一、发病原因
1、由于尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，不能正常地转化成尿卟啉原Ⅲ，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
2、本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26％。
3、尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。
二、发病机制
1、尿卟啉原Ⅲ合成酶基因位于染色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变，插入和缺失。基因点突变类型多，国外报道在39个患者中发现22种不同点突变，发生率高的部位为：Cys73→Avg，达38.5％。纯合子等位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素合成的需要。此外，个别先天性红细胞生成性卟啉病患者有尿卟啉原脱羧酶活性的缺陷，这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。
2、目前提出本病可能是一种综合征，需有两种缺陷才能临床发病：一为先天性酶缺陷，绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏；二为先天性或获得性病态造血。但这种观点极少与临床相符，因为两种缺陷在同一患者身上同时存在的几率很低。极个别成人发生先天性红细胞生成性卟啉病的最好解释是患者原有临床上先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，以后发生了病态造血疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来，沉积至多个器官组织，在光线照射下发生光辐射反应，形成原子氧对组织产生损伤。
红细胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。部分患者有轻度贫血。迟发性皮肤卟啉病(PCT)，有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩、耳鼻手指残缺、脸颊瘢痕、眼睑外翻、眼球粘连、瘢痕性秃发等严重残毁。
1、患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病，往往首先发现尿色发红，浅红或深红(葡萄酒色)，临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红，红肿，烧灼感，疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合，结痂，严重者或病程过长者引起鼻，耳和手指的坏死脱落，致残。
2、常有多毛症及皮肤色素沉着，牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光，可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明，常见脾脏肿大，可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进，少数病人因肝功能衰竭而死亡。
1、患者应避免暴露于日光下(因普通布料不能阻止波长为400nm左右的光照射)，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服，手套和宽边帽，预防性应用一些含醌(如指甲花素)和二羟丙酮类的化妆品，把皮肤涂成棕褐色可能有效
2、不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻
1、血象
呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血，外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞，网织红细胞增多。
2、骨髓象
红系增生，有时可见类似病态造血表现，在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3、代谢异常
尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常
4、红细胞渗透脆性增加
红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，X线，B超等检查。
1、患者不宜吃的食物
饮洒会诱发疾病。
2、饮食原则
不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。
一、治疗
1、服用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)可能有减轻光敏反应的作用。
2、脾切除可使溶血性贫血改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。
3、输血可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成血色病，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。
4、药用炭(活性炭)60g，3次/d，长期服用。药用炭(活性炭)可结合从胆汁中排出的卟啉，起到促进血及皮肤卟啉从胆汁和粪便中排出。
5、高铁血红素短期使用可减少尿及粪中卟啉，但临床无改善，目前正试验长期应用效果。
6、骨髓和脐带血造血干细胞移植可能为卟啉病治疗开创一个新路。
7、基因治疗把正常基因导入患者，临床处于试验阶段。
二、预后
本病进展很缓慢。往往患者于幼年时期死亡，死亡原因大多为感染或严重溶血性贫血。成年后皮肤常因溃疡而留有严重瘢痕，面容损坏或使手指脱落导致残疾。