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红细胞生成性原卟啉病简介

相关问答

  红细胞生成性原卟啉病(EPP)于1953年才被首次描述,当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年,Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。

 

【详情】

01红细胞生成性原卟啉病的发病原因有哪些

  1、发病原因

  本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

  2、发病机制

  有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。

 

02红细胞生成性原卟啉病容易导致什么并发症

  1、囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变,为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎,本病多见于35~55岁的中年人,女性发病较男性为多,尤多见于肥胖者。

  2、胆石一般而言,胆石发生在胆道的不同部位时,其症状并不完全相同。

03红细胞生成性原卟啉病有哪些典型症状

  患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹,水疱,紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒,发热,恶心等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大,黄疸,腹痛及门脉高压,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

 

04红细胞生成性原卟啉病应该如何预防

  本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退

  1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等

  2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解糖耐量减低者可并用胰岛素治疗

05红细胞生成性原卟啉病需要做哪些化验检查

  1、血浆,红细胞,粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常,可有血清铁水平降低,铁结合力增加,血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常,红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红色荧光。

  2、组织病理:在皮损处和暴露部位的皮肤,真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积,耐淀粉酶,PAS染色强阳性,乳头可增宽,表皮突变得窄而长,血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞,表皮大多正常,发生大疱时位于表皮下,基底膜带增厚,PAS染色阳性,直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积,表皮真皮交界处也有轻度沉积,透射电镜观察血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

06红细胞生成性原卟啉病病人的饮食宜忌

  1、患者不宜吃的食物

  饮洒会诱发疾病。

  2、饮食原则

  不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

07西医治疗红细胞生成性原卟啉病的常规方法

  1、治疗

  胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可试用维生素E、多种维生素B,对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

  2、预后

  病程持续数天至几周,与日晒程度有关。

 

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