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血色病简介

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  血色病(hemochromatosis,HC)又叫遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis,HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中,导致组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。

【详情】

01血色病的发病原因有哪些

  一、发病原因

  自1865年Trousseau首先报道一例血色病后,过去认为本病是由于饮酒过多或饮食等外界原因而引起的。以后经过检测HLA类型,并经统计学处理证明本病的发生是与第6号染色体上短臂HLAⅠ类复合物紧密相关。主要是HLA-A3-B14,HLA-A3-B7,其频率比正常人明显为多,1989年发现HLA-A2及A11是第二个常见等位基因,也有报道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15异常基因,经家系调查及HLA类型调查证明是常染色体隐性遗传性疾病。

  在同一家族中与HLA的h(血色病)等位基因及HLA-H位点抗原相互传递,而形成纯合子或杂合子。有任何一个异常h的单倍型(Hh)为杂合子;没有异常单倍型,有二个正常单倍型(HH)者为正常。按孟德尔常染色体隐性遗传模式遗传。

  近年来,由于人类全部染色体图形已弄清。很多学者对第6号染色体短臂用小卫星DNA标志测序,Southern印迹,家系分析等,结果发现血色病基因与D6S105很近(Jazwinska等,1993)。D6S105离HLA-A遗传距离约2cm(CentiMorgan,厘摩根),与血色病高度相关。1996年Feder等通过基因测序、晶体蛋白分析证实本病是由于HPE基因突变,最常见的是在第845个核苷G→A使第282个氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A(或C282Y,C代表胱氨酸,Y代表酪氨酸);另一常见的突变是第187个核苷C→G第63个部位的氨基酸组氨酸→天冬氨酸即187G;H63D(H代表组氨酸,D代表天冬氨酸),第三个HFE基因突变是193T(S65C)第65个部位丝氨酸S→胱氨酸C等,其他尚有少数HFE突变基因特殊类型的报道。

  在世界上已证明C282Y是本病的主要基因突变类型,先证者纯合子中约占80%~90%(在英国约90%,北美为83%),在非C282Y基因突变中的21%~43%为H63DC282Y/H63D复合,占7%。Mura等曾检测先证者711例中C282Y占86。8%,H63D占75%;也有报道S65C占7。8%,后者大多为轻型患者。

  二、发病机制

  HHC的发病机制还不明确,研究较多的是HFE相关HHC。HFE相关HHC的病理生理机制包括:HHC的基因缺陷;血浆铁离子增加;铁离子导致组织损害。

  1、遗传因素目前已发现的HHC致病基因有4种,研究较多的是HFE基因;美国83%的经典HHC病例与HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替换(C282Y)相关(G→A)。该突变在北欧血统人群中可发现于85%~100%的HHC患者,但在地中海人群(如意大利南部)中却仅发现于60%的患者。在63位有第二个突变,组氨酸→天冬氨酸(H63D),但这似乎不会造成铁负荷过多,除非是杂合H63D和杂合C282Y的个体(复合杂合性)。少见的突变是在65位的突变,半胱氨酸→丝氨酸(S65C);与H63D或者C282Y形成的杂合子少见,并且有争论。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致;TfR2-相关HHC由TfR2所致。

  2、铁含量增加体内铁分为功能状态铁和储存铁:功能状态铁包括血红蛋白铁(超过体内铁的2/3)、肌红蛋白铁(10%~15%的铁)、转铁蛋白(3~4mg)、酶和辅助因子等;储存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。铁的代谢平衡主要靠十二指肠对铁的吸收来调节。通常每天食物中含有铁10~15mg,小肠黏膜铁的吸收与丢失维持平衡;在平衡状态,每天吸收和丢失1~2mg;HHC患者肠黏膜的铁吸收的数量达3~6mg/天或更多,而机体不能利用或者排除过多的铁,超过机体的需要量;正常人体内铁量为3~5g;HHC体内铁总量一般超过15~40g,最高可达50g以上,HHC多吸收铁lg/年,因此需要30年以上来集聚20~40g铁。随着年龄的增加,铁沉积增多,血浆铁浓度增加,其后肝脏铁浓度增加,组织损伤、最终引起器官损伤。

  致病基因导致铁负荷过多的机制目前还不完全清楚(见表1)。铁沉积过多导致组织损害的机制有以下几点:

