一、发病原因
病因末完全明了。
1、特发性肺
含铁血黄素沉着症可分为4个亚型：
（1）单纯型。
（2）与牛奶过敏共同发病。
（3）与心肌炎或胰腺炎共同发病。
（4）与出血性肾小球肾炎共同发病(Goodpasture综合征)。
2、继发性肺
含铁血黄素沉着症多继发于下述病理情况：
（1）各种原因所致左心房高压的后果。
（2）胶原性血管病的并发症(如结节性动脉周围炎)。
（3）化学药物过敏(如含磷的杀虫剂)。
（4）食物过敏(如麦胶蛋白，gliadin)。此处以特发性单纯型为中心进行阐述。
二、发病机制
仍在探索之中。从实验室研究中已知至少有以下3种完全不同的情况，提示发病机制可能属多元性。
1、未发现病变与任何免疫机制有关
2、有抗肺内解剖结构的抗体
例如在Goodpasture综合征的肺泡基膜有类似肾小球基膜毛细血管的病变，如免疫球蛋白G(IgG)线样沉着。免疫荧光检查亦见补体沉着于肺和肾的毛细血管基膜上。上述抗基膜抗体可在90％Goodpasture综合征病人的血清中出现。
3、可能与可溶性免疫复合物有关
已证实弥散性肺出血可并发于免疫复合物肾炎和系统性红斑性狼疮。在电镜下均可见有蛋白样坏死物沉积在毛细血管基膜，且和免疫复合物成分的沉积是一致的。临床研究方面也有不少报道，但都无系统性结论：由于少数病儿确定与鲜牛奶过敏有关，故对因过敏而致病十分重视，但大部分这种病儿却无牛奶过敏。自身免疫虽可能解释一些Goodpasture综合征，但只有很少数病人有此联合病理过程，且此征在儿童又很少见，婴幼儿更无此种发病。曾报告本病和异常免疫有关，如有些病儿的血清和分泌物中IgA减低，反之成人患者却有相反结果的报道。有人疑及与病毒感染相关，因冷凝抗体滴定度可能增高，然而病毒培养则全部呈阴性结果。遗传因素亦可能有关：文献曾报道有两对同胞患儿，且其中一对的祖母有咯血及缺铁性贫血史。希腊曾报道26例患儿，其中13例的家族住在有近亲通婚习俗的地区，这都意味着有遗传的可能。亦有人报告此病为一种先天性肺毛细血管功能脆弱缺陷。中毒也曾被疑及：有报道磷性杀虫剂曾致30例儿童肺出血。在实验研究中，小鼠注入咪唑(imidazole)类化学剂后产生肺出血，继之有广泛性肺含铁血黄素沉积。
特发性肺含铁血黄素沉着症常数年后，出现贫血及慢性肺纤维化，影响呼吸功能，终因心力衰竭而死亡，亦有肺出血，大咯血窒息而早期夭亡者。乏氧紫绀常见，并可导致肺原性心脏病。查体还可见肝脾肿大、杵状指趾。在急性出血期间可出现痰中带血、咯血、低热，胸痛等。在后期可有呼吸困难，乃至心功能不全的表现。在急性期及继发感染时可有明显的湿罗音闻及。大便隐血阳性。
1、急性出血期
发病突然，常见发作面色苍白伴乏力和体重下降，咳嗽，低热，咳嗽时痰中带血丝或暗红色小血块，偶可见大量吐血及腹痛，亦可见呼吸急促，发绀，心悸及脉搏加速，肺部体征不尽相同，可无阳性体，亦可闻呼吸音减弱或呈支气管呼吸音，少数可闻干，湿性啰音或喘鸣音；严重病例可出现心衰。
2、慢性反复发作期
急性期过后大部分病儿可能进入此期，症状为反复发作，常有肺内异物刺激所致的慢性咳嗽，胸痛，低热，哮喘等；咯出物有少量较新鲜的血丝或陈旧小血块。
3、静止期或后遗症期
