先天性红细胞膜病的病因主要是遗传性球形红细胞增多症时，细胞膜的表面积减少与细胞内涵极不相称。有几种不同的膜蛋白质异常可导致球形红细胞的变化。红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。
先天性红细胞膜病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病最常见的并发症是贫血。贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。
先天性红细胞膜病的特点为球形红细胞溶血、贫血、黄疸和脾肿大。患者通常无或有轻微的溶血现象，贫血轻微或无，常有脾肿大。
先天性红细胞膜病是遗传性疾病，预防时应注意以下几点
1、避免近亲结婚：近亲结婚会增加病发率近亲婚配所生的子女智力较差
2、避免高龄生育：妇女的生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病
3、遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询
4、中止妊娠：孕妇经过检查发现有严重疾病时，应尽快中止妊娠
先天性红细胞膜病患者做血液检查，红细胞计数一般为300万-400万/μl。在再生障碍危象时可降至100万/μl以下。血红蛋白成比例下降。由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞。平均红细胞血红蛋白的浓度增高。网织红细胞增多(达15％-30％)与白细胞增多均可见到。红细胞的渗透脆性呈特征性增高，但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常。直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。
先天性红细胞膜病饮食宜清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果，多吃可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等等，以提高机体抗病能力。
脾切除是先天性红细胞膜病唯一的疗法，适用于45岁以下严重持续性贫血（Hb〈10g）、黄疸或胆绞痛，或是发生再障危象（原红细胞减少症）的病人。术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除。脾切除后，症状通常可缓解。