先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。它的发病原因有先天性因素和后天性因素，具体病因如下：
一、先天性因素
1、胆管上皮异常增殖学说
1936年Yotsuyanagi提出的先天因素学说为多数人接受。他认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀和下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，导致上部胆管发育不良处扩张。
2、胰、胆管合流异常学说
人们已通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象。宫野通过扩张胆管的胆汁内淀粉酶值的异常增高，间接证明了合流异常。
3、神经发育异常学说
1943年Shallow指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠的改变。杨宏伟等人通过对正常小儿及胎儿与该病人胆总管末端神经分布的组织学研究发现先天性胆管囊肿末端狭窄段神经分布异常减少是一种原发性病变。胆总管远端的痉挛性狭窄是该病病因之一，这是一种先天发育异常现象。胰胆管合流异常可能与囊肿末端神经发育异常同时存在，由于神经发育异常远段出现痉挛性狭窄，胰液分泌压力高于胆管内压，反流持续存在，破坏胆管壁，二者共同作用形成胆管囊肿。近年来有学者认为，胆管上皮病毒感染，如乙型肝炎抗原等也可引起管腔阻塞或者管壁薄弱而产生囊肿畸形、胆管闭锁等。
二、后天性因素
有学者认为胆管囊肿，尤其是成人型胆管囊肿，主要是由于胆管完全或者是不完全性梗阻，导致胆汁淤滞、感染，使胆管壁发生纤维化而丧失弹性。当胆管内压力增高时，出现继发性近端胆管扩张，逐渐形成囊肿。梗阻原因多为胆管炎症、胆管结石、肿瘤或者继发于损伤，另外妊娠、肝门部淋巴结肿大、胰腺肿瘤、内脏下垂以及十二指肠内乳头状瘤等均可导致胆管下端梗阻而引起本病。是否能够否认这些后天因素所导致囊性扩张病变是以潜在的先天异常因素的存在为前提，还有待于探讨。
三、先天性因素合并后天因素
Kozloff等报道1例成年人初次开腹手术胆管正常，但再次手术时发现有胆总管囊肿形成。Kato等将幼犬与成龄犬的胆管黏膜局部刮除后，结扎胆管远端，结果仅幼犬产生了胆管囊肿，而成龄犬无此结果。此实验也说明，胆管囊肿是由于胆管壁先天性薄弱因素基础上辅以后天胆管梗阻因素而发生的。胆管囊肿的形成一般应具备两个条件，即管壁狭窄和胆管压力增高因素，后者必然是以胆管下端梗阻为前提的。
本病胆管病变合流异常时，胰管内压高于胆管内压，使活化性胰液逆流入胆管，与感染的胆汁一起淤滞而导致各种病变。
1、高淀粉酶胆汁：淀粉酶浓度可以达到10万U。2岁以内的小儿因其胰腺细胞未成熟，所以可低于正常水平。此时如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈现高值，则提示有胰液逆流。
2、胆管扩张：胆总管扩张可呈囊肿型和棱状型(圆柱型)。前者发病年龄较小，但可见于任何年龄，1岁以内者占1/4，约半数并发肝内胆管扩张。后者多在1岁以后发病，而1岁以内发病者罕见，易于被B超检查发现。合流异常是胆管扩张的主要原因，但不是惟一的原因。
3、胆管炎症：与胆汁淤积和逆流胰液中酶活化有关。常可引起胆管感染、胰腺炎、化脓性胆管炎，重者可并发肝脓肿、败血症。临床可表现有发热、腹痛、黄疸以及白细胞增高等，还可伴有高淀粉酶血症。
4、胆结石：胆管的局部扩张并且伴有胆汁的淤滞，这些都成为易形成胆石的条件。Yamaguehi分析1433例先天性胆管囊状扩张症者，其中80％病人并发胆石且多数是胆囊结石，部分合并有囊内结石，极少数并发胰管结石。
5、胆管梗阻：本病均有不同程度的远端梗阻，久之可导致胆汁性肝硬化、门脉高压。
6、胆管囊肿穿孔：可能与逆流胰液中的胰酶有关，常发生于剧烈活动之后。多见于小儿，几乎都合并合流异常。穿孔后可发生弥漫性腹膜炎，重者可危及生命。无菌性胆汁腹水时状态较佳，吸收后可以出现黄疸。
7、癌变：自1944年Irwin等报告了先天性胆管囊肿癌变后，各学者先后报告一些病历，其发生率为2.5％～16.7％，腺癌约77.9％～95％，退行性癌21％，鳞状上皮癌9％，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄状瘤等偶有报道。
8、肝硬化：1～2个月龄乳儿即可出现，多与合并胆管闭锁及先天性肝纤维化有关。多合并门脉高压，预后不良。
9、门静脉高压：由于肝硬化，胆管囊肿压迫及门脉发育异常。
10、肝性维生素D缺乏病：长期持续性黄疸，肠内胆汁减少，脂肪吸收障碍，导致维生素A缺乏发生维生素D缺乏病、骨质疏松。
本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，但临床上具有典型的三联征者非常少见，大多数病人无特异性临床表现。
1、腹痛：一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又如正常儿。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛发生，幼小病儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。如腹痛变为持续性，同时伴有发热、黄疸，提示有胆管炎的表现。如突发急性腹痛并有腹膜刺激症状，常见胆总管穿孔，继发腹膜炎。
2、腹部肿块：多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，因此造成囊肿大小变化，在本病的诊断上有较高的参考价值，梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块。
