粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限；沉积于关节可致关节僵硬；沉积于头颅，可致交通性脑积水，智力落后；沉积于心脏瓣膜，可致心脏瓣膜病变，发生心功能不全；沉积于内脏，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股沟疝气，脐疝等；沉积于呼吸道系统导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，常有慢性复发性鼻炎，讲话声音粗，呼吸粗，睡眠打呼噜。
除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现，该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。
由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。交通性脑积水，又名非梗阻性脑积水，由脑脊液再吸收减弱，而非脑脊液流通梗阻引起的以上表现。
经典型的患者，以Ⅰ型为例：粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2-3岁左右生长几乎停止，腹部膨隆肝脾增大，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2-3岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。心脏大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，粘多糖代谢障碍的预防也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗
1、尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。
2、X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
3、头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。
4、外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖病Ⅰ型患者该酶活性明显降低。
5、溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。
1、和基因遗传或变异相关，注意做好孕前和怀孕期间的筛查工作，如果发现胎儿异常请及时的终止妊娠。
2、孕妇注意保持良好心态，避免压抑，避免接触放射源，避免接触有毒有害物质，同时注意合理饮食，避免油炸煎烤以及含有防腐剂类的食物，以免导致基因变异，影响胎儿发育。
1、造血干细胞移植：这是针对粘多糖病的特异性治疗，起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率，大概是70％左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者，若能在2岁前进行造血干细胞移植，能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大，但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但随着时间的进展，造血干细胞可能会逐渐被排除掉。以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果，近期日本的资料显示3岁前进行骨髓移植效果还是有的。
2、酶替代治疗：这也是针对粘多糖病的特异性治疗，通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶，起源于上世纪90年代，2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。针对ⅣA型的酶目前处于临床药物试验阶段。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者，则首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间，也应该进行酶替代治疗。酶替代治疗的费用非常昂贵。
3、对症支持治疗：如康复治疗，心瓣膜置换，疝气修补术，人工耳蜗，角膜移植等改善患者的生活质量。