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小儿β地中海贫血简介

相关问答

  地中海贫血又称海洋性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白(Hb)成分组成异常,引起慢性溶血性贫血,属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

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01小儿β地中海贫血的发病原因有哪些

  小儿β地中海贫血除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称β地中海贫血。

02小儿β地中海贫血容易导致什么并发症

  小儿β地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、胆石、溶血危象、水肿、腹水、骨骼改变、生长发育停滞、支气管炎或肺炎、含铁血黄素沉着症、心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。

03小儿β地中海贫血有哪些典型症状

  小儿β地中海贫血多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。患儿出生时无症状,随年龄增长症状日益明显,伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容,即头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿、皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振、生长发育停滞。肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。

04小儿β地中海贫血应该如何预防

  小儿β地中海贫血在预防方面,应注意以下几点:

  1、婚前进行地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型、中间型地贫患者出生的机会

  2、推广产前诊断技术对父母双方或一方地贫基因携带者,于孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断重型、中间型患儿应终止妊娠

05小儿β地中海贫血需要做哪些化验检查

  小儿β地中海贫血在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:

  1、血液检查

  检查显示红细胞

  2、病理检查

  外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。

  3、骨髓象检查

  检查显示核红细胞增生极度活跃,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝。

  4、肽链分析

  采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量。Cooley贫血时,β/α比值

06小儿β地中海贫血病人的饮食宜忌

  小儿β地中海贫血在饮食方面,应注意以下几点。

  1、高蛋白低脂肪:对一般贫血病人来说,首先应考虑给予高蛋白饮食。其次,应尽量控制脂肪的摄入量。脂肪可抑制人体的造血功能,高脂肪还可导致腹泻、消化不良、肥胖病等疾患。

  2、丰富的维生素:就贫血病人而言,维生素B1、维生素B12、维生素C和叶酸等至关重要。维生素B1的补充,可以通过粮食特别是粗杂粮食物获得;维生素B12和叶酸,主要来源于动物内脏等食物;维生素C的主要来源,则是各种新鲜的蔬菜和水果。

  3、补充微量元素:多食用含铁丰富的食物。适量补充微量元素铜对纠正贫血也相当重要。人体对锏的生理需要量甚微,通过日常饮食即可满足。

  4、少食含盐食物:贫血病人应少食含盐食物。一旦出现水肿还应暂时禁盐。

07西医治疗小儿β地中海贫血的常规方法

  对于重型β地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法。轻型地中海贫血不需治疗,应注意休息和营养,积极预防感染,并适当补充叶酸和维生素E。

  一、输浓缩红细胞

  1、低量输血仅适用于中间型β地中海贫血,不主张用于重型β地贫。单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。

  2、高量输血以使患儿生长发育接近正常,并防止骨骼病变。

  二、脾切除术

  脾切除术可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

  三、铁螯合剂

  因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛,以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