本病病因不明。常染色体显性遗传见于PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP见于单精合子双胞胎。临床表现和组织病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同临床类型，提示不同的临床表现存在共同的遗传背景。
本病分型依据其病理学特征-圆锥形板层和相关的临床表现。但应注意，圆锥形板层也见于许多与本病无关的疾病，如炎症、增生和新生物形成。Reed和Leone提出本病因表皮细胞突变克隆沿外围扩增导致克隆群体与正常角质形成细胞边界形成圆锥形板层。异常克隆可能具遗传性，其他诱因导致临床症状。其中一个诱因是紫外线，与DSAP相关。另一诱因为免疫抑制，常见于器官移植和HIV感染者，与DSAP和DSP相关。重度的免疫抑制因免疫监视降低，有利于异常角质形成细胞克隆出现，最终导致恶性转化。
本病以皮肤的过度角化脱落为主要表现，故可因过度角化造成皮肤的完整性被破坏，容易合并细菌以及真菌感染，应引起临床重视。常常见于体质低下，或长期使用免疫抑制剂患者。一旦感染应积极进行抗细菌以及抗真菌治疗，避免感染蔓延侵入血液系统造成脓毒血症。
本病临床症状表现为界限清楚的角化不全，呈中心萎缩的环形、线形或斑点样，临床有5种类型：经典的Mibelli型(PM)、播散型浅表型(DSP)和播散型光化性浅表型(DSAP)、掌跖播散型(PPPD)、线型(LP)和斑点型(常与PM和LP相关)。
1、Mibelli型
损害开始为小的、棕色、角化性丘疹，逐渐扩大形成规则和环形斑块伴有界清，高起的角化性边界，边界常高于1mm，包含线状沟。损害表现为角化过度和疣状，中心常为萎缩性，无毛发且出汗缺乏，伴有色素沉着或脱失，直径从几毫米到数厘米的数个损害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常见，也见于面部和口腔，可累及至掌跖。
2、播散型浅表型（DSP）和播散型光化性浅表型（DSAP）
DSP较为泛发，主要累及四肢，为双侧对称性，损害也见于腋窝、腹股沟、会阴、掌跖和黏膜处。约50％的病例，损害见于曝光部位(DSAP)，在夏季加重，损害较小，浅表性，较为单一，成簇状，在四肢伸侧甚至可见数百个。损害开始为小的角化性丘疹，多伴中心小凹，直径1～3mm，多干燥，可有红斑，色素沉着或正常肤色，逐渐增大呈浅表性环形损害，伴轻度中心萎缩，绕以间断的具顶端沟纹的堤状隆起。DSP和DSAP相对常见，常于30～40岁时发病，历数年缓慢发展，尽管女性多见，但家族发病时男女比例各半。紫外线曝露时间过长，如银屑病患者的光化学治疗和光疗可导致DSAP加重，或延长病程。DSAP见于日照强的地区，在黑人中少见。
3、掌跖播散型
这种类型表现为小的浅表性相对单一的损害，边界清楚，周围呈堤状隆起，高度不超过1mm。掌跖部角化较为广泛，沿着隆起的纵向沟纹较为明显。损害首先见于掌跖，随后向四肢、躯干等部位扩散，包括非曝露部位。数目较多，有瘙痒和刺痛感，黏膜处损害较小，环形或呈匐形性，乳白色且无症状，数目较多。男性发病是女性的两倍，常在青春期和成人早期开始发病。
4、线型
这种类型可表现为单侧、线状且广泛累及，类似线性疣状表皮痣，损害与Mibelli型相同，包括苔藓样丘疹、小环形损害、伴中央萎缩的角化过度斑块和特征性周围堤状隆起，成群分布，沿四肢线状排列，远端易受累，在躯干部可呈带状分布，可累及单侧四肢，也见于同侧的面部和躯干。本类型始于婴儿或儿童期，遗传特征尚未明确，可与其他临床类型伴发，有恶化的报道。
5、斑点型
这种类型常与Mibelli型或线型相关，为见于掌跖部的大量、小的、不连续的斑点，角化过度，伴有细的高起边缘，损害可呈线状排列，也可聚集成斑块样。临床上必须注意与斑点型掌跖角化症相鉴别。
由于本病病因不明，认为和常染色体显性遗传有相关性，故无法针对病因进行直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义对于已经患汗孔角化症的患者应进行积极治疗，避免因皮肤完整性破坏后造成皮肤、粘膜感染引起严重并发症
组织病理检查可见环状损害中央显示轻度角质层增厚，粒层正常，棘层萎缩，在汗管口及堤状边缘处则高度角化，粒层消失，棘层增厚，真皮浅层有以淋巴细胞为主的炎症浸润，胶原纤维与附属器萎缩，最好切下带有中央沟的堤状隆起边缘做病理检查。镜下中央沟显示为充满角蛋白的表皮性凹陷，其中有角化不全柱，即所谓圆锥形板层，角化不全柱基部有异常表皮细胞，这是本病各型均具有的最特征性的病理变化。
汗孔角化病患者饮食一般无特殊要求，一般推荐清淡，多吃水果和蔬菜，如香蕉、青菜、豆制品等。忌食辛辣、刺激性食物，忌烟酒。可以适当补充维生素E丰富的食物。
本病目前尚无特效疗法。常见治疗手段有以下几种：
1、全身疗法：避免日晒，可口服氯喹，0.25g，2次/d。可试用维生素A5万～10万U，3次/d；或异维A酸(13-顺维甲酸)，0.5～1mg/kg，2次/d。
2、局部治疗：数目少而范围小的皮损可用冷冻、电灼或激光。局部外用角质溶解剂，如10％水杨酸软膏或0.1％维A酸软膏等。