一、发病原因
1、本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。
2、血小板减少的原因不明，但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
二、发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研究显示，GPⅠbα氨基酸239～299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中，转染实验研究表明，细胞表面完整的复合物表达，必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在，其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常，导致巨血小板综合征。
特发性血小板减少性紫癜，或称原发性血小板减少性紫癜，指无明显外源性病因引起的血小板减少，但大多数是由于免疫反应引起的血小板破坏增加，故又名自身免疫性血小板减少，是一类较为常见的出血性血液病，其特点为血小板寿命缩短，骨髓巨核细胞增多，80％-90％病例的血清或血小板表面有IgG抗体，脾脏无明显肿大。其病因除自体免疫因素外，还有脾脏作用、毛细血管脆性增高、血小板第3因子缺乏等。
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半，纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜，淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血，关节出血，女性可有月经过多，手术后和拔牙后出血过多，本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻，同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
一、治疗
尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液注意口腔卫生，预防缺铁脾切除和糖皮质激素无效
二、预后
本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好
1、血小板减少的饮食血小板减少的饮食疗法一：
（1）【辨证】脾阴虚，血燥，阴虚生内热，热伤络脉则血外溢
（2）【治法】养阴益脾，润燥，佐以清热，化斑
（3）【组成】生地10克，生白芍30克，旱莲草15克，山药20克，莲米15克，连翘10克，赤小豆30克，黄连6克，淡竹叶10克，五味子10克，枣皮10克，大枣10个，炙甘草10克
（4）【用法】水煎服，每日1剂，日服2次
2、血小板减少的饮食疗法二：
（1）【辨证】血热脾虚
（2）【治法】止血摄血
（3）【组成】生地20克，黄芪30克，藕节10克，白芨10克，山楂10克，茜草10克，红枣10枚，花生衣6克
1、血小板计数：中～重度减少，少数患者正常。
2、血小板巨大：可达淋巴细胞大小，巨型血小板可占80％。
3、血小板对胶原：玻珠柱等的黏附率下降。
4、与血小板下降：不平行的出血时间延长。
5、血小板对ADP：肾上腺素，凝血酶和胶原的聚集反应正常，而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。
6、血块回缩正常：凝血酶原消耗不良。
7、血小板膜：GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。
巨大血小板病患者一般对饮食无特殊要求，根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
1、治疗
尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。
2、预后
本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。