  (1)铁原子可破坏细胞溶酶体膜的稳定性,使其中的水解酶进入胞浆而导致细胞破坏(满载铁的溶酶体破裂)。

  (2)细胞内过量的铁原子可自动氧化而形成过多的脂溶性铁氧化合物,它可使高活性的氧自由基及脂质过氧化增多,后两种物质可破坏线粒体、微粒体和细胞膜、蛋白、DNA等,引起细胞损伤、死亡。

  (3)铁原子可直接刺激组织细胞间胶原纤维的合成,从而导致器官纤维化,激活的星形细胞刺激胶原合成。

  HHC是否发病还受月经、妊娠、献血、消化道出血、酒精等的影响。较为重要的是饮食习惯与酗酒。长期进含铁量丰富饮食、酗酒及以肉食为主的人群,HC发生率明显高于低铁饮食与素食的人群。

  3、铁沉积导致组织损害HHC特点是过多的铁(铁蛋白、含铁血黄索)沉积在许多脏器的实质细胞,尤其是在肝脏、心脏、内分泌腺体;胰腺、胃肠道、脾脏、肺、关节及血管壁等处均有不同程度的铁质沉着。

  肝脏:通常是最先受累的器官,最主要的病理变化是肝纤维化、肝硬化。肝脏是铁沉积最多、最常见的器官;铁通常分布于门静脉周围肝细胞,很少分布于枯否氏细胞;病人肝含铁量增高时铁呈现泛小叶分布。早期可肿大,外观呈褐红色,铁沉积于门静脉周围的肝细胞、小胆管上皮细胞、枯否氏细胞及汇管区内均可见大量铁质和色素沉着,部分肝细胞坏死、肝窦闭塞;在疾病的后期随着铁负荷的增加,尽管没有明显的坏死性炎症反应,也会从纤维化发展到肝硬化(大结节性、大小结节混合性)。

  胰腺外观色泽可与肝脏相似。胰小岛及胰腺腺泡细胞内均有大量含铁血黄素沉着,细胞有萎缩,有的胰管闭塞,数量减少,而纤维组织增生,使胰腺质地变硬。

  肌纤维细胞内常见明显的含铁血黄素沉着,冠状动脉血管壁也可有含铁血黄素沉积。心肌纤维量减少、变性,可出现灶性坏死。心脏明显肥大,冠状动脉硬化并不少见。

  皮肤之含铁血黄素和黑色素主要沉积在真皮层、基底细胞和汗腺内。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎缩与破坏,皮下脂肪数量减少,毛发脱落且不能再生。

  在内分泌腺中的程度较轻:皮肤的表皮变薄,基底层细胞中黑色素增加:关节滑膜衬里细胞周围可见铁沉积。

  以输血或铁制剂的方式通过胃肠外给予铁剂,主要导致网状内皮细胞的铁负荷过重,这种方式导致的组织损伤似乎轻于实质细胞中的铁沉积。

02血色病容易导致什么并发症

  1、晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血肝细胞癌的发生率为29%,这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比,本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状,而不是单一的大团块状,也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时,若为小点状肝癌,其结果可能为阴性。

  2、心脏并发症可发生于数天内突然出现心力衰竭及(或)心律失常,因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。

  3、如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎,在本病是一种严重的致死性并发症。

  4、除肝癌外,本病还可并发其他肿瘤以及发生第2肿瘤多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。

  5、糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症,在发病过程中出现,应积极的给予早期治疗。

03血色病有哪些典型症状

  血色病患者当体内铁贮积量达25~50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁,但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视,因而通常拖延4~5年后才能确立诊断。本病男性多见,男女比例为8:1。

  血色病最主要的症状为皮肤色素沉着,糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进,一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近,对163例患者分析表明,83%有无力和嗜睡,58%有腹痛,43%有关节痛,38%有性欲减退和阳瘦长,15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化,83%肝肿大,13%脾肿大,20%体毛丢失,8%男性乳房发育,75%皮肤色素沉着,55%有临床糖尿病。

  1、肝脏

  肝脏肿大先于肝硬化,其肿大程度与铁质沉积程度有关,血色病非肝硬化患者69%有肝肿大,肝硬化者中90%肝肿大,提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后,多出现肝功能不全和门脉高压,肝功能试验可有血清白蛋白降低,凝血酶原时间延长,转氨酶可轻度升高,肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。

