1、病理
突出表现是脑萎小，重量为正常脑的1，3-l/4，额回小且融合，枕叶不能遮盖小脑，岛盖发育不全而致脑岛裸露。脑同结构简单，小头畸形的病因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比尚属正常。
2、遗传学
发病率约2.5×10-5。家系中同胞多人患病及近亲婚配率高，小头畸形呈AR遗传，也有报道为AD遗传的类型。
运动机能和说话机能的发展可能会迟缓。过动和智能缺陷在患者身上是常见的，然程度因人而异。惊厥也是可能出现的。患者的运动机能因人而异，一些患者可能动作笨拙，而其他的一些患者则可能有痉挛型四肢麻痹
出生时头小，头颅外形特殊，前额狭而后倾，顶尖，枕扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳大，头围在同龄儿头围平均值的3个标准差以下。矮小，身高和体重亦低于同龄儿正常值下限。偶见头皮变厚，有褶皱如同脑回，称回状头皮(cutisverricisgyrata)。85％患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。神经体征常见运动性共济失调伴轻度痉挛，锥体束征，惊厥发作。在病理标本上观察脑回、脑沟仍然存在，蛛网膜下腔比较宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远与相应年龄不符。
小头畸形严重影响患者的日常生活，所以应积极预防预防时应注意避免近亲婚配，重视孕期营养与保健，产前检查可早期发现小头畸形
诊断检查
头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断。
小头畸形患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。
1、小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
2、手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。
手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。