患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升，血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似，一般正常。家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是由于ApoB100中的3500位上的精氨酸（Arg）被谷酰胺（Gin）所置换（Arg3500→Gln），造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍的一种疾病。FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相似，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL胆固醇浓度中等或重度升高。
家族性载脂蛋白B100缺陷症患者多合并动脉粥样硬化(颈动脉、冠状动脉、周围血管动脉)、冠心病、高血压等并发症。动脉粥样硬化导致受累动脉弹性减弱，脆性增加，其管腔逐渐变窄甚至完全闭塞，也可扩张而形成动脉瘤。视受累的动脉和侧支循环建立情况的不同，可引起整个循环系统或个别器官的功能紊乱。
患者在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平已明显升高，随年龄的增长，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平会继续升高。但这种升高的年龄效应存在男女性别差异。患者血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升，血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似，一般正常。
目前对本病尚无特效的预防办法，建议应加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平，同时积极预防并发症
本病可表现为血浆总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇的浓度中度或中度以上增高，一般可以通过如下检查确诊：
1、实验室检查
实验室检查包括血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿酸和肌酐等血液生化检查，以及血液常规、尿常规等。LDL-胆固醇水平明显升高，血浆总胆固醇浓度和LDL-C浓度中等度或中度以上上升。
2、颈动脉彩色多普勒血流成像（CDFI）及经颅多普勒超声（TCD）
本项检查可检测颈总动脉、颈内动脉硬化或斑块。
3、冠心病评估检查
家族性载脂蛋白B100缺陷症为冠心病的一个高危因素，因此应同时评估是否患有冠心病。
本病患者应注意清淡饮食，避免辛辣刺激食物的摄入。由于本病根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，因此具体应询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准，以确保疾病能够得到更快、更好的康复。
三羟三甲基戊二酰-辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂对家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）患者具有良好的降脂效果。此外，亦有报道考来烯胺可使FDB者LDL-C浓度降低14％～44％。联合应用HMG-CoA还原酶抑制和胆酸螯合剂可使FDB患者的血浆LDL-C浓度下降50％以上。由于发现FDB患者体内LDL易被氧化，所以抗氧化剂普罗布考对FDB可能有潜在的治疗作用。