脑面血管瘤病主要病变为软脑膜血管瘤和毛细血管畸形，填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细胞增生，脑膜增厚。常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球。血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可见局限性脑室扩大；镜下可见神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤组织可见毛细血管扩张，但非真正血管瘤。
脑面血管瘤病若得不到及时治疗或治疗不当会合并眼部和神经系统的疾病。
1、合并眼部疾病
40％的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。青光眼可在出生时出现，也可在生后数年才被发现。双侧面部血管痣的患儿往往出现双侧青光眼。如果一个小儿眼部周围有血管痣时，应每年随访检查是否发生青光眼。
2、合并神经系统症状
多数患儿在生后数月或数年内神经系统无异常，2～3岁时在发热时出现惊厥和偏瘫，一侧软脑膜血管瘤者72％出现惊厥，双侧受累的患儿93％出现惊厥。惊厥开始时往往是局限性运动发作或强直一阵挛性发作，大儿童常见复杂部分性发作。个别患儿表现为婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作，有些病人表现为持续频繁的发作。惊厥对抗癫痫药物的反应不一，有些容易控制，有些很难。
脑面血管瘤病可引起身体多个系统的症状，主要集中在皮肤、神经系统和眼睛。
1、皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。
2、神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。
3、眼部症状：30％的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。
脑面血管瘤病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物
根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断脑面血管瘤病。头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化，CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等均有助于诊断。
辅助检查：
1、2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化；
2、CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤；
3、DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等；
4、EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅内钙化程度一致；可见痫性波。
脑面血管瘤病患者最应该忌辛辣，较辣的食物会刺激肠胃，使血管的工作量加大。在脑面血管瘤病病人中营养不均衡、营养不良是常见的。因此，增进食欲、加强营养对肿瘤病人的康复十分重要。
饮食多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
蔬菜、瓜果、豆类等含有丰富的多种维生素和微量元素，有一定防癌和抗癌作用。如黄豆、卷心菜、大白菜均合有丰富的微量元素钼，西红柿、胡萝卜、空心菜、大枣含有丰富的维生素A、C和B民等，其中空心菜营养最好，它含有多种维生素，超过西红柿数倍。
脑面血管瘤病专家指出，脑面血管瘤病病人在饮食方法要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。
面部血管瘤可行整容术或激光治疗，青光眼和突眼可手术治疗。部分病人可行脑叶或脑半球术，偏瘫病人可康复治疗。癫痫可用抗癫痫药控制。