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脊髓小脑性共济失调简介

相关问答

  脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。

  

 

【详情】

01脊髓小脑性共济失调的发病原因有哪些

  本病的生化改变尚不明,有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。表现为血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

02脊髓小脑性共济失调容易导致什么并发症

  典型的脊髓小脑性共济失调症多在25岁前发病。症状逐步加重,发病后9~16年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病等并发症。心脏瓣膜病、心肌营养不良、心传导阻滞及心力衰竭,可以为本病突然死亡的原因。

03脊髓小脑性共济失调有哪些典型症状

  脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。
  Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型:ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1-2在意大利、英国多见,SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。

  SCA(脊髓小脑性共济失调)共同症状体征是,30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10~20年不能行走。

  除共同临床表现外,各亚型有各自的特点。如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

04脊髓小脑性共济失调应该如何预防

  脊髓小脑性共济失调是一种先天性的遗传性疾病,用DNA诊断及时进行产前诊断和选择性流产,是防治脊髓小脑性共济失调的根本性措施

05脊髓小脑性共济失调需要做哪些化验检查

  首选辅助检查是头颅CT或核磁共振。CT或核磁共振显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查一般正常。
  确诊SCA(脊髓小脑性共济失调)及区分亚型可进行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

 


 

06脊髓小脑性共济失调病人的饮食宜忌

  脊髓小脑性共济失调的食疗方:

  1、猪脑枸髓汤
  配料:猪脑1具、猪脊髓15克、枸杞子10克、调料适量。
  制法:将猪脑猪髓洗净,放碗中,纳入枸杞子、食盐、味精、料酒、酱油等,上笼蒸熟服食。

  2、双耳炖猪脑
  配料:白木耳、黑木耳各10克、猪脑1具、调料适量。
  制法:将黑木耳白木耳发开洗净,猪脑洗净同置锅中,加鸡清汤适量;文火炖至烂熟后,加入食盐、味精、料酒、椒粉等调味,再煮沸服食。

  3、胡桃龙眼鸡丁
  配料:胡桃仁元肉各10克、鸡肉250克、调料适量。
  制法:将鸡肉洗净切丁,用料酒、淀粉、酱油拌匀;锅中热油将姜葱爆香后,下鸡丁煸炒变色,而后下胡桃仁及元肉、葱、姜、椒等,炒至熟时,加食盐、味精调味。

  4、桂圆猪髓鱼头汤
  配料:桂圆10克、猪脊髓100克、鱼头1个、调料适量。
  制法:将猪脊髓、鱼头洗净,同置锅中加清水适量煮沸后,下桂圆及葱、姜、椒、蒜、料酒、米醋等;文火炖至烂熟后,加食盐、味精调味,下苏叶、香菜,再煮沸即成。
  

07西医治疗脊髓小脑性共济失调的常规方法

  本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。
  左旋多巴:可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用;
  手术治疗:可行视丘毁损术;
  康复训练、物理治疗及辅助行走器械:可能有所裨益。患者应进行遗传咨询。

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