快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。
部分患者失语或均有语言功能缺失；39％的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。暂未发现并发症。
1、其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、CT证实患者有单侧脑萎缩。
7、部分患者失语或均有语言功能缺失；39％的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8、眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
快乐木偶综合症(简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致因此，婚前做好基因筛查
快乐木偶综合症的诊断主要是依靠临床表现和体征，其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。检查包括CT、脑电图、基因检测。
快乐木偶综合症食物饮食要求：1、宜吃富含维生素的食物； 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
快乐木偶综合症(简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。