  导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重,在肝硬化基础上易发生肝癌,血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍,主要是原发性肝细胞癌,大部分可起源于肝内胆管,肝外癌发生率不高。

  右上腹痛多为慢性,但有时为急性,急性腹痛很剧烈,有时可致疼痛性休克,其原因尚不十分明了。

  2、糖尿病

  血色病肝硬化患者,71%有显性糖尿病,其中60%为胰岛素依赖型,31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者,20%有临床糖尿病,其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量异常,对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者,其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。

  3、皮肤色素沉着

  几乎所有患者均有皮肤色素沉着,尤其是裸露部位,但由于进展隐匿,患者及其亲属往往不会注意。

  4、心脏

  1/3患者有心律不齐,15%患者可出现心力衰竭,心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。

  5、关节病变

  发生率为43%~57%,其中仅55%有关节疼痛症状,检查可见关节病变,有些关节不痛,物理检查也正常者,X线可发现有病变,如囊性变和关节边缘硬化改变,多见于第二、三掌指关节,膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关,可作为首发现或唯一表现。

  6、内分泌腺异常

  男性患者可出现性欲减退和阳痿,并伴有第二性征改变,这些改变常与肝脏受累有关,但多出现在肝硬化之前,女性闭经与有无肝硬化无关,男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者,且与有无肝硬化无关,性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。

  一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。

04血色病应该如何预防

  尚无特效方法,应忌酒及忌食铁量高的食物此外,应积极治疗原发疾病对继发性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲减退等,应进行相应的对症治疗饮食清淡富有营养,注意膳食平衡忌辛辣刺激食物预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查,二是要注意生育保健,特别是在孕期,应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素

05血色病需要做哪些化验检查

  一、实验室检查

  1、外周血:多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血,白细胞和血小板减少。

  2、血清铁(SI):早晨空腹血清铁在正常人为60~180μg/dL(11~30μmol/L),而HHC在180~300μg/d(32~54μmol/L),血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者,血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠,但是可以用于检测放血疗法效果。

  3、血清铁蛋白(Ferritin):血清铁蛋白在正常男性为20~200μg/L(ng/ml),在正常女性为15~150μg/L(ng/ml),男性:HHC病人为300~3000μg/L,女性HHC病人为250~3000μg/L,血清铁蛋白升高还可见于炎症感染,恶性肿瘤,甲亢,慢性肝病,血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。

  4、转铁蛋白饱和度转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力,transferrinsaturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%,是一项反映铁增加的敏感,特异性指标,早期可发现生化异常,正常人为20%~35%,而HHC可以达到55%~100%,升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎,酒精性肝病,非酒精性脂肪肝),某些肿瘤等。

  联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。

  5、肝脏组织检查:可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度,这是诊断血色病肯定的诊断方法,用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法,临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

  肝活检是主要的诊断手段,进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。

  肝组织铁含量测定结果显示:HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol),通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000~30000μg/g(干重)(正常:300~1500μg/g,5~27μmol/g干重),无并发症HHC,在铁超过20000μg/g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时,肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段,肝铁含量小于10000μg/g。

  普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布,Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏,Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时,Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。

  肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepaticironindex,HII),HII=(μg/g干重)/(56×年龄),或者(μmol/g干重)/年龄,当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII〉1.9,普通人通常小于1(1.5),平均肝铁浓度〉50μmol/g)〕时,即可确诊,假阴性罕见,脂肪肝可以有假阴性。

  6、骨髓涂片或切片:含铁血黄素颗粒增多,尿沉渣中也可见这种颗粒,皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒,约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

  7、糖耐量试验:多异常血糖可以增高,转氨酶常增高,但肝功能也可正常,血浆中黄体生成素,卵泡刺激素和睾酮均减少。

  8、基因检测随着基因检测的出现,HC在无症状个体得到诊断将会非常常见,可以进行的基因检测有C282Y,H63D等,用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。

  二、影像学检查

  1、X线摄片检查:手,腕或其他受累关节显示软组织肿胀,关节间隙狭窄,关节面不整和骨密度减低,骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见,软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。

  2、X线摄片胸部检查:显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出,可有心脏扩大。

  3、约有30%病例有心电图异常,可出现房性或室性心律失常,期前收缩,室上性及室性心动过速,室性颤动,低电压或ST-T段异常等改变。

  4、心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

  5、心脏X线动态摄影术:可显示心室收缩振幅减少,是查明心脏受累情况的敏感方法。

  6、肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查:铁负荷过多的病例可显示肝密度增高,组织铁增加,敏感性提高,严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。

