一、发病原因
一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发性者病因不明，大多为家族性，系由于脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、黏液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可因雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白血症性黄瘤及其他罕见的先天性脂质代谢疾病。
二、发病机制
引起黄色瘤有下列因素：
1、大多数病例血浆中脂蛋白增高。
2、血管壁通透性异常。
3、血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围结缔组织。
4、血管外膜细胞摄入和处理脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞转变为空泡化的泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞内代谢。泡沫细胞一致性地含有相应的溶酶体酶结构，新发生的黄瘤有与血中大致相同的脂蛋白谱。随后再发生胆固醇酯、胆固醇及磷脂聚集。一些高脂蛋白性黄瘤是可逆的。根据血脂的特征，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为5型，其发病机制分别为Ⅰ型：高乳糜微粒血症，脂蛋白酶缺陷；Ⅱa型：高β-脂蛋白血症；Ⅱb型：高-β脂蛋白血症及高前β-脂蛋白血症Ⅴ，固醇代谢紊乱；Ⅲ型：宽β-疾病，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；Ⅳ型：高前β-脂蛋白血症，糖代谢紊乱，酒精中毒、痛风；Ⅴ型：Ⅰ和Ⅳ型联合。不同类型高脂蛋白血症发病数差异也很大，其中以Ⅱ型最常见，其他按发病数高低顺序为Ⅳ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可由于血清蛋白异常或某些细胞的异常增殖所致，如见于巨球蛋白血症、粒细胞性和淋巴细胞白血病，组织细胞增生症等。
黄色瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解。也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
尿崩症可见于任何年龄，通常在儿童期或成年早期发病，男性较女性多见。一般起病日期明确。大多数病人均有多饮、烦渴、多尿。夜尿显著增多。一般尿量常大于4L/d，最多有达到18L/d者。尿比重比较固定，呈持续低比重尿，尿比重小于1.006，部分性尿崩症在严重脱水时可以达到1.010。口渴常很严重。一般尿崩症患者喜冷饮。遗传性尿崩症者常于幼年起病，因渴觉中枢发育不全，可引起严重脱水和高钠血症，常危及生命。肿瘤和颅脑外伤及手术累及渴觉中枢时，除了定位症状外，也可出现高钠血症。严重高钠血症表现为谵妄、痉挛、呕吐等。当尿崩症合并腺垂体功能不全时，尿崩症症状会减轻，糖(盐)皮质激素替代治疗后症状再现或加重。
一、原发性高脂蛋白性黄色瘤
1、扁平黄色瘤
皮损为圆形或椭圆形，扁平柔软，淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块，米粒至5cm大小，好发于眼睑，颈，躯干，肘窝，腘窝，股内侧，臀部和手掌，黏膜不受累，好发于眼睑者称为睑黄疣，对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈，多见于中年妇女，约25％患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高，发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征，泛发性扁平少黄色瘤见，扁平橘黄或棕黄色斑和斑块对称出现于面部眼睑周围，颈部两侧，躯干上部和上臂，一般见于中老年，预后较好，高脂蛋白血症可有可无。
2、结节性黄色瘤
此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块，质坚硬，表面呈半球状或可分叶，带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘，膝，指关节伸面及臀部等处，好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等，结节深在，光滑，坚实，大小不一，表面皮肤可移动如常，腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。
3、发疹性黄色瘤
常迅速成批发出，分布于臂部，肢体伸面，胸，背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹，此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。
二、原发性非高脂蛋白性黄色瘤病
1、播散性黄色瘤
