1、发病原因
常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。
2、发病机制
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23，患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50％，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷。说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷。此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低。以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。
混合型卟啉病除了其临床表现外，还可引起其他疾病。本病常继发感染，愈合很慢。急性发作时可导致死亡，应引起临床医生和患者的高度重视。
本病很少在青春期前发病，临床症状出现常在青春期后至30岁前，症状的轻重很不一致，男女均可发病，女性患者常有急性发作史，可能与体内激素变化或经常服药有关，男性患者皮肤损害往往更常见，可能因为更多暴露于日光有关，临床症状与急性间歇性卟啉病相似，主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎，皮肤脆性增加，损伤后，出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕，皮肤损坏只出现于皮肤暴露处，面部和手的皮肤，并且肤色较深多见，多毛症在女性患者常很明显，尤其在颞部，发缘，重者慢性皮肤的损害，感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月，最后完全消失，急性发作时可导致死亡，还可出现腹痛，神经系统症状和精神症状的发作，都可因巴比妥酸盐，磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可诱发，与急性间歇性卟啉病的症状相同，皮肤症状可持续存在。
皮肤应尽量避免直接暴露于日光下注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差长期反复发作者，预后欠佳有神经症状者预后不良发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低随着年龄的增长本病倾向于减轻
1、外周血
一般正常。
2、便常规
急性发作期和无症状期，粪便中原卟啉和粪卟啉都明显增高，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现，粪卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉与粪卟啉的量之比>1.5∶1。
3、尿液
在急性发作时，尿中ALA，卟胆原均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多，可能因血红素的反馈抑制减弱所致。
混合型卟啉病患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
1、腹痛和神经系统
症状急性发作期的治疗与急性间歇性卟啉病相同。正铁血红素和葡萄糖的治疗是有效的。皮肤损害时用倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)治疗有效。
2、宜高糖饮食、禁酒
急性发作时，静脉滴注10％葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3、内分泌治疗
少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。
4、对症治疗
需要注意避免使用加重疾病的药物。
5、血红素
是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
6、纠正水、电解质紊乱
对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。