  7、去铁胺试验肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500~1000mg(或10mg/kg)后,收集24h尿测铁含量,正常人〈2mg/24h,肌缓解很好,可使尿铁排出量增加(〉2mg/24h),HHC〉10mg/24h。

  此试验简便易行,对诊断有一定帮助,但对有肾功能不良者结果不可靠,在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验。

06血色病病人的饮食宜忌

  血色病患者要注意低铁饮食,控制铁的摄人是本病的主要治疗。指导患者及家属日常生活中不得使用铁锅、铁制餐具等。肉类和内脏当中的血红素铁的吸收利用率较高,一般来说,肉类的颜色越红,其中所含血红素铁就越多。心、肝、肾等内脏和动物血当中所含的血红素铁最为丰富。豆类,如黑豆、黄豆、豆浆等食物及其制品含铁丰富。绿叶蔬菜中含铁较多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、觅菜、莽菜、黄花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄干、红枣、樱桃等含铁较多,干果有核桃,其他如海带、红糖、芝麻酱也含有铁。

07西医治疗血色病的常规方法

  一、治疗

  目前尚无有效的根治疗法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗,尽快减轻体内铁负荷,使体内铁含量达到正常或接近正常水平,这是延长生存期,使组织损害逆转的最好方法,常用的治疗方法如下:

  1、饮食方面:HHC患者应该平衡膳食,多进食各种蔬菜水果、豆类、谷物、低脂奶制品;减少高铁食品摄入量,鱼类和家禽含铁量低于肉类和海产品;饮用茶和咖啡可以减少铁摄入量;尽量不饮酒或者少饮酒;避免补充铁离子、含铁复合维生素,不要补充锌和止咳糖浆;避免进餐时补充维生素C,可以在餐间饮用橙汁等维生素丰富果汁。海产品含有细菌,对HHC可能造成致命的感染,故应该仔细清洗炊具和海产品、海产品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是铁锅及不锈钢炊具。

  2、静脉放血:减轻体内铁负荷的最主要的,有效措施是静脉放血疗法。一般每次可放血400~500ml,每周1~2次。每次放血约能去除200~300mg铁,每次排铁量以血中血红蛋白水平而异,每排出1g血红蛋白等于排铁3。4mg。1年中约可放血100单位(每单位200ml)。具体放血方案应视患者体内铁负荷程度不同而不同,每次放血前后,监测血清铁,血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。一般铁逐渐移除后血清铁蛋白会随之下降,而转铁蛋白饱和度仍维持高水平。当Hb降到〈100g/L,血清铁蛋白〈12g/L时应暂停静脉放血,以后可每3~4个月放血500ml维持治疗。

  放血后临床表现包括心脏功能、肝脏功能、门脉高压、皮肤色素沉着、内分泌功能等均可显著好转,甚至消失。但糖尿病及性功能低下不能恢复,最近材料认为性功能也可好转。

  近年已有用连续流式系统血细胞分离机可自动通过比重单采术,将过多的红细胞很快去除,再将自己血浆回输,或用置换剂,以达到快速去铁(Adams等,1996)。

  3、铁螯合剂:铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法,现已有100多种铁螯合剂,经体内及体外试验,其中临床上最常用的是去铁胺(desferoxamine),静脉、肌内或皮下注射。口服吸收差,也可与静脉放血同用。

  常用方法:去铁胺,肌内注射10mg/(kg·d),可从尿中排铁10~20mg/d。现主张用20~40mg/(kg·d)连续12~16h皮下注射(利用便携式电池推动的注射泵)的方法,可促进铁排出,并减少副作用。有人主张用铁螯合剂的同时给大量维生素C100~1000mg/d口服。因为维生素C能促使铁过多的患者的单核巨噬细胞释放铁,还可减慢可溶性的铁蛋白转变为不可溶性的含铁血黄素过程,使血中的铁含量增高,提高了铁与螯合剂的结合率,从而促进了铁的排出。但维生素C可使铁的毒性增高,特别是心脏毒性,在已有心功能不全者可出现致命的心律失常或充血性心力衰竭。

