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异染性脑白质营养不良简介

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  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD),又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。

【详情】

01异染性脑白质营养不良的发病原因有哪些

  异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病,主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,其具体发病原因及机制如下所述。

  1、异染性脑白质营养不良发病的原因

  异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

  2、异染性脑白质营养不良的发病机制

  硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

  主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

 

02异染性脑白质营养不良容易导致什么并发症

  异染性脑白质营养不良随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰、项强直、肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高,达1g/L以上。多数病儿多次继发感染,常于5~6岁左右病故。

03异染性脑白质营养不良有哪些典型症状

  异染性脑白质营养不良根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。

  典型者其病程可分为以下3期:

  第1期 1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚、维持姿势困难、不能独立站坐,甚至抬头困难。

  第2期 病儿进行性智能减退,语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。面无表情,吞咽动作缓慢,四肢肌张力增高,此期病程可持续一至数年。

  第3期 为晚期病症,病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作,呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰、项强直、肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征,吸吮和吞咽严重障碍。

  少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢,常有周围神经感觉缺失,晚期可有精神和行为异常。

04异染性脑白质营养不良应该如何预防

  异染性脑白质营养不良为遗传病,预防本病的发生主要是进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起注意积极做好婚前的优生优育检查还有基因检查

 

05异染性脑白质营养不良需要做哪些化验检查

  异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等,其具体检查方法如下所述。

  1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。

  2、周围神经活检,直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

  3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。

  4、MRI呈T1低信号、T2高信号。

06异染性脑白质营养不良病人的饮食宜忌

  异染性脑白质营养不良患者应多摄入高蛋白的食物,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。应多食用可提高免疫力的食物,如山药、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等。

  一、异染性脑白质营养不良的宜食饮食

  1、宜吃新鲜蔬菜水果。

  2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。

  二、异染性脑白质营养不良的宜忌饮食

  1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。

  2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。

  3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。

07西医治疗异染性脑白质营养不良的常规方法

  异染性脑白质营养不良目前无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主,本病预后差,其具体治疗方法及预后情况如下所述。

  1、异染性脑白质营养不良的治疗

  目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。基因疗法用腺病毒等载体将芳基硫酸酯酶A基因转染病人骨髓,但尚处于探索阶段。由于维生素A是合成硫苷酯的辅酶,患儿应避免和限制摄入富含维生素A的食物。

  本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

  曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静脉或鞘内注射,虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常,但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。

  2、异染性脑白质营养不良的预后

  本病预后差。多数患儿多次继发感染而于5~6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢,常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

 

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