皮肤卟啉病的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因，其中除PCT的发病为杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。
皮肤卟啉病患者血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚，造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化，部分患者有轻度贫血；迟发性皮肤卟啉病(PCT)伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病等；先天性红细胞生成性卟啉病(CEP)，多次发作后可发生肢端挛缩，耳鼻手指残缺，脸颊瘢痕，眼睑外翻，眼球粘连，瘢痕性秃发等严重残毁。
皮肤卟啉病的临床症状表现为腹痛、精神症状及皮肤症状。
1、腹痛
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。
2、神经精神症状
神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有交感神经兴奋的表现，包括低热、出汗，血压可以明显升高。心动过速每于发作时出现，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。
3、皮肤征状群
皮肤征状群多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。口腔黏膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。
皮肤卟啉病患者应尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂避免诱因如过劳、精神刺激和饥锇、感染等，宜高糖饮食，禁酒急性发作时，静脉滴注10％葡萄糖液或25％葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解，糖耐量减低者可并用胰岛素治疗
皮肤卟啉病患者根据病情选做心电图、脑电图和腹部B超。
1、尿液检测
患者尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
2、二甲氨基苯甲醛试验
二甲氨基苯甲醛试验是检查PBG（卟胆原）的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
皮肤卟啉病患者除了一般治疗外，还可以通过食疗的方法缓解症状。
1、浮小麦45克、大枣5枚、生甘草15克、制香附20克、瓜萎9克、党参30克、杭芍30克、当归15克、地龙12克、生蒲黄9克、炒五灵脂12克、元胡1。8克（冲），水煎服。
2、大黄（后下）10克、黄连6克、木香10克、陈皮10克、黄芩10克、法夏10克、厚朴10克、竹茹12克、泽泻10克，水煎服。
3、樗白皮15克、黄芩10克、姜半夏10克、生姜3克、当归10克、川芎6克、白芍10克、甘草5克、青龙齿15克、徐长卿15克，水煎服。
4、柴胡9克、赤芍12克，白芍12克、木香9克、郁金9克、枳壳12克、川楝子12克、元胡12克、蒲公英30克、生大黄9克（后下）水煎服。
5、当归15克、川芎10克、桃仁10克、红花10克、白芍15克、元胡30克、干姜7。5克、甘草10克，水前服。
6、桃仁10克、桂枝7克、大黄9克、芒硝15克、白芍15克、甘草3克，水煎服。
皮肤卟啉病的治疗主要为对症治疗和预防复发，不同卟啉病的治疗不同。
一、红细胞生成性血卟啉病
1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3％二羟丙酮和0.13％散沫花素霜剂。
2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝病的进展有效。
二、急性间歇性血卟啉病
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥饿、感染等，立即停用可能诱发疾病发作的药物。
2、宜高糖饮食、禁酒：急性发作时，静脉滴注10％葡萄糖液，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
3、内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使用GnRH类似物抑制月经来潮。
4、对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物。
5、血红素：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。
6、纠正水、电解质紊乱：对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。
三、迟发性皮肤型血卟啉病
1、静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2～3周放血一次，每次300～500ml，总量常需2000～4000ml。尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g％时停止放血。
2、氯喹：间断试用剂量，疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解．治疗中应密切观察肝功情况。