静止期指肺内出血已停止，无明显临床症状，后遗症期指由于反复出血已形成较广泛的肺间质纤维化，临床表现为有多年发作的病史及不同程度的肺功能不全，小支气管出现不同程度的狭窄扭曲，反复发作多年的儿童尚有通气功能障碍；可见肝，脾肿大，杵状指趾及心电图异常变化，X线胸片显示纹理增多而粗糙，可有小囊样透亮区或纤维化，并可有肺不张，肺气肿，支气管扩张或肺心病等，本病于来诊时可见3个特点即。
无特效预防方法有人认为本病与牛奶过敏有关，因在患儿血清中，有能沉淀牛奶的多种抗体(血沉淀素)增高，若用牛奶蛋白作皮内试验，则为阳性反应，患儿停服牛奶后，症状迅速消失，重饮牛奶，症状可再次出现有沉淀素增高的患儿，应注意查找过敏原因，避免接触变应原积极预防肺部感染，增强患儿体质
1、血象
急性期显示不同程度的小细胞低色素性贫血，北京儿童医院患儿入院时有重度贫血者(血红蛋白30～60g/L)约占1/3，中度贫血者(血红蛋白60～90g/L)占45％，末梢血片中网织红细胞增加，最高可达23％，超过3％的占70％，嗜酸性粒细胞在部分病例中可见增加，超过3％者约占1/3，血小板正常，血沉多增快。
2、痰液或胃液检查
含铁血黄素细胞阳性，阳性率达95％左右是确诊本病的主要方法，可疑者应多次查找。
3、其他检查
急性发作期血清胆红素可见增加，直接Coombs试验，冷凝集试验，嗜异凝集试验可偶呈阳性，大便潜血多为阳性，肺内虽堆积大量铁质，但由于禁锢于巨噬细胞中，不能利用于造血，故血清铁浓度仍呈低水平，有不同程度的肺功能不全表现，血沉增快，血T细胞亚类检测异常，CD3降低，CD4/CD8倒置。
4、X线
急性起病的X线肺片可见肺野中有边缘不清，密度浓淡不一的云絮状阴影，病灶可自米粒大小至小片融合，多涉及双侧，一般右侧较多；亦可呈透光度一致性减低的毛玻璃样改变，肺尖多不受累，且在追踪观察中可见片絮状阴影于2～4天内即可消散，但亦可在短期重现，肺纹理增多，粗乱，慢性反复发作期，表现为肺弥散性颗粒影或细网点状影，严重者肺间质纤维化改变，肺气肿，肺不张支气管扩张用肺心病征，约半数病例可见肺门增大，2/3病例由于淋巴回流受阻可见右侧叶间膜增厚，胸片中还可见2/3病例有心脏的扩大，慢性反复发作期X线肺片呈现两侧肺纹理粗重，纹理可见境界不清的细网状，网粒状或粟粒状阴影，多为双侧，较多见于两肺的中野内带，肺尖及肋膈角区很少受累，亦可同时并存新鲜出血灶，此种典型X线所见多显示其病程已久，一般在6～12个月，此期病程甚至可达10年以上。
5、B超
肝，脾肿大。
6、心电图
心电图有异常变化。
7、肺组织活检
见含铁血黄素颗粒的吞噬细胞，可确诊。
1、富含优质蛋白质的食物
如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。
2、富含维生素c的食物
新鲜的水果和绿色蔬菜，如酸枣、杏、橘子、山楂、西红柿、苦瓜、青柿椒、生菜、青笋等。维生素c有参与造血、促进铁吸收利用的功能。
3、富含铁的食物
鸡肝、猪肝、牛羊肾脏、瘦肉、蛋黄、海带、黑芝麻、芝麻酱、黑木耳、黄豆、蘑菇、红糖、油菜、芹菜等。
一、治疗
仔细寻找可能致病的原因或诱因，如对牛奶过敏，对食物或化学物质过敏，合并心肌炎、肾炎等仍属首要。症状治疗大致有以下几方面。
1、急性发作期
