小儿纯红细胞再生障碍性贫血的病因尚未完全明确。由于少数患者有家族史，故考虑本病为先天性基因异常，可呈常染色体显性或隐性遗传。患者可能与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血常合并先天性畸形、先天性心脏病、尿道畸形、Turner综合征。贫血重者可合并心衰。继发于溶血性贫血者常发生再障危象。部分病儿可伴低丙种球蛋白血症。长期贫血可致生长发育落后。重症病儿可因反复输血导致血色病。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血可分为原发性和继发性两种类型。不同类型有不同的临床表现，具体如下：
一、原发性获得性纯红再障
1、原发性获得性纯红再障起病隐匿，病情进展缓慢。患者以贫血为主要表现。
2、患者无肝、脾、淋巴结肿大等特异性体征。
3、部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。
4、因长期贫血，可导致生长发育落后。
二、继发性获得性纯红再障
1、本病多见于成年人，儿童较少见，临床表现为纯红细胞再障。
2、继发性获得性纯红再障临床可分为两种类型。继发于胸腺瘤者常为慢性型，而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。
3、患者除有贫血症状外，均有原发病的表现。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因不明，由于有明显的家族遗传倾向，故应重视做好遗传学咨询工作预防继发性纯红细胞再生障碍性贫血，应积极防治重度营养不良、病毒感染、恶性肿瘤等疾病，同时应避免化学物品中毒，并慎用氯霉素、苯妥英钠等
小儿纯红细胞再生障碍性贫血在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血象
外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下。网织红细胞明显减少或消失。一般网织红细胞溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常，但白细胞和血小板无异常。
2、骨髓象
骨髓穿刺具有决定性的诊断意义。虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下。红细胞常有成熟停滞现象。
3、血生化检查
检查显示血清铁增高、总铁结合力降低、红细胞酶活力正常。
4、染色体检查
染色体非特异性断裂和异位。
5、其他
患者需做B超，以了解有无肝、脾肿大。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血在饮食方面，应注意以下几点：
1、高蛋白低脂肪
对一般贫血病人来说，首先应考虑给予高蛋白饮食。蛋白质可通过食用动物的瘦肉以及肝、肾等内脏获得。其次，应尽量控制脂肪的摄入量。
2、丰富的维生素
就贫血病人而言，维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等是至关重要的。维生素B1的补充，可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得；维生素B12和叶酸，主要来源于动物内脏等食物；维生素C的主要来源，则是各种新鲜的蔬菜和水果。
3、补充微量元素
患者应多食用含铁丰富的食物。此外，适量补充微量元素铜对纠正贫血相当重要。人体对铜的生理需要量甚微，通过日常饮食即可满足。
4、少食含盐食物
贫血病人应少食含盐食物。一旦出现水肿，还应暂时禁盐。
小儿纯红细胞再生障碍性贫血在治疗时，主要采用肾上腺皮质激素和输血疗法，必要时可做脾切除术。
1、肾上腺皮质激素
多数患儿应用泼尼松(强的松)后，贫血明显好转。治疗开始越早，疗效越明显。若于发病3个月内开始治疗，几乎100％的患儿都可出现治疗反应。若发病3年后才开始服用泼尼松(强的松)，则疗效极差。
2、输血
对类固醇反应不良的病人，需要输血维持，最好采用悬浮红细胞，不需输全血。当血红蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，临床出现食欲不振、无力和有心衰可能时，才考虑输血。
3、脾切除术
有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，并出现粒细胞与血小板减少。红细胞若主要在脾脏破坏，则做脾切除术后可减少输血次数。