大脑大静脉瘤的主要病理改变是脑动脉与大脑大静脉之间发生短路，大量动脉血直接进入大脑大静脉，使其极度扩张，呈圆形或卵圆形，静脉壁灰白，增厚坚韧；有时部分血栓形成，直径常超过3cm以上。病变范围内脑组织退行性变，萎缩或软化。
直接导入大脑大静脉的供应动脉87％累及大脑后动脉，50％单纯由大脑后动脉供血，多为单侧，且以右侧多见，亦可为双侧大脑后动脉供血。其他亦可由大脑前动脉、大脑中动脉、小脑上动脉供血。多数病人属于上述情况，但也有些病例为脑动静脉畸形的引流静脉导入大脑大静脉，而致使大脑大静脉显著扩张，此种情况一般动静脉畸形较大，病变内动静脉瘘也较大。总之，大脑大静脉瘤是因长期高压力的动脉血流，促发一系列的血流动力学变化，而导致静脉壁动脉化的结果。
大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统，起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通，大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑大静脉，静脉前部退化，最终消失。在胚胎发育第6～11周期间，如因某种原因引起胚胎发育异常，脑静脉前部不能正常退化闭塞，即可形成动静脉瘘。这种胚胎学改变可解释原发性大脑大静脉的动静脉交通直接开口于静脉囊壁，并大多位于囊壁前下方。静脉瘤的供应动脉可来自中脑旁脉络丛血管、后脉络丛动脉、大脑中动脉、小脑上动脉的分支以及脑膜血管；丘脑穿通支也可因虹吸作用而参与供血。
大脑大静脉瘤患者如有颅内动静脉瘘形成、外周血管阻力降低、回心血量增加时，心脏排出量升高，导致心室肥大、肺动脉高压，可引起心力衰竭。另外，因矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍，造成脑室扩大，形成脑积水。
大脑大静脉瘤任何年龄组均可发病，而且临床症状也不尽相同，具体如下：
一、新生儿组
新生儿的典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有病儿。心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞，颅骨听诊能闻及持续颅内杂音，颈静脉血氧饱和度明显升高。头颅CR、MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉，多属于YasargilⅠ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多见。超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流，在病灶处可探及无回声阴影，血流也呈持续性。手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭，并可因术中血压降低，诱发心肌梗死。患儿多死于心力衰竭，尸检发现脑内有脑室旁软化灶、脑实质深部出血、皮质胶质增生、梗死和钙化、皮质下空泡化等病理改变。大脑大静脉异常扩大，并与很多细小动脉相连，脑损伤发生的机制主要是动脉盗血，继发于心力衰竭的脑缺血、出血性梗死，病变压迫及手术创伤等。
二、婴儿组
1、新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解，随后(出生后1～12个月)出现头围增大、颅内杂音，以头后外侧听诊明显。
2、没有心脏失代偿病史，婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水，胸片可发现心脏肥大。
患儿脑室可明显扩大，累及侧脑室和第三脑室，以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管，引起阻塞性脑积水，但近年来病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅，而且病儿并无脑积水临床表现，CT或MRI上没有脑室旁水肿。目前认为，矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因，通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶，并可在动态观察造影剂冲入囊内，形成湍流。偶尔病灶内血栓形成，完全闭塞囊腔，不能显影，如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上显示“靶征”，通常此型中瘘口较新生儿组小，且大多只有一个瘘口，相当于YasargilⅠ型。癫痫也是该组病儿的主要临床表现，长时间脑内盗血，可引起脑缺血，脑梗死以及退行性变是癫痫的病理基础。
三、儿童组