起病于青少年，表现为黄色，橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下，腹股沟，颈，肘，膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔，咽，喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命，约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症，皮疹及尿崩症均可自发缓解，一般预后好。
2、泛发性扁平黄瘤病
多在40～50岁后发病，最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑，广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面，颈，躯干上部和臂为主，一般预后好，应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。
3、幼年性黄色肉芽肿
又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄色瘤病，常于出生后6个月内发病，偶有家族史，皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形，好发于四肢伸侧，颜面，头皮，躯干，也可累及口腔黏膜，眼及内脏，累及内脏者极少，血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。
三、继发性黄色瘤
指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常，常继发于下列情况：甲状腺功能低下，肾病综合征，胰腺炎，糖尿病，肝病，造血系统疾病等。
保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物
1、限制高脂肪食品
严格选择胆固醇含量低的食品，如蔬菜、豆制品、瘦肉、海蜇等，尤其是多吃含纤维素多的蔬菜，可以减少肠内胆固醇的吸收不过，不能片面强调限制高脂肪的摄入，因为一些必需脂肪酸的摄入对身体是有益的适量的摄入含较多不饱和脂肪酸(控制饱和脂肪酸)的饮食是合理的各种植物油类，如花生油、豆油、菜籽油等均含有丰富的多不饱和脂肪酸，而动物油类，如猪油、羊油、牛油则主要含饱和脂肪酸食物的胆固醇全部来自动物油食品，蛋黄、动物内脏、鱼子和脑等，含胆固醇较高，应忌用或少用
2、改变做菜方式
做菜少放油，尽量以蒸为主
1、血脂测定
纸上电泳测定
可测定胆固醇，三酰甘油，HDL，LDL，VLDL等，高脂蛋白血症Ⅱ型又称家族性高胆固醇血症，为多基因性高胆固醇血症，在睑黄瘤，腱黄瘤及结节性黄瘤中经常发生，属常染色体显性遗传，高脂蛋白血症Ⅳ型又称家族性高三酰甘油血症或家族性联合高脂蛋白血症，在扁平黄瘤和结节性黄瘤中经常发生。
2、口服葡萄糖耐量试验
了解空腹及餐后血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量减低(餐后高血糖)型血糖异常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
3、肝功，肾功，甲状腺功能测定
了解白蛋白，总蛋白及免疫球蛋白水平等以除外胆汁性肝硬化，肾病综合征及黏液性水肿等疾病引起的继发性黄色瘤病。
4、组织病理
黄瘤病是反应肿瘤，不同型别黄瘤显微结构相近，无需鉴别诊断，主要表现为黄瘤外周血管周围出现淋巴细胞和组织样细胞，这些细胞含有脂质，在切片固定过程中，脂质发生溶解，细胞质呈现泡沫现象，泡沫细胞即充满吞噬脂质的巨噬细胞，为黄瘤的主要成分，另外，还有具有特征性的多棱成环状排列的巨细胞即Touton细胞，被吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白，双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，且磷脂呈现胞内髓鞘质图像；另外还存有脂肪酸和中性脂肪，其他一些特征包括发疹型黄瘤呈一致性炎症现象和时间较长的黄瘤呈现纤维化增加的成纤维细胞反应，需要注意的是在组织中见到泡沫细胞或脂质时，需排除麻风，深部真菌病，组织细胞瘤及类脂质渐进性坏死等。
黄色瘤吃哪些食物对身体好：
1、补充维生素C
猕猴桃、橙子、西红柿、芦笋。
2、润肺滋补
虫草(炖甲鱼、肉或鸭)、花生汤、银耳。
3、增加蛋白质
鸡蛋、鳗鱼、黑鱼、甲鱼、酸奶、牛奶。
一、治疗
1、药物治疗
可给予降脂药物，如考来烯胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、洁脂、洛伐他汀(美降脂)、辛伐他汀(舒降之)、红曲提取物(脂必妥)或藻酸双脂钠等，一般采用1或2种即可。中药可采用泽泻、虎杖、首乌、山渣、毛冬青或决明子等。
2、局部治疗
较小黄色瘤可选用电分解术、电凝术、液氮冷冻疗法，CO2激光烧灼术，40％三氯醋酸腐蚀法等。皮损较大者则采用外科手术切除治疗。
3、原发疾病治疗
如同时患有糖尿病、肾病综合征、甲减、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤等病，必须同时治疗。
二、预后
皮疹及尿崩症均可自发缓解。一般预后好。血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。