一、发病原因
本病形成的胚胎学机制还不明确，有以下几种看法：
1、Chwalle膜延迟破溃造成输尿管末端扩张及管口狭窄。
2、发育中的输尿管延迟了从中肾管分离就有可能发生输尿管末端扩张。
3、发育中的输尿管远端有节段胚胎停滞，使输尿管远端肌肉发育停滞，造成输尿管囊肿。
二、发病机制
1、原位输尿管囊肿：又称单纯输尿管囊肿，成人较小儿多见。其开口部位正常或接近于正常，同时囊肿完全位于膀胱内。小的原位输尿管囊肿仅产生轻微的输尿管梗阻，不阻塞膀胱颈部，故所属肾脏往往受害轻微或不受影响。大的原位输尿管囊肿占膀胱的大部，从而可引起一侧或两侧输尿管梗阻，偶可阻塞膀胱颈部而导致尿液潴留。据文献统计，大的原位输尿管囊肿约有75％伴有双输尿管畸形。
2、异位输尿管囊肿：小儿较成人多见，小儿输尿管囊肿约75％属于此种类型。Ericsson认为，任何异位输尿管囊肿都伸延至尿道内，并与某些学者一样，认为必须是发生于同侧重复肾的上肾段的输尿管。Brock与Kaplan则指出，异位输尿管囊肿既可发生于双输尿管畸形，也可发生于无双输尿管畸形，但其开口异位。这类囊肿一般较大，它的开口可是正常圆形，也可呈裂隙状长达1cm，可以累及膀胱颈与近端尿道。由于开口在外括约肌以上，故不引起尿失禁。
Williams对异位输尿管囊肿从解剖学上作了较详细的描述。分为3种类型：
（1）囊肿在膀胱颈部突起，基底部相对狭小，膀胱造影显示半圆形缺损阴影，尿道镜下见到一肿物伸展至后尿道，引起轻度的膀胱颈部阻塞，但不直接影响同侧双输尿管的另一个开口。
（2）囊肿位于膀胱三角区，基底宽，并向后尿道延伸，如嵴样隆起在后尿道中线，输尿管开口较大，可引起膀胱颈部和其并列的另一个输尿管开口的阻塞，因囊肿多占据大部膀胱三角区，故膀胱镜不易窥察清楚，膀胱造影显示膀胱颈上方有一巨大的缺损阴影。
（3）是第2种类型的变异，在后尿道后壁形成一囊袋。
必须指出，有些异位输尿管囊肿病例，囊肿后壁的膀胱壁软弱，这点在手术时务必加以注意，并同时需作修补。
3、输尿管囊肿脱出：多为异位输尿管囊肿的并发症。它可经膀胱颈、尿道脱出于尿道口外，多发生于女性。一般能自行复位，但也可发生嵌顿而形成一大而紫红色的肿物，突出于尿道口。这种类型必须与尿道黏膜脱垂相鉴别。
4、盲端型：由于输尿管末端开口缺如而形成囊肿，隆起于膀胱三角区内。在胚胎3个月时，肾脏已开始泌尿，故这种类型的患侧肾脏于胎儿出生时必然已遭到严重破坏。
输尿管囊肿合并畸形或其他并发症：①患侧重肾双输尿管对侧肾脏正常；②患侧重肾双输尿管对侧不全性双输尿管；③双侧重肾双输尿管；④患侧重肾双输尿管对侧异位输尿管口；⑤患侧上肾部功能良好；⑥患侧上肾部轻度积水；⑦患侧上肾部功能严重受损；⑧患侧上肾部发育异常伴巨大输尿管积水；⑨患侧上肾部功能严重受损伴同侧下肾部及对侧肾积水；⑩患侧上、下肾部功能均严重受损。
1、疼痛：由于输尿管囊肿造成梗阻，逐渐形成输尿管和肾积水，可出现患侧腰部胀痛。
2、排尿障碍：输尿管囊肿可阻塞尿道内口，甚至可从尿道外口脱出，脱出的囊肿组织为红色的黏膜囊肿，可引起排尿不畅，尿流中断及尿潴留。
3、尿路感染：容易继发尿路感染，出现尿频，尿急，尿痛症状，并反复发作。
4、结石：囊肿内可合并结石，并出现肾绞痛及血尿。
本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激
1、尿常规：合并尿路感染或结石者有红细胞，白细胞。
2、尿渗透压测定：病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。
3、肾功能测定：血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。
4、静脉尿路造影：90％的异位输尿管囊肿发生于双肾畸形的上肾，由于肾功较差，而不显影，显影的下半肾向外下移位呈垂头百合花样；膀胱区有海蛇头状的充盈缺损；还可了解分侧肾功能。
5、排尿期膀胱尿路造影：50％的输尿管囊肿并发双输尿管者有下输尿管反流，偶有男性病人脱垂的输尿管囊肿易与后尿道瓣膜相混淆。
6、膀胱尿道镜检查：明确囊肿的大小及开口情况。
1、黄芪茅根饮
生黄芪30克，白茅根30克，肉苁蓉20克，西瓜皮60克。将四味药洗净放入砂锅中，加水适量煎煮成浓汁，加适量白糖调味。每日1剂，分2次服用，可益脾温肾、利尿通淋。
2、枸杞茯苓茶
枸杞子50克，茯苓100克，红茶适量。将枸杞子与茯苓共研为粗末备用。每日1次，每次取粗末10克，加红茶适量，用开水冲泡代茶饮。健脾益肾，利尿通淋。
3、益肾粥
猪肾1个，冬葵叶100克，粳米50克。将猪肾洗净切细，先煎冬葵叶取汁，后入猪肾及粳米，煮粥。每日1剂，分2次温热服食，能补益脾肾、利尿通淋。
除少数病例患侧肾脏已遭到不可逆转的破坏外，均不应贸然作出切除患肾的决定。
1、原位输尿管囊肿：经膀胱镜内切开囊肿，适用于成人，但需注意出血，有时需电灼止血。小儿病例宜采用耻骨上切开膀胱的手术途径，暴露输尿管囊肿后，从囊肿上的输尿管开口向下方切开4～5mm；囊肿较大者应切除，切除后其周围壁层与膀胱黏膜用4-0肠线间断缝合一圈。
2、异位输尿管囊肿：单纯囊肿切开治疗异位输尿管是错误的。手术方法的选择应根据病例的具体情况而定，主要依据患侧肾脏破坏轻重、输尿管扩张的程度、对侧肾脏的功能、是否同时有感染和结石等。经耻骨上切开膀胱，将囊肿全部切除包括伸延至尿道部分，以防止术后发生尿道梗阻；切除后症状一般可获得改善，但感染很少能够即时消失，扩张的肾盂及输尿管可以减轻，但完全恢复正常者罕见。如术后感染严重而无法控制者，可二期作患侧肾、输尿管全切术，如为重复肾则作肾部分切除包括其所属的全部输尿管。如伴有膀胱后壁软弱者必须修补。
3、输尿管膀胱再植术：若输尿管囊肿切除后出现膀胱输尿管反流，则应考虑作输尿管膀胱抗反流的再植术。
无论哪种手术，术后必须应用抗菌药物有效地控制感染，以期达到治愈目的。