2岁以上的儿童大多以头围增大发病，部分病人可有蛛网膜下腔出血，心脏也可有轻度扩大，颅骨听诊可闻及颅内杂音，但需与儿童颅内生理杂音相鉴别，一般在正常婴儿或儿童中，也可在颅骨或眼球旁闻及杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失，但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。
四、成人组
成人组包括年长儿童、青少年或青年，临床表现为蛛网膜下腔出血、松果体区占位、高颅内压和脑积水等。头CT或MRI可作鉴别诊断，病理生理上，患者动静脉瘘口小、流速低，或属于继发性大脑大静脉瘤。
大脑大静脉瘤无特殊预防措施，平时应注意：
1、养成良好的生活习惯，戒烟限酒首先不吸烟，世界卫生组织预言，如果人们都不再吸烟，5年之后，世界上的癌症将减少1/3；其次，不酗酒烟和酒是极酸的酸性物质，长期吸烟喝酒的人，极易导致酸性体质
2、不要过多地吃咸而辣的食物，不吃过热、过冷、过期及变质的食物；年老体弱或有某种疾病遗传基因者酌情吃一些防癌食品和含碱量高的碱性食品，保持良好的精神状态
3、有良好的心态应对压力，劳逸结合，不要过度疲劳可见压力是重要的癌症诱因，中医认为压力导致过劳体虚从而引起免疫功能下降、内分泌失调，体内代谢紊乱，导致体内酸性物质的沉积；压力也可导致精神紧张引起气滞血淤、毒火内陷等
4、加强体育锻炼，增强体质，多在阳光下运动，多出汗可将体内酸性物质随汗液排出体外，避免形成酸性体质
5、生活要规律，生活习惯不规律的人，如彻夜唱卡拉OK、打麻将、夜不归宿等生活无规律，都会加重体质酸化，容易患癌症应当养成良好的生活习惯，从而保持弱碱性体质，使各种癌症疾病远离自己
6、不要食用被污染的食物，如被污染的水、农作物、家禽鱼蛋、发霉的食品等，要吃一些绿色有机食品，要防止病从口入
大脑大静脉瘤患者可以做颅骨X线平片、脑血管造影、CT扫描及MRI检查，具体如下：
1、颅骨X线平片
婴儿组偶见病变血管钙化，儿童成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑，表现为松果体区直径2.5cm以上的完全或不完全环状钙化影。
2、脑血管造影
为确诊大脑大静脉瘤的主要手段，至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影；最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，“盗血”动脉及回流静脉更为明确。
脑血管造影表现为大脑大静脉呈卵圆状扩张，直径一般在4～5cm，直窦亦显著扩张，大脑大静脉瘤的供血动脉在3组病人中有所差别。新生儿组供血动脉可在静脉瘤的前上方直接交通，可来自双侧大脑前动脉，豆纹动脉，丘脑穿通动脉，脉络膜前、后动脉。有时小脑上动脉也参与供血，静脉瘤一般为中等大小，回流血液汇入直窦和其他静脉窦。婴儿组供血动脉常位于静脉瘤的下外侧面，由脉络膜后动脉供血；在儿童组供血动脉往往位于静脉瘤前方或上方，由一侧或两侧脉络膜后动脉或大脑前动脉供血；成人组，在静脉瘤前方常有一小片脑血管畸形，供血动脉可来自脉络膜后动脉和丘脑穿通动脉，血液引流入大脑大静脉系统，了解引流静脉对判断预后有重要意义。
3、CT扫描
CT扫描显示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影像，常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大；继发性者可在其前方有形状不规则的密度不均匀的高低密度影，强化扫描可见与圆形高密度相，连续直至颅骨的增强影，提示直窦扩张。
4、MRI
大脑大静脉瘤的MRI十分典型，为一圆形无信号区，系血液流空效应所致，其边界清楚，尤其是矢状位，不仅可见瘤囊，还可见引流的直窦、大脑镰窦等。
5、其他
MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段，特别对囟门未闭患儿，多普勒超声能判断颅内血流动力学改变和病灶内血流形态，对病变的筛选提供了无创手段，对伴随的全身情况如心肺功能，脑功能评价可采用动脉血气分析、胸片、脑电图、心电图、肾功能、血电解质检查等。
大脑大静脉瘤患者饮食宜以清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。同时忌烟酒忌辛辣；忌油腻忌烟酒；忌吃生冷食物。
治疗大脑大静脉瘤应根据患者的年龄和临床表现选择治疗的适当时机和最佳治疗方案。新生儿多以心血管症状起病并威胁生命，故首选治疗应为稳定全身情况、控制心功能障碍。如对症治疗有效，可定期随访，头颅CT、MRI检查及颅内超声波检查和头围测定都能提供颅内病变变化情况，可作为随访判断手段。如病情稳定，待患儿出生6个月后再作进一步原发病治疗。年龄在6个月以上的患儿，在处理时应注意尽量避免颅内缺血引起的长期损害。大脑大静脉瘤可引起邻近静脉内高压、回流不畅。脑干慢性缺血，可致脑内不可逆钙化灶，引起智力发育障碍。
年龄较大时发现的病变，如无症状，可仔细检查，除外其他疾病，并结合影像学检查，密切随访。个别大脑大静脉瘤，特别是低流量病灶，有自行闭合和血栓形成可能。对有相应临床症状者，原则上以去除静脉高压和脑缺血为主要治疗目的。