由于大量肺出血，患儿出现呼吸困难及血红蛋白急剧下降时应卧床休息，间歇正压供氧，严重贫血者可少量多次输新鲜血。肾上腺皮质激素在急性期控制症状的疗效已较肯定，为目前最常用的疗法，可用氢化可的松5～10mg/(kg·d)静滴(重症患者除静滴液体外，不宜给口服食物或药物)，危重期过后，可口服泼尼松(强的松)2mg/(kg·d)，症状完全缓解(2～3周)后上述剂量渐减至最低维持量，以能控制症状为标准，维持时间一般为3～6个月。症状较重，X线病变未静止及减药过程中有反复的病人，疗程应延长至1年，甚或2年。停药过早易出现复发。但长期用药亦非良策，故停药应缓慢而慎重，并继续严密观察。激素治疗无效者可试用其他免疫抑制药物，如硫唑嘌呤(azathioprine)，从1.2～2mg/(kg·d)增加到3～5mg/(kg·d)，常与肾上腺皮质激素合用，继续用药至临床及实验室所见已大致正常后，适量维持约1年。亦可试用环磷酰胺、胸腺素、苯丁酸氮芥(瘤可宁)、氯喹或活血化瘀中药(三棱、莪术静滴)，疗效尚待长期观察。对发病年龄较小的婴儿以及并发变态反应性疾病如湿疹、喘息性支气管炎的患儿，应考虑并有牛奶或其他食物过敏的可能，最好停用牛奶及其制品2～3个月，代以豆浆等代乳品，有时可获良好效果。对重型Goodpasture综合征或个别单纯型重患，亦可考虑用部分置换血浆疗法，以期改变病人免疫状态。如药物无效，又有明显溶血反应、脾功能亢进或血小板减少者，少数病例可考虑脾切除术。也有文献认为常规脾切除术有较好疗效，北京儿童医院经长期观察结果并不支持此种建议，因曾见术后数月内又出现急性发作者，脾切除术还可导致进一步出血倾向及免疫功能低下，以致死于肺出血或合并感染，故应慎重考虑其适应证。
2、慢性反复发作期的治疗
除用小量肾上腺皮质激素做维持治疗外，可试用中药(活血化瘀及促进免疫功能的方剂)及祛铁药物可用去铁胺(又称去铁敏，deferoxamine，desferrioxamine)每天1.6g，分3次肌注，可使24h尿的铁排出量显著增加，缺铁性贫血也有改善的可能。北京儿童医院用除铁灵(desferal)20～40mg/(kg·d)，静滴10～12h，取得较好效果。但国外文献对此类药物则评价不一。
3、静止期的治疗
病变静止时或症状大部消失后，应重视日常肺功能锻炼，并注意生活护理。
二、预后
北京儿童医院近期追踪到的172例中，死亡62例(占36％)，多于发病后2年内死亡，以70年代以前的病例居多。一般多死于反复性肺部大量出血或呼吸衰竭。存活112例(64％)，其中一例现已19岁的病人，曾先后住院12次，至今仍口服地塞米松0.25mg，1周2次维持，留有桶状胸杵状指等。存活超过5年者有72例(占存活者的64.2％)，其中停药3年以上者有31例，生活已同正常儿童。决定预后的关键在于尽早控制急性发作，减少复发次数。应寻找每个患者的肾上腺皮质激素最小有效量，减少激素并发症，并找出合适的停药时机，切不可草率停药方能减轻肺纤维化过程。Goodpasture综合征患者病死率较其他的特发性患儿为高，死因可能为肾功衰竭或肺内大出血。从北京儿童医院大宗病例的长期观察看来，此病虽无特效疗法，但预后仍较有希望。如能加强随诊、减少呼吸道并发症，避免一切可能致敏的食物和环境，则疗效还会更好。