌和其他口腔黏膜部位的小伤口常出血持续不止，若不进行替代治疗，可以导致严重失血。消化道出血不少见，出血常严重，可因食物损伤上消化道黏膜或消化性溃疡引起，成年血友病患者中消化性溃疡发生率为正常男性的5倍。
4、假肿瘤发生率约为2％，多见于重型血友病甲缺乏替代治疗的患者，常见部位是大腿，骨盆和髂腰肌，也可发生在臀部，小腿，足，前臂和手。局部创伤出血后，在骨膜下，肌腱筋膜下形成囊性血肿，若血肿内血液不吸收则血液破坏降解造成局部渗透压增高，囊内反复出血常在数年内体积逐渐增大，从而压迫破坏和腐蚀周围组织，形成假肿瘤。假肿瘤是血友病危险的并发症，它可分3种类型。第1种为单纯的囊肿，有蒂连于肌肉筋膜。第2种开始时囊性，但由于影响附近骨和骨膜的血管供应，导致骨质吸收和囊肿形成。第3种是由于骨膜下出血导致骨膜和骨质的分离。
5、泌尿道出血重型血友病甲患者中常见，尿色可呈棕红色或鲜红色，由出血量多少而定，出血部位一般在肾实质，多为单侧，也可双侧肾同时出血，下段尿路也可以发生出血，出血量不大。
6、手术后出血没有进行替代治疗的血友病患者手术常导致严重的出血，出血异常不仅在手术中，尽管已进行充分止血，手术后数小时甚至数天后出现严重出血很常见。手术切口常不愈合或愈合不良，无论是大手术或小手术，必须在术前就开始替代治疗直至伤口愈合。
血友病甲的临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血，在日常生活中预防血友病甲发作的情况如下：
1、建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，从而减少血友病患儿的出生
2、血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作，以减少出血发生的危险
3、重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗
4、坚持参加户外锻炼，增强个人自身体质，提高机体免疫力
在本病的检查中所有内源凝血系统的筛选试验均可延长，包括部分凝血活酶时间(PTT)或激活的PTT(APTT)，Biggs凝血活酶生成试验(TGT)，简易凝血活酶生成试验(sTGT)，血浆复钙时间和凝血时间(CT)。由于不同试验敏感性差别，在轻型和亚临床型病例可以正常，APTT试验也因试剂组合不同而对FⅧ：C水平存在敏感性差别，凝血酶原时间(PT)凝血酶时间(TT)均正常，出血时间(BT)一般正常，少数可轻度延长。由于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含FⅧ：C和FⅪ：C而无FⅨ：C，因而用正常吸附血浆和血清作APTT纠正试验或：BiggsTGT可以明确血友病甲。乙和FⅪ的缺乏，FⅧ：C的测定可用一期法或二期法。一期法需要无FⅧ基质血浆，而二期法由于操作复杂现已较少使用，FⅧ：C测定由于试剂或操作者熟练程度等原因可有较大的误差。FⅧ抗原(FⅧ：Ag)测定可测定FⅧ蛋白质，有的患者正常或轻度减少而FⅧ：C几乎测不到，说明存在了功能异常的FⅧ分子，又称CRM。有的患者FⅧ：Ag和FⅧ：C均几乎测不到，称为CRM-。FⅧ：C以正常平均水平百分比或每毫升血浆含的单位(U)表示，U等于100％。
由于分子生物学技术迅速发展，虽然大多数实验室尚无条件，但在分子水平诊断血友病已成为可能，并已用于产前诊断和携带者检测。目前可使用间接基因诊断和直接基因诊断的方法，间接诊断方法多用基因连锁分析，需要有先证者，且先证者母亲为该分析位点杂合子。与血友病甲有关基因连锁的多态性遗传标志有3种：①限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)：国内外使用的多态性位点有BcLⅠ，HindⅢ，XbaⅠ，BgLⅠ等，使用单一多肽位点，杂合子检出率都不到50％，因此必须联合使用多个位点才能提高检出率，国外已达到90％以上；②可变数目串联重复顺序(VNTR)由于人类基因组含一些不同核苷酸重复顺序，这些串联重复顺序拷贝数不同，也可导致DNA限制性片段长度多态性，并用于间接基因诊断，位于FⅧ基因外和基因内紧密连锁的VNTR位点S52常用于分析，可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出；③短重复顺序(STR)具有较高应用价值，已发现FⅧ基因内有2个STR，1个位于内含子13内，另1个位于内含子22中。
