病因包括生物医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素，它们可使脑的发育不能达到应有水平，最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果，病因分为以下类型：
1、感染、中毒占12.3％。感染指出生前、后的脑部感染，如风疹、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。
2、脑的机械损伤和缺氧占19.6％。出生前、后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。
3、代谢、营养和内分泌疾患占5.8％。体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。生前、生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也要影响智力发育，如甲状腺功能低下。
4、脑部大体疾病占0.7％。包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。
5、脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5％。先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。
6、染色体畸变占5.1％。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
7、围产期其他因素占11.8％。包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。
8、伴发于精神病如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。
9、社会心理因素占8.2％。此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。
10、特殊感官缺陷占5.1％。包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。
11、病因不明占21.9％。经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。
如果病情极重，患者感觉和知觉明显减退。运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成，如严重缺乏早期合适刺激和教育。
1、轻度MR精神病学又称愚笨
IQ为50～70，适应性行为轻度缺陷。早年发育较正常儿略迟缓，且不象正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈距，或动作粗暴。言语发育略迟，抽象性词汇掌握少。分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较一般儿童差，能背诵课文，但不能正确运用，算术应用题完成困难。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及广告牌能力。长大后可作一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见，依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响和支配。能在指导下适应社会。
2、中度MR又称愚鲁
IQ为35～49，适应性行为中度缺陷。整个发育较正常儿迟缓。语言功能发育不全，吐词不清，词汇盆乏，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。对周围环境辨别能力差，只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算方面不能取得进步。经过长期教育和训练，可以学会简单的人际效，基本卫生习惯，安全习惯和简单的手工技巧。
3、重度MR又称痴愚
IQ为20～34，适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。
4、极重重MR又称白痴
IQ低于20，适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。运动功能显着障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。
MR患病率因各调查所规定的MR的定义、诊断标准、取样方法和心理学检验方法的不同而有差异据美国智力低下协会(AAMD)和WHO报道，儿童MR患病率为1％～2％全国协作组从1988年5月1日在华北、东北、西北、华东、西南、中专各行政大区对85170名儿童进行的调查结果显示，全国0～14岁儿童MR总患病率为1.20％，城市总患病率为0.70％，农村1.41％,男孩总患病率为1.24％，女孩为1.16％，3岁以下者总患病率为0.76％，3～7岁儿童为1.10％，7～11岁儿童为1.44％，11～14岁儿童为1.50％，患病率随年龄的增长有增高趋势，不同神经经济文化条件下MR患病率不同，城市为0.78％，农村为2.41|％，山区为3.84％，少数民族为3.60％
1、初级预防包括以下内容：①卫生教育和营养指导，②产前和围产期保健(高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物)，③传染病(病毒、细菌、原虫)的免疫接种，④遗传代谢检查及咨询(避免近亲婚姻、发现携带者)，⑤环境保护(防止理化污染、中毒及噪音损害)，⑥减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作，⑦加强学前教育和早期训练，⑧禁止对小儿忽视和虐待采取上述措施的目的在于预防MR的发生
2、二级预防措施包括：①对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养(蛋白质和铁、锌等微量元素)供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用，②对学龄前儿童定期进行健康检查(体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉)，③新生儿代谢疾病(如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)筛查，④产前诊断、羊水检查(染色体病、神经管畸形、代谢疾病)二级预防主要在于早期诊断并给予特殊处理
3、三级预防需要社会、学校、家庭各有面协作进行综合预防早期发现MR，早期干预和刺激，对家庭给以有效的帮助，保持家庭结构完整，使MR儿童的功能有所改进
预防的根本途径是不断加深对MR病因学的研究，只有针对病因采取措施，才能使预防更加有效
一、神经精神检查
二、实验室检查
实验室检查包括血，尿，脑，脊液生化检查，头颅X线及CT检查，脑血管造影，脑电图，诱发电位，听力测定，染色体分析，垂体，甲状腺，性腺，肾上腺功能测定，病毒(如巨细胞病毒，风疹病毒)，原虫(如弓形体)及抗体检查等，应根据诊断需要选择有关项目。
三、智力测验和行为判定
轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠，因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
1、智力测验方法
⑴筛查法按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2小时以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用，所以采用一些简易的筛查方法，测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法中选出，测验时仅须较短的时间，可以初步筛查出可疑病例，筛查结果只能做为需要不需要进一步检查的依据，不能据此而做出诊断，目前国内常用的筛查方法有以下几种。
①丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST)：适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少，工具简单，信度和效度均好，此法已被世界各地广泛采用，我国于80年代初开始应用此法，上海，北京等地根据我国社会，经济，语言，文化，教育方法和地理环境的特点，将DDST进行了标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R)。
②)绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查，年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势，引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性。
⑵诊断法
①韦氏儿童智力量表(WISC-CR)：适用于6～16岁儿童。
②中国-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI)：适用于4～6岁半儿童。
③婴幼儿发育检查量表(GessellScaleR)适用于0～3岁儿童。
⒉、适应行为评定法
⑴婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童，此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。
⑵新生儿行为神经评分法(NBNA)全国协会组已通过调查研究，确定了全国新生儿NBNA正常范围，其临床应正在逐步开展。
本综合征属中医的厥症范围，宜调灌苏合香丸或玉枢丹以开窍，或针刺合谷、人中、十宣。发生于孕妇卧位性低血压，一般不宜用上述药物治疗。
1、适当体育锻炼，增强体质。鼓励病人适当增加食盐摄入量，以提高血容量及动脉压。并注意高蛋白饮食。
2、单方验方，大麻15g,附片10g，黑山羊肉250～500g，炖服。
1、病因治疗：已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
2、训练和康复：配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。