皮肤黄色瘤病常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白分解异常所致的，以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。高脂蛋白血症是皮肤黄色瘤病生成的主要原因，患者血浆脂质中过度增高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等易在体表皮肤。真皮内局限性沉积。见于各种类型的原发性和继发性高脂蛋白血症中。
血浆脂质正常者也可出现皮肤黄色瘤病，称之为正常脂蛋白血症性皮肤黄色瘤病，其发病则是由于血浆蛋白的异常病变或是组织细胞的异常增生而导致继发性的血浆脂质局部沉积。如见于多发性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原发性组织细胞增生性疾病和朗格罕组织细胞增生症（组织细胞增生症Ｘ）等患者中均可见有皮肤黄色瘤病出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有皮肤黄色瘤病性损害。
皮肤黄色瘤病可以合并血脂代谢异常。有的病例有家族性，有的病例有系统性病变，如脂类沉积于心血管可产生动脉硬化和小血管的栓塞。黄色瘤部分患者还可有黏膜损害，甚至发生尿崩症，病程较长且可自行缓解，也可发生血脂升高，伴有冠心病等。
皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型：
1、结节性黄色瘤
结节性黄色瘤好发于四肢伸侧及皮肤黄色瘤病易受摩擦部位，如肘、膝、指关节、臀部、足跟部，皮损呈黄色、深褐色丘疹，性质坚实，可带蒂。日久皮损增大成结节，直径可大到5cm，并可互相融合，由于纤维化而变得更坚实。结节性黄色瘤可与掌黄色瘤、腱黄色瘤伴发；偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发。粘膜受侵罕见。即使血脂恢复正常，皮损亦不易消退。本型主要发生于B脂蛋白增高的病例，即ⅡA型和Ⅲ型，偶亦见于ⅡB型和Ⅳ型。
2、扁平黄色瘤
本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块。局限或泛发，直径可达5cm，可发生于眼睑(脸黄色瘤)、头，颈、躯干和四肢。皮损亦见于手掌、掌纹处及指尖。扁平黄色瘤通常持久存在，亦可与结节性黄色瘤。发疹性黄色瘤等伴发。约60％的患者患有Ⅲ型高脂蛋白血症，少数可患有Ⅳ型高脂蛋白血症，但亦有见于血脂蛋白正常者。
3、腔腱黄色瘤
腔腱黄色瘤可侵犯肌腱韧带、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮肤呈无痛性坚实结节，大小约1m或更大，以指节和跟腱部皮损最明显。可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发。腱黄色瘤见于Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，偶亦见于血脂正常而患有脑-腱黄色瘤病的患者，其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病，由于小脑受侵，出现小脑共济失调和智力减退。此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者。血脂异常纠正后，腱黄色瘤可不消退。
4、发疹性黄色瘤
发疹性黄色瘤为突发性成群、红或黄色丘疹，帽针头至豌豆大小，周围绕以红晕，类似脓疱，伴剧痒，可形成溃疡。皮损常自行消退，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处。颜面、头、唇和上腭不常受累，口腔损害往往独立，但亦可群集形成斑块，可伴发Koebner现象。皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致，亦可见于患I、Ⅲ、Ⅳ或V型高脂蛋白血症患者。血清脂质异常消退后，皮损往往消退而不遗留痕迹，偶有色素减退。
5、睑黄色瘤
睑黄色瘤呈黄白色扁平或稍隆起斑片或斑块，主要位于上睑，亦见于下睑，特别是内眦处。皮损可互相融合，触之柔软。主要见于成人，偶亦见于青少年及儿童，约25％的患者伴发血浆胆固醇水平增高。青年期发生睑黄色瘤者，其高脂蛋白血症的发生率较高。
在皮肤黄色瘤病中，各型黄色瘤的组织病理大体相同，具有特征性病理改变，预防及治疗上无特效的治疗方法合并高脂血症者，应保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不过量摄入高脂、高糖、高胆固醇食物，同时服用降脂药物等
皮肤黄色瘤病根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节，结合组织病理，较易诊断。腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别，发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别。
皮肤黄色瘤病的患者可适当补充维生素C及优质蛋白。
1、补充维生素C：多吃猕猴桃、橙子、西红柿、芦笋等富含维生素C的食物。
2、润肺滋补：可以多吃点虫草(炖甲鱼、肉或鸭)、花生汤、银耳等草药或食物。
3、增加蛋白质：鸡蛋、鳗鱼、黑鱼、甲鱼、酸奶、牛奶等富含蛋白质类，可以适当多吃，对黄素瘤有一定的帮助。
皮肤黄色瘤病的治疗应首先查找类脂代谢障碍的原因，如饮食、遗传、糖尿病等，针对病因予以矫治。体重过高者应降低体重，调节膳食，进低脂肪、低热能、低胆固醇饮食，并应用降血脂药物。当血浆脂类降至正常时，几周内皮疹可以消退。大的结节可由外科切除，皮下损害可以电灼。
1、对合并高脂蛋白血症者，根据不同类型分别控制饮食，给低脂、低糖饮食。可服用降脂药如消胆胺、安妥明、烟酸等。
2、对限局性、数目少而小的皮损，可酌用电分解、电凝、激光或液氮冷冻去除，较大者可行外科切除。