RFLP有很大实用性，也存在局限性。有时需要直接基因诊断，基因顺序直接测定可直接检测致病基因，对血友病做出最准确诊断，并对分子发病机制的研究提供依据。目前主要用变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)结合顺序分析进行直接基因诊断。
根据病情、临床表现、症状、体征也可选择心电图、B超、X线、CT、MRI、生化等检查。
根据血友病甲的特点，平常饮食方面要注意的有以下几点：
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、宜吃止血、补血的食物。
3、根据医生的建议合理饮食。
中医学认为血友病引起的血证,其病机病理变化主要归纳为两类：火盛和气虚。在火盛之中,又有实火和虚火之分。肝郁化火,湿热内蕴等皆属实火,而阴虚火旺之火则属虚火。气虚之中又有仅见气虚和气损及阳,阳气亦虚之别。从证候虚实来说,由于热亢盛和瘀血阻络所致者属于实证,而由阴虚火旺及气虚不摄所致者属于虚证。实证和虚证其病因病机虽各有不同,但在疾病发展过程中,又常发生实证向虚证的转化。如开始为火盛气逆,迫血妄行,但在反复出血之后,则会导致阴血亏损,虚火内生,或因出血过多,血去气伤,以致气虚阳衰。不能摄血.因此在有的情况下,阴虚火旺及气不摄血既是出血导致的后果,又是继续引起出血的病理因素。此外,出血之后,若已离经脉而未排出体外,留积体内,蓄结而为瘀血,则会妨碍新血的生成及气血的正常运行。瘀血阻络,同样可以引起出血。综合以上情况，中医给予的意见建议有以下几点：
1、热郁血分,迫血妄行型。治法：治宜清热解毒,凉血止血法.方药用犀角地黄汤加减。药用细生地、赤芍丹、皮银花、连翘、生侧柏、水牛角（或用广角)、犀角地、黄汤为治疗热入血分的代表方。方中水牛角（或广角)咸寒、清营凉血、清心解毒；生地甘苦凉、清热凉血、滋阴生津；赤芍、丹皮即可增强清热凉血之力,又可防止瘀血停滞。四药相配,使热清血宁,止血而无留瘀之弊。加银花、连翘清热解毒,生侧柏凉血止血。
2、阴虚内热,迫血妄行型。治法：治宜滋阴清热,凉血止血法。方药用茜根散加减。药用茜草根、生地黄、阿胶、侧柏叶、白芍、黄芪、当归、女贞子、旱莲草。茜草止血而又活血,止血而不留瘀,故可用于各种出血性疾病。生地黄、阿胶、白芍、侧柏叶滋阴养血,凉血止血。阴虚血热之出血,多为长期慢性出血证,血出则气伤故用当归补血汤（黄芪,当归)益气生血。女贞子、旱莲草为二至丸,滋阴凉血止血.
3、气虚不摄,血不循经型。治法：治宜益气健脾摄血法。方药用归脾汤加减。药用黄芪、党参、白术、茯苓、当归、阿胶、龙眼肉、木香、远志、艾叶、炙甘草、炒枣仁。本方为治疗思虑过度,劳伤心脾的常用方剂。本方重在益气生血,故以黄芪、党参为君,补中益气,化生气血。酸枣仁、龙眼肉、当归、阿胶补血和安神,为臣药。白术、木香健脾理气,以防滋腻滞气。茯神、远志交通心肾,安神定志。甘草益气和中,调和诸药。艾叶温经止血。
4、瘀血阻络,血不循经型。治法：治宜活血通络,佐以止血。方药用四物汤加减。药用当归、生熟地、川芎、赤芍、丹参、鸡血藤、茜草、仙鹤草、大小蓟、参三七等。方中当归补血活血,调经止痛；生地滋阴清热凉血,熟地甘温,大补肝肾,养血滋阴。赤芍散瘀活血。川芎辛温,为血中气药,活血行血,开郁止痛,使熟地补而不滞。加丹参,鸡血藤活血通络。茜草、参三七活血止血。仙鹤草,大小蓟凉血止血。全方共奏养血通络,活血止痛之功效。