一、发病原因
是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。
二、发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。
本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。
出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱；丘疹和疣状损害；色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。
皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
患儿常伴有假性斑秃，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30％，表现白内障，斜视，视神经萎缩，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓，小头畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹，短臂，短腿等。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生
1、组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。
1、色素失调症吃哪些食物对身体好：
补充营养素，多吃新鲜的水果和蔬菜。
2、色素失调症最好不要吃哪些食物：
忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起过敏的食物，如酒、海鲜等。
以上资料仅供参考，详细请咨询医生
一、治疗
本病的色素斑通常可自退，一般无需特殊治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。对于皮肤黏膜有感染的患者，可给予百多邦软膏涂擦治疗，全身感染患者，可予口服抗生素或者静脉使用抗生素进行治疗。
二、预后
色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化，本病比较迁延。