先天性喉软骨畸形发生的原因主要为发育异常所致。先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨、甲状软骨和环状软骨畸形。
1、会厌畸形
会厌软骨于胚胎第5周时，第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，发生会厌分叉或两裂（先天性双会厌）。会厌分叉呈蛇舌形。
2、甲状软骨异常
胚胎第8周时，来自第4鳃弓的两翼板自下而上在中线融合形成甲状软骨。若发育不全，可发生先天性甲状软骨裂，部分缺如或软骨软化。致使吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难，可行气管切开术。
3、环状软骨异常
胚胎第8周时，环状软骨在腹侧和背侧逐渐在中线接合。若接合不良、留有裂隙，形成先天性喉裂。亦有因环状软骨先天性增生，形成先天性喉狭窄、喉闭锁。
喉发育不良，有一裂隙存在，名为先天性喉裂，属于先天性喉软骨畸形，其软骨畸形有很多并发症，如下：
1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。
2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。
3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息
先天性喉软骨畸形主要为会厌软骨、甲状软骨和环状软骨畸形。其临床表现分别如下：
1、会厌畸形：双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难。厌过小者，一般无症状。
2、甲状软骨异常：吸气时软骨塌隐，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。
3、环状软骨异常：出生后引起呼吸困难或窒息。
大部分先天性畸形儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要如何预防呢？主要通过婚前体检和产前诊断两个环节
婚前检查是预防先天性畸形儿出生的第一道防线
羊水检查在产前诊断中占有非常重要地位，可诊断上千种疾病
先天性喉软骨畸形根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。其常用检查如下：
直接喉镜检查：在急性较重患者因其可加速气道阻塞的发生，故不可轻易为之。
间接喉镜检查和纤维喉镜检查：常见喉粘膜水肿、血肿、出血、撕裂、喉软骨裸露及假性通道等。声门狭窄变形、声带活动受限或固定。
颈部正侧位片、体层片：可显示喉骨折部位、气管损伤情况。胸部X线片可显示是否有气胸及气肿。
颈部CT扫描：对诊断舌骨、甲状软骨及环状软骨骨折、移位及喉结构变形极有价值。
颈部MRI：对喉部、颈部软组织、血管损伤情况的判断具有重要价值。
先天性喉软骨畸形患者在生活上应注意饮食、饮水卫生，防止病从口入。在饮食上宜吃维生素D含量高的食物、钙质含量高的食物和含磷元素高的食物。忌吃碳酸型的饮料和生、硬不好消化的食物及性味平寒的食物。
先天性喉软骨畸形根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。在治疗上，其常用方法如下：
1、会厌畸形
一般无症状，不需治疗。双会厌多甚柔软，吸气时易被推向喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下切除会厌的游离部分。会厌过大的患者，因其会厌柔软而向后倾，吸气时被吸至喉入口，引起呼吸困难，可在直接喉镜下行会厌部分切除术。会厌过小者，一般无症状，不需治疗，但饮食不宜过急，以防呛咳。
2、甲状软骨异常
引起喉鸣和阻塞性呼吸困难时，可行气管切开术。
3、环状软骨异常
出生后引起呼吸困难或窒息时，需行紧急气管切开术。