发病机制
低密度脂蛋白受体亦称为ApoB、E受体，是一种细胞表面糖蛋白，以肝细胞含量最多。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体，家族性获得性高脂蛋白血症发病的原因是低密度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。已发现数十种低密度脂蛋白受体基因突变，可分为五大类。
Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体，细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在，是最常见的突变类型。
Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少，也较常见。
Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面，但不能与配体结合。
Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白，但不能出现内移。
Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成、与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。
不同种族，低密度脂蛋白受体突变的发生有差异，例如French-Canadians的杂合子家族性高胆固醇血症中，受体基因缺失所致的突变占60％。低密度脂蛋白受体的缺陷最突出的异常是低密度脂蛋白从血浆中分解减慢。在低密度脂蛋白受体正常时，部分中间密度脂蛋白可直接被肝脏低密度脂蛋白受体摄取而分解，而在家族性高胆固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中间密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白产生增加。
早发性冠心病在获得性高脂蛋白血症较为常见平均发病年龄为男性45岁、女性55岁。年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。
明显的高脂蛋白血症。
值得注意的是糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病，扁平和结节性黄瘤，泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。
1、调整合理饮食，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入
2、调整生活、工作方式积极参加体育活动、避免久坐不动，控制体重戒烟限酒
3、有冠心病、糖尿病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等全面检查
4、40岁以上男性，绝经期后女性应每年定期做血脂全面检查
5、为能够早期和及时地发现高脂血症，建议所有20岁以上的成年人，应该定期检查血浆总胆固醇水平对于所有的胰腺炎患者，均应测定血浆三酰甘油水平
1、测定血脂谱全套包括空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
2、判断血浆中有无乳糜微粒存在可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。
3、血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度可采用Friedewald公式进行计算：
（1）LDL-C(mg/dl)=TC-(HDL-CTG/5)或LDL-C(mmol/L)=TC-(HDL-CTG/2.2)。
（2）血浆三酰甘油浓度在4.5mmoL/L以内者，采用此公式计算LDL-C浓度，结果是可靠的。若血浆三酰甘油浓度超过4.5mmoL/L，则不能应用此公式，因为计算出来的LDL-C浓度会明显低于实际值。
（3）1～2周内血浆胆固醇水平可有±10％的变异，实验室的变异容许在3％以内，在判断是否存在高脂血症或决定防治措施之前，至少应有2次血标本检查的记录。
4、有关脂代谢的特殊检查
（1）载脂蛋白测定：测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义。
（2）体内脂蛋白代谢测试：此外，还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定。
营养合理：食物应当尽量做到多样化，粗细粮搭配均衡。多吃豆类，蘑菇类食物。二、营养丰富：多吃营养丰富，好吸收，好消化的食物。三、新鲜清淡饮食：不吃陈旧变质或刺激性的东西；提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜；选择口味清淡，易消化的食物，保持大便通畅；可适当多喝酸奶，蘑菇汤，海带汤，黄花鱼汤。四、少食发性、刺激食物：少吃牛羊肉，狗肉，鸡肉，鱼虾等发性食物，不吃煎炸熏烤的食物，不吃味重的食物。忌烟、酒，不吃辛辣、粗糙的食物。
血脂异常的药物治疗：目前国内外常用的药理机制清楚、疗效明确的调脂药物有4类。其中以降低血清总胆固醇和LDL胆固醇为主的有他汀类和树脂类。以降低血清三酰甘油为主的药物有贝特类和烟酸类。合理的选择治疗药物应以临床血脂异常分型为依据进行选择。
1、他汀类：即三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂，具有良好调脂疗效的一类调脂药物，也是目前临床使用最广泛的一类调脂药物。目前常用的他汀类药物有：洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀等。
2、贝特类：即苯氧芳酸衍生物。目前，常用的有非诺贝特、吉非贝齐和苯扎贝特。综合一系列大规模随机双盲对照研究的结果，贝特类药物降低血清三酰甘油的水平20％～60％，总胆固醇的水平10％～20％，LDL-C的下降为5％～20％；升高HDL-C的水平为5％～20％。贝特类药物还有一定的降低血浆纤维蛋白原的作用。
3、烟酸类：烟酸属于B族维生素，但用量超过维生素作用的剂量时有调节血脂的作用。烟酸类药物可使用于除纯合子家族性高胆固醇血症以及Ⅰ型高脂蛋白血症以外的任何类型的高脂血症患者。绝对禁忌证为慢性肝病和严重痛风。相对禁忌证为糖尿病、高尿酸血症、消化性溃疡。
4、树脂类(胆酸螯合剂)：该类药物有考来烯胺和考来替泊，它们都是不为肠道所吸收的高分子阴离子交换树脂。该类药物的共同特点是阻止胆酸或胆固醇从肠道吸收，促进胆酸或胆固醇随着粪便排出，促进胆固醇的降解。服用树脂类药物后，总胆固醇可以下降10％～20％，LDL-C可以下降15％～25％，三酰甘油可以没有变化也可以由于引起原有的VLDL水平增加而使得血清三酰甘油的水平更高，因此必要时可以加用降低VLDL的药物。该类药物的疗效与剂量有关，常从每天20g开始增加到30g左右，分3～4次服用。
5、普罗布考(probucol)：在服药期间可以见到患者黄瘤的消退。另外，普罗布考还是一种强氧化剂，能预防LDL的诱变，有利于抑制动脉粥样硬化的形成和发展。
6、鱼油-Omega3脂肪酸：海鱼油调节血脂的机制尚不十分明确，可能是抑制了肝内脂质以及脂蛋白的合成，促进了胆固醇从粪便中的排出。另外，它还能扩张冠状动脉，减少血栓形成，延缓动脉粥样硬化的进展。很可能还与前列腺素的代谢，血小板以及白细胞功能的改善有关。常见的副作用为鱼腥味引起的恶心。有消化道出血病史的患者不能长期使用鱼油制剂。该类制剂的疗效和安全性还有待于长期应用的证实。