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丑胎简介

相关问答

  丑胎(harlequinfetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosisfetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

【详情】

01丑胎的发病原因有哪些

  发病原因:

  属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。

02丑胎容易导致什么并发症

  1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

  为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

  大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

  2、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

  这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。

  3、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

  4、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

  Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。

  5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

  本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

03丑胎有哪些典型症状

  患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,双耳廓缺如或发育不全,有显著的睑,唇外翻,“O”型嘴,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳,呼吸受限数天或数周内死亡。

04丑胎应该如何预防

  本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生

05丑胎需要做哪些化验检查

  1、临床皮肤检查:患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡,通常会合并发热,常为高热,体温超过39摄氏度,严重的细菌感染,查C-反应蛋白、血沉常为阳性。

  2、组织病理:角化过度,毛囊口和角质层中可见大量的角栓。

06丑胎病人的饮食宜忌

  丑胎食疗方(健脾养血润肤):

  方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。

07西医治疗丑胎的常规方法

  1、治疗

  无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

  中医疗法:

  治法:健脾养血润肤。方药:养血润肤饮加减。赤白芍各10g、云苓15g、当归10g、丹参15g、鸡血藤15g、红花10g、党参10g、黄芪10g、天冬10g、麦冬10g、生地10g、熟地10g、陈皮10g。亦可根据情况选择服用人参健脾丸、人参归脾丸、润肤丸、八珍丸、秦艽丸等。外用药物:可选用大枫子油、甘草油、蛋黄油等量混匀外搽。

  2、预后

  大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

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