小儿海蓝组织细胞增生症是常染色体隐性遗传性疾病，目前病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类。继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。
小儿海蓝组织细胞增生症的并发症有肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚，导致体内黏多糖代谢异常造成堆积而导致。
小儿海蓝组织细胞增生症起病隐匿，病程较长。患者均有肝脾肿大。脾大一般超过肝脏。浅表淋巴结多无肿大。因血小板减少，皮肤可见紫癜。少数病人有黄疸，尚有皮肤色素、皮疹。患者可呈进行性肝功能衰竭，偶可发生肝硬化。眼底斑点区有白色环。1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。
小儿海蓝组织细胞增生症应遵循遗传病的预防措施在预防方面，应注意避免近亲结婚，避免高龄生育，并适时进行产前诊断和遗传咨询
小儿海蓝组织细胞增生症在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血液检查
患者因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血。检查显示白细胞、血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。
2、尿液检查
检查显示尿黏多糖排出量增高。
3、骨髓检查
骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。
4、病理检查
对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加。部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
小儿海蓝组织细胞增生症为遗传性疾病，故孕妇在孕期的饮食保健尤为重要。怀孕期间饮食应清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高机体的免疫力。
小儿海蓝组织细胞增生症对原发者目前尚无满意的治疗的方法。有脾肿大、脾亢者可行脾切除术。脾切能改善病人的症状。对继发性者应针对原发疾患进行治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。