3、黄疸：由于胆总管远端多有不同程度狭窄，胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄，出现阻塞性黄疸。黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点。大多数病例均存在此症状，出现黄疸时间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒、全身不适。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。
除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。长期阻塞性黄疸可造成肝、胰功能损害，影响消化吸收功能而发生营养不良以及脂溶性维生素吸收障碍而引起出血倾向。
本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性故无法针对病因直接预防本病早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义孕期注意保持足量的叶酸摄入，以及进行定期体检对早期发现以及预防本病具有一定的作用
本病的实验室检查其目的在于了解患者的疾病状态，它对于先天性胆管囊性扩张症本身的诊断意义不大。除了实验室检查外还可采取辅助检查，辅助检查有利于提高诊断率。这些检查的具体情况如下：
1、肝功能检查 用于患者有无黄疸、胆道梗阻以及肝功能状态和是否合并肝硬化。
2、血淀粉酶 用于了解患者是否有合并胰腺炎的可能，淀粉酶增高还可以提示患者是否存在胆胰管汇合异常，淀粉酶正常并不表示患者无胆胰管汇合异常，这点临床上需加以注意。
3、肿瘤标志物检测 如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，对年龄较大，病程较长的患者有助于合并肿瘤患者的检出。
4、B超、CT检查 安全有效而无损伤的检查手段，可以较好地确定囊肿大小及其部位，其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤，尤其是廉价而有效的B超，可作为首选的检查方法，B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。
5、腹部X线检查 囊肿大时平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像，上消化道钡餐造影或者钡灌肠能够更确切的反映增大囊肿压迫周围脏器的情况，上消化道钡餐造影时，可见十二指肠C型肠襻影增大，并且向前下方移位。若囊肿位于十二指肠内相当于壶腹部时，可见十二指肠变形或者充盈缺损影，钡灌肠时可见结肠肝区向前下方移位。
6、肾盂造影 可以发现由于肿大的囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大变形，而且有利于鉴别肾脏的肿瘤、畸形以及腹膜后肿瘤。
7、选择性腹腔动脉造影 可发现无血管肿块影。
8、经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)、经皮经肝胆管造影(PTC) 不仅可以显示囊肿部位和类型，而且可以了解整个胆管系统的情况，对于有无结石肿瘤，以及对于胰胆管合流异常的检查时ERCP尤为有益，当严重黄疸胆管炎或者ERCP失败的情况下，可以实行PTC检查。若在超声引导下行PTC则更加安全可靠，二者联合应用时，对诊断无典型三主征者或疑难病例尤有价值。
9、131I玫瑰红扫描 可用于小儿胆管疾病的检查。
10、经静脉胆管造影 由于小儿胆囊浓缩能力差，另外胆囊扩张部位的大量胆汁使之显影不充分，故对于小儿若是使用5％葡萄糖50ml加入胆影葡胺1g静脉点滴，胆管造影效果较佳。
11、99mTc-HTDA闪烁显相 可显示胆管的解剖结构和功能状态。
12、胆管术中造影 可大大提高本病的诊断率，并了解整个胆管病理改变情况。
13、MRI和磁共振胆胰管成像(MRCP) 目前最新的一项技术，具有与ERCP相当的诊断价值，可以清晰显示肝内外胆管、胆囊、胰管以及胆胰管汇合部，无诱发急性胆管炎和急性胰腺炎的后顾之忧，尤其是对于不适合行ERCP的患者其诊断价值是显而易见的，如重度黄疸合并胰腺炎发作者、既往曾行胆肠吻合的病人等。
本病患者的饮食宜清淡为主，注意合理搭配膳食，保证营养全面而均衡。多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激性食物。
对先天性胆管囊状扩张症仅仅采用保守治疗被认为是徒劳的，只有手术治疗才是根本有效的方法。
1、外引流术：在全身状态极差情况下，如严重胆管感染、重症黄疸、囊肿破裂并发弥漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由于其他原因暂不宜行复杂手术时，可酌情以此作为急救术式。长期外引流术后可使病人丧失大量胆液，发生水电解质及酸碱平衡失调等，所以待状态改善后还需施行二期手术。二次手术前应行胆管逆行造影，了解肝内外胆管扩张情况，囊肿有无缩小及通向十二指肠的情况。
2、内引流术：囊肿或胆囊与消化道吻合，这是20世纪60年代以前常用的首选术式。利用胆囊的旁路手术，因不利于解除胆汁淤滞，甚至加重之，而且逆行性胆道感染的危险性大，故被摒弃。利用囊肿壁与胃的吻合术，也因反流和逆行感染较重而极少用之。囊肿十二指肠吻合术是1907年Bakes首先用于临床，对于诊断明确症状明显的婴幼儿尤其是体弱病危而不适于行较大手术者可选用之，尤其对于局限于十二指肠后部的胆总管囊肿较为实用，但反流性胆管炎及吻合口狭窄的发生率较高，故应慎重选用。
3、囊肿切除、胆管重建术：是目前应用较多的一类术式。其中应用最普及的是肝总管空肠Roux-Y吻合术。此术式由McWhorter创立于1924年，曾因手术范围较大，出血多，创伤较重而一度弃用，后因Kasai和Alonson-Lej的推荐又应用于临床，并不断地加以完善，尤其1979年Lelly介绍的囊肿内壁切除的手术方法，可有效地防止与囊肿后壁粘连的大血管被损伤。
4、肝叶切除：单纯的左或右肝内胆管囊状扩张以行肝部分切除为宜，消除癌变的基础。对于双侧肝内囊状胆管扩张者，应行左半肝切除，右肝管空肠吻合术。对于肝内、外囊状胆管扩张者，治疗上较困难，可切除肝外囊状扩张胆管，酌情行肝门部胆管空肠吻合术。