1、发病原因
本病征属性联隐性遗传的家族性疾病。由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。
2、发病机制
1、其遗传缺陷是由于不能识别和处理多糖或脂多糖抗原，对微生物多糖抗原的刺激几乎完全没有产生抗体的能力，故患儿易反复感染。同时还存在着体液免疫异常和细胞免疫缺陷。
2、血小板则可能存在能量代谢缺陷，导致血小板形态异常，生存期缩短和聚集性降低，而骨髓巨核细胞的数目正常或增高。近来进一步证明本病血小板构造异常和颗粒减少，贮藏池的ADP减少和血小板第3因子(PF-3)释放能力降低。
可发生消化道和泌尿道出血；皮损可继发感染；可反复发生细菌和病毒性感染，如肺炎、水痘等；可并发淋巴网状系统的恶性肿瘤，10％的患者并发恶性病变，如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等。常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。
1、出血倾向
患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及瘀斑，往往有外伤后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。
2、湿疹皮损
湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢屈侧等部位，形态似异位性皮炎或脂溢性皮炎，部分皮损渗出较多或有出血及继发感染，往往经久不愈。
3、反复感染
患儿可有各种细菌和病毒性反复感染，如肺炎，中耳炎，疱疹性角膜炎，脓皮病，水痘等，易感的病原微生物还有真菌，卡氏肺囊虫等。
4、实验室检查
贫血(多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性)，血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶(hexokinase，HK)活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。
一、预防
1、母乳喂养可以减轻湿疹的程度蛋白类辅食应该晚一些添加，如鸡蛋、鱼、虾类，一般宝宝从4个月开始逐渐添加，而有湿疹的宝宝，建议晚1～2个月添加，且添加的速度要慢宝宝的饮食尽可能是新鲜的，避免让宝宝吃含气、含色素、含防腐剂或稳定剂、含膨化剂等的加工食品
2、如果已经发现某种食物因食用出现湿疹，则应尽量避免再次进食这些食物
3、有牛奶过敏的宝宝，可用豆浆、羊奶等代替牛奶喂养
4、对鸡蛋过敏的宝宝可单吃蛋黄
5、人工喂养的宝宝患湿疹，可以把牛奶煮沸几分钟以降低过敏性
6、宝宝食物以清淡饮食为好，应该少些盐份，以免体内积液太多而易发湿疹
二、衣物方面
贴身衣服可选用棉质材料，所有衣领最好是棉质的，衣着应较宽松、轻软床上被褥最好是棉质的，衣物、枕头、被褥等要经常更换，保持干爽日常生活护理方面要避免过热和出汗并让宝宝避免接触羽毛、兽毛、花粉、化纤等过敏物质衣被不宜用丝、毛及化纤等制品
三、洗浴护肤方面
以温水洗浴最好，避免用去脂强的碱性洗浴用品，选择偏酸性的洗浴用品护肤用品选择低敏或抗敏制剂护肤，并且最好进行皮肤敏感性测定，以了解皮肤对所用护肤用品的反应情况，及时预防过敏的发生
四、环境方面
室温不宜过高，否则会使湿疹痒感加重环境中要最大限度的减少过敏原，以降低刺激引起的过敏反应
一、免疫学检查
患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90％患儿二硝基氯苯(DNCB)皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原(如肺炎球菌的荚膜抗原)刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常，血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常，血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP，胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。
二、组织病理检查
1、患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少，皮质和髓质难以区别，淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减，淋巴滤泡存在。
2、根据临床需要选择X线胸片，B超等检查。
1、不能吃富含蛋白质而不易消化的食品：如蛤蚌类、鱿鱼、乌贼等；种子类食品，如各种豆类、花生、芝麻等。
2、不能吃富含细菌的食品：如死鱼、死虾、死螃蟹以及不新鲜的肉类，某些富含真菌的食品，如蘑菇、酒糟、米醋等。
3、不能吃富含蛋白质的食物：如牛奶、鸡蛋等；海产类食物，如葱、蒜、洋葱、羊肉等，其中具有特殊刺激性的食品，如辣椒、酒、芥末、胡椒、姜等。
4、不能吃生食：如生葱、生蒜、生西红柿，生食的某些壳类果实，如杏仁、栗子、核桃以及某些水果，如桃、葡萄、荔枝、香蕉、菠萝、桂圆、芒果、草莓等。
5、组胺成分含量高的食物：在香蕉、菠萝、茄子、葡萄酒、酵母中含有很高的组胺成分，鸡肝脏、牛肉、香肠内亦含有相当高的组胺，而导致湿疹的发生，湿疹患者也不能吃。
一、治疗
1、输血以纠正贫血及止血。
2、抗生素控制继发感染。
3、皮质激素仅对湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。
4、转移因子可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射，3个月为一疗程。
5、脾切除和骨髓移植对前者的效果，各家意见不一，后者治疗效果虽然良好，但供体有限，要求很高、耗资昂贵难以普及。
二、预后
本病征大多在10岁左右因反复感染、出血而夭折，本病征患儿易发生淋巴网状细胞系统恶性肿瘤，是死亡的重要原因。骨髓移植可望免疫机构重建而免于夭折。