  此药对继发于慢性贫血或有心力衰竭,不适用静脉放血者较好。用药后可使肝病,乏力,心功能异常及内分泌功能改善,但对关节病无影响,有时还可加重,对糖尿病有胰岛素依赖性者并无效果。对遗传性血色病效果较差,且价格昂贵。

  去铁胺用后局部可有肿痛等刺激症状,对眼、耳、肺及神经系统有毒性,还可有生长停滞、骨异常、血小板减少。中性粒细胞减少等毒副作用。

  自20世纪80年代已有口服铁螯合剂(Bierer等,1990),常用的为deferidrone(1,2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one),又称L1,每天50~75mg/kg,口服,分3~4次。此药吸收快,在服后5~6小时已排除。它代谢成葡糖苷酸结合体(glucuronideconjugate),即无螯合作用。此药较稳定,价格较去铁胺便宜。毒性反应有肌肉,骨骼痛,胃难受、锌缺乏、粒细胞减少等(Kontoghiorghes等,1995)。

  国外近年有用吡哆醛异烟腙、EBED,异羟肟酸等治疗,现尚处于临床试验阶段。肝移植治疗本病文献(1999)已有报道。

  4、并发症的治疗:

  (1)糖尿病:部分病例通过放血治疗可减轻症状。通过减肥,饮食控制,口服降糖药物及用胰岛素等综合治疗可取得疗效,但有时疗效较差。

  (2)心脏病变:有报道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者,去铁后可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常,特别是室性心动过速将是致命的。治疗方法与标准治疗方法相同。

  (3)性腺功能低下:仅少数幸运者经彻底的放血治疗后垂体-睾丸-月经功能恢复正常。多数由于腺垂体纤维化,所导致的性功能低下为不可逆的。性功能不全用睾酮治疗可减轻症状,少数伴有贫血的男性患者用睾酮替代治疗后贫血改善。其他内分泌异常可视病情给予替代治疗。

  (4)关节病变:用静脉放血和非皮质激素药物治疗后,1/3患者的关节痛好转,无变化或恶化者各占1/3。关节炎性改变仍持续存在。一些患者关节功能退化持续进展,需行全膝关节或全腰关节成形术以再造完整的功能。

  此外患者还应严格禁酒及尽量避免使用有肝毒性的药物。各种病因导致铁过多的患者预防感染也是很重要的。细菌在铁过多的环境中侵袭性和致瘤力大大提高,加上铁过多时可导致机体免疫功能低下,故易发生细菌感染。特别是不能进食未彻底煮熟的海洋贝壳类,因常有一种海洋菌(Vulnificus弧菌)附着,该菌在中度富含铁的环境中能迅速大量增殖导致致命的败血症。另外,少见的那尔仙(Yersinia)肠炎菌导致的腹膜炎和败血症亦有报道。

  5、支持疗法:肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、阳痿和其他继发性疾病的治疗类似于这些疾病常规的治疗方法。对于糖尿病宜使用胰岛素治疗,口服降糖药效果不佳。

  终末期肝病可用原位肝移植进行治疗。但是,除非首先纠正过多的铁储存,否则肝移植的结果不很乐观。已经有的数据表明与其他原因的肝移植相比死亡率高,原因与肝外铁离子沉积有关,肝移植后的死亡原因为感染和心血管并发症。

  二、预后

  Niederau等(1994)对德国Dusseldorf大学医学院血色病进行统计分析,认为:如患者能在早期诊断,无糖尿病及肝硬化时即进行静脉放血,防止组织损伤,其生存期可与正常人相似。

  预后与肝实质铁沉积量与速度,治疗方法,静脉放血早晚与次数有关,纯合子的预后比杂合子差。

  1976年前有人统计血色病85例,在胰岛素发现前大多患者死于糖尿病性昏迷,诊断后几个月或12年即死亡。经应用胰岛素及静脉放血治疗5年生存率达66%,10年生存率达32%。至1980年疗效更好,5年生存率达92%,10%生存率76%,15年生存率59%,20年生存率49%。最近Adams(1991)报道诊断后15~20年生存率可达70%,也有报道本病患者最好中位生存率为20年,这是由于早期诊断的病例增多。

  死亡原因:本病患者约有1/3死于肿瘤,其中主要是肝癌,为正常人群的300倍,其次为肝硬化,亦比正常人群多,死于心脏病者亦不少见,因糖尿病而死者较少。

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