Usher综合征的发病机理是耳和视网膜的色素细胞都来源于视神经嵴，耳蜗和前庭又有着共同的胚胎来源，故推测致病基因系通过影响构成听力、平衡、视觉所必需的基质而导致聋盲。免疫学定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器内外毛细胞和成年鼠的视网膜色素上皮表达，原位杂交发现myoVIIA的mRNA局限于内耳（耳蜗和前庭）的感觉细胞，而支持细胞和蜗神经、前庭神经则未发现myoVIIA的mRNA。
颞骨病理是1975年Belal在一例USⅢ型颞骨尸检发现耳蜗基底转血管纹萎缩，基底转15mm以内毛细胞完全变性，其对应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹嵴细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型颞骨尸检亦发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗神经广泛变性，且Corti器支持细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹嵴均正常。对Usher综合征鼠模型观察证实：内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。
眼部病理是视网膜杆细胞、锥细胞明显减少，神经突触减少，残余杆细胞内可见自噬泡和自噬丝堆积。对10例Usher综合征患者（1例USⅠ，9例USⅡ）的视网膜纤毛超微结构观察发现受体轴丝外圈的微管双体异常占60％，观察1例USⅡ发现纤毛微管数量异常占86％。视网膜色素变性患者却未发现纤毛结构异常。对Usher综合征患者精子结构和功能研究显示：精子轴丝结构异常，精子运动减少，运动速度减慢。
Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要的并发症有视网膜色素性变和白内障。
Usher综合征是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。本病的临床症状主要有耳科表现、眼科表现和其它表现，具体如下：
耳科表现
先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时（+），宽步基步态。内耳大体形态正常。对25例Usher综合征患者MRI观察显示全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。
眼科表现
临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。
其它表现
少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症。
遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段Usher综合征的预防主要注意环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防
Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。需要做的主要检查有以下方面：
1、眼底检查。视乳头蜡黄色萎缩，视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。视网膜色素改变开始于赤道部，逐渐向眼底周边及中央扩展；视网膜血管狭窄，尤以动脉狭窄严重。
2、视野检查。早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，仅保留5～10°中心视野。最终中心视野逐渐丧失，导致全盲。
3、视网膜电图。早期有暗适应异常，阈值升高，大多记录不到波形。用强光刺激与叠加平均技术部分可记录到低波。
4、眼电图。降低甚至消失。
Usher综合征患者应多吃含有维生素和纤维素的食物，少吃辛辣。合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
Usher综合征目前尚无有效治疗方法。USⅠ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。