为常染色体显性遗传病。基因定位于常染色体4p16.3，基因产物为亨延顿素（Huntingtin）。病理为尾核萎缩，其次是壳核、基白球。神经细胞变性和脱失，其中以γ-氨基丁酸（GABA）神经元和胆碱能神经元丧失明显、多巴胺神经元丧失相对为少，生长抑素神经元保存。
少数报道本病可合并其他疾病。如分别与进行性肌营养不良、耳聋、痉挛性截瘫、神经纤维瘤病、畸形性骨炎等合并发生。
1、进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
2、听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。根据听力减退的程度不同，又称之为重听、听力障碍、听力减退、听力下降等。
3、痉挛性截瘫是脊髓型中最常见的一种。发病机理未明，病变主要累及脊髓的双侧皮质脊髓束，尤其在上胸段以下明显。遗传方式有常染色体显性遗传及隐性遗传两种。患者一般男多于女，多在3-15岁起病，少数可在中年起病。
4、神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。
5、畸形性骨炎是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。
1、本病通常30~40岁发病，逐渐加重多有，家族史，偶有散发病例，早期可见易激惹，抑郁和反社会行为等精神障碍，晚期进行性痴呆；运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。
2、少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少为主，无舞蹈样动作，多为儿童期发病，癫痫&小脑性共济失调也是青少年型的常见特点，伴痴呆和家族史。
本病为常染色体显性遗传病，无有效预防措施通常在起病后10-20年死亡主要预防措施：
1、婚前健康检查：已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查尤其要注意的是，避免近亲结婚近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍
2、孕前遗传咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法
3、产前筛查避免患儿出生：产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊
1、CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾状核萎缩。
2、正电子发射断层扫描（PET）见纹状体中葡萄糖代谢明显降低。
3、脑电图可有弥漫性异常。
1、食疗法
清热利湿吃木瓜：
制作方法：木瓜1个，蒸熟去皮；薏米100克、大米50克在高压锅中煮熟，闷烂成稠粥，可作为1天的食用量，根据口味既可当主食，也可加点糖作为两餐之间的加餐。
适用发病急，关节肿热的患者。这类患者体内往往多湿热邪气，食疗要针对清热利湿做文章，不要认为患者病重，需要大鱼大肉来补养，往往适得其反。木瓜、薏苡均有祛风湿、清湿热、通经络、舒筋骨，止痹痛的作用，同时这些药物都是属于食物，口感很好，易于消化。
2、患者适宜吃的食物
羊肉缓解期，体质差，关节肿热不明显的患者。很多病人患病时间较久，体质虚弱，消瘦明显，面色发黄，精神差，没力气。这类患者要注意在祛风湿的同时加强补养体质，选择一些具有祛风湿和补养的食物来调养，比如羊肉、蛇这一类食物。
本病目前尚无法治愈，患者子女以后发病的机会为50％，第二代的患病机率也有25％，应使患者及其家属充分了解此病的遗传风险。对不随意动作的控制通常效果不佳。
运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能已经药物有反应，包括：
1、多巴胺D2-受体阻断剂：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。应自小剂量开始，逐渐增量，并注意锥体外系副作用；
2、耗竭神经末梢DA药物：利血平或丁苯那嗪；
3、增强GABA能和胆碱能神经传递药物通常无效；选择性5-羟色胺再摄取抑制剂可能减轻病情进展。