网站地图 网友投稿

疾病大全

当前位置:首页 > 疾病大全 > 妇科 > 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征简介

相关问答

  有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道,Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征,并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征:①遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征(即LynchⅡ型)。②遗传位点特异性卵巢癌综合征。③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。后者为3种综合征中最为常见的一种。

【详情】

01遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的发病原因有哪些

  1、发病原因

  遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因,并进一步将该基因定位于17q12~23。1992年此基因被命名为BRCA1。国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系,并将BRCA1基因限定在17qD17S250~17S588。1994年7月Skolnick研究组成员完成了BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。BRCA1蛋白的氨基末端存在锌指结构,提示具有转录调节功能。

  2、发病机制

  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73%和29%。有BRCA1基因存在者,当其发生癌基因突变,BRCA1表达下降,则具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度,也易发生该类有关的癌肿。

  实际BRCA1表达在东西方人群,不同地缘因素和人种因素,与性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等也直接有关,所以有进一步深入研究的必要。

02遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征容易导致什么并发症

  明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者,在病理分类上以浆液性囊腺癌为主。BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚,目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因,编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变。常见合并症有:感染、组织粘连。

03遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征有哪些典型症状

  一、临床表现:重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1,2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,并有以下临床特点:

  1、家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄

  2、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁)。

  3、家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌,消化道癌,前列腺癌等。

  4、卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

  二、诊断要点

  1、详尽的家谱分析,家系的完整医疗记录应包括卵巢癌,乳腺癌,结肠癌,子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。

  2、发病年龄早,乳腺癌大多

  3、乳腺癌和卵巢癌的临床特征。

  4、BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。

  由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法,如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。

04遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征应该如何预防

  流行病学遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%,至70岁时为64%患卵巢癌的寿命风险,在普通人群为1.4%,有1个一级亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患者为7%后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%有综合征者,卵巢癌的寿命风险至少为40%遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率增加,有一级亲属患卵巢癌几率为50%

  预后遗传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长

05遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征需要做哪些化验检查

  1、阴道超声检查:可测量卵巢的大小和形态。对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大,应引起重视,必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌,阴道超声检查对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

  2、彩色多普勒超声血流图:测定卵巢血供后血流情况,有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤,主要测定脉冲指数(PI),以PI值1.0为界,如小于该数值提示为恶性。

  3、血清CA125测定:卵巢上皮性癌,特别是卵巢浆液性癌,80%以上CA125值升高(>35U/ml),晚期者则90%升高。一般推荐每年检测1次血清CA125,以提高对有HBOCS倾向妇女卵巢癌的发现率。

  组织病理学检查。突变基因BRCA1和BRCA2测定为阳性结果。

06遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征病人的饮食宜忌

  一、食疗方

  1、化瘕猪胰:猪胰1具,洗净,加酒后蒸熟,切食。

  2、向日葵花:向日葵花托盘2只,上放枸杞子30粒,核桃肉10枚,肉片30克,佐料适量蒸食。

  3、逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日2克,每日3次,吞服。

  4、龙葵砂糖茶:龙葵自15克,麦饭石30克,煎汁加糖代茶饮服。

  5、葵花楂肉:葵花托盘60克,煎汁取液,以液煮猪肉60克,山楂30克。

  6、海马拌豆腐

  材料:海马3克、豆腐1块、肉末25克,海带10克,葱1根,香油、盐、味精适量。

  制法:海马研成粉备用。葱洗净,切成葱花。海带水发,洗净,切成丝,煮熟备用。起小油锅,肉末炒熟装盘,将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

  功效:补肾抗癌。海马补肾,海带软坚消肿,两者都有抗癌成分,可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

  7、铁树叶红枣汤

  铁树叶200克,红枣10枚。两味洗净入锅中,加水适量,煎煮取汁。每日1剂,分3次服,30日为一疗程。

  8、紫草鹌鹑蛋

  紫草根60克,鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮,至蛋熟透。去紫草。每日1剂,食蛋,连服15日。

  9、龙珠茶

  龙葵子15克,麦饭石30克,红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮,去渣取汁,调入红糖。每日代茶饮用。

  10、乌贼白果

  乌贼肉60克,白果10枚,调料适量。两味洗净,入锅中,加水适量,煮至肉烂,加调料即成。每日1次,连汤服用。

  11、益母草煮鸡蛋

  益母草50克,鸡蛋2枚。益母草洗净切段,与鸡蛋加水同煮,鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日1剂,吃蛋饮汤。

  二、饮食禁忌

  1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。

  多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

  2、摄取鱼类的脂肪酸。

  每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

  每日二~十公克鱼油胶囊补充。

  3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

  4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

  5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

  6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

  7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

  8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

07西医治疗遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的常规方法

  一、治疗

  1、外科治疗

  (1)预防性卵巢切除术:部分作者认为,预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段,建议在生育后或最迟于35~40岁时进行,认为这样做除可以预防卵巢癌外,还可预防乳腺癌的发生,一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢,术后需长期服用女性激素替代治疗,但也有研究表明,预防性卵巢切除术后,可发生原发性腹膜癌,其中腹膜浆液性乳头状癌发生于卵巢以外,但病理改变与卵巢癌相同,美国癌症遗传研究联合会建议(1997),对BRCA1突变基因女性携带者,预防性卵巢切除手术是可行方法之一,但应注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症,迄今所获得的资料并未显示预防性手术可显著降低癌变的危险性。

  (2)预防性乳房切除术:美国癌症遗传研究联合会建议:对于携带BRCA1和BRCA2突变基因的患者,预防性乳房切除手术也是可行方法之一,但与预防性卵巢切除术一样,也应注意术后仍可发生癌变,它是否降低乳腺癌的危险性尚未肯定。

  2、口服避孕药:口服避孕药也是预防卵巢癌的一种策略,有研究显示,口服避孕药可轻度增加患乳腺癌的危险性,但另有几组研究表明:口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,随着服药时间的延长,患卵巢癌的危险性下降幅度更为显著。

  3、应用口服避孕药:口服避孕药有降低有胚系BRCA1突变妇女发生卵巢癌风险的作用,卵巢癌的发生学说之一是“持续排卵”,因多次排卵,在卵巢表面引起创伤,在修复过程中,上皮细胞增生并发生异常,出现增生过度和(或)产生包涵体,包涵囊肿,成为形成卵巢癌的病理基础,口服避孕药能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险,长期服用口服避孕药可降低卵巢癌危险性的60%,故推测对BRCA1携带者给予口服避孕药也可减少卵巢癌的发生。

  4、妊娠:妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用,不孕妇女缺乏这种保护,因而患卵巢癌的风险增加,但也并非一次妊娠即起作用,而多次妊娠又与计划生育有矛盾,故对BRCA1基因突变者也并非良策。

  5、其他:抑制排卵方法虽有人提出设想,但也并非可靠。

  二、预后

  遗传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ,Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%,HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。

相关文章

微信扫一扫

目录