儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。该病同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征易并发肺部感染，如肺部各种炎症、肺水肿等。并发肺部炎症时，临床表现主要有发热、咳嗽、咳痰、呼吸困难，肺部X线可见炎性浸润阴影。肺水肿是较为严重的并发症，患者常有咳嗽、胸闷，轻度呼吸浅速等。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻。腹泻一般呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，很容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征为先天性胰腺功能不全有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传，故本病无特殊预防措施早发现、早治疗为主要的措施
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征的检查主要有：
1、血常规可见中性粒细胞、血红蛋白和血小板的减少。
2、骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。
3、大便常规呈脂肪泻样改变。
4、血液生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的饮食注意事项有：
适宜饮食
选择利于肠道消化的食物，如果汁、稀藕粉、米汤、菜汁、稀汤面。因存在贫血，还应多吃一些补血的食物，如红枣、动物肝脏等。
禁忌饮食
忌油腻的食物，如肥肉、花生、核桃、芝麻、油酥点心等；忌食刺激性、辛辣性食物。
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的药物治疗尚无单一性，治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，方能维持正常发育，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等。该病要注意预防和控制感染。当出现并发症时应给予对症支持治疗。