先天性颅骨缺损病因尚不明确。可能与胚中枢神经系统胎时期神经管发育不良有关。颅裂是指颅骨的先天性缺损。多发生于头颅的枕部，鼻根部和前颅窝底部较少见。颅裂又可分隐性和显性两类，前者只有简单的颅骨缺失，无隆起包块。后者则有隆起囊性包块，故也称囊性颅裂。
先天性颅骨缺损目前发病原因尚不清楚，但是脑组织会在脑压的作用下不断膨出并增大，除了非常影响头部的外观，患儿也会面临脑水肿以及中枢系统感染等严重并发症，一旦出现感染，后果将不可预料。
1、大片颅骨缺失造成病人头颅严重畸形，久而久之则势必导致局部脑萎缩。
2、小儿颅骨缺损可随着脑组织的发育而变大，缺损边缘向外翻，凸出的脑组织也逐渐呈进行性萎缩及囊变，影响正常脑发育而出现智力偏低。成年人可出现反应迟钝、记忆力下降甚至局灶性神经系统症状、体征。
先天性颅骨缺损患儿出生时头颅中线部位有软性包块，哭闹时明显增大，其根部可能较宽，或呈蒂状。少数尚可见搏动，触之质软。 包块以枕部最多见，其次为额部、鼻根或颅底。在颅底则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患儿可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差及全身多种畸形。膨出之包块透光试验阳性，颅骨X线片能明确颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑膨出者可行CT扫描，了解脑组织膨出情况。
(1)局部症状
可见头颅某处囊性膨出包块，大小各异，包块表面软组织厚薄相差悬殊。薄者可透明甚至破溃，引起脑脊液漏，反复感染。厚者软组织丰满，触之软而有弹性，其基底部蒂状或广阔基底;有的可触及骨缺损边缘。触压包块时可有波动感，患儿哭闹时包块增大。透光试验阳性，脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。
(2)神经系统症状
轻者无明显症状。重者可出现：智力低下、抽搐、不同程度瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。另外视发生部位，可出现该处脑神经受累表现。
(3)邻近器官的受压表现
膨出发生的部位不同，可有头形的不同改变。如发生在鼻根部出现颜面畸形、鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时出现“三角眼”。
先天性颅骨缺损属于先天性疾病，无有效预防措施颅裂是指颅骨的先天性缺损多发生于头颅的枕部，鼻根部和前颅窝底部较少见颅裂又可分隐性和显性两类，前者只有简单的颅骨缺失，无隆起包块后者则有隆起囊性包块，故也称囊性颅裂
先天性颅骨缺损发生于颅穹窿部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。
1、颅骨X线
头颅X线照片示颅骨中线上有圆形或椭圆形颅骨缺损。
2、头颅CT
可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。
3、头颅MRI
可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。
先天性颅骨缺损是先天性疾病，与饮食无关，正常饮食即可。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
先天性颅骨缺损往往给患者造成躯体上和心理上的压力使其远离社会生活。颅骨修补术不但能保护颅骨缺损处的脑组织免受直接外伤，而且从美学上恢复头颅的正常外貌，从而使患者重返社会生活。研究发现：颅骨修补术后，除了患侧的脑血流明显改善外，对侧的脑血流也得到改善。这使人们认识到颅骨修补术对改善和恢复脑功能具有重要意义。
儿童具备很强的骨再生能力。一般认为，三岁以下的儿童无需行颅骨修补术。四岁以上的儿童也不急于进行颅骨修补术，可观察数年，待颅骨再生稳定后再考虑。在此之前也可用较大而薄的修复材料覆盖在骨缺失区做修补，眶板、蝶骨大翼等处缺损者，可按情择期修补。儿童的生长性骨折除进行颅骨修补术外，还需针对病因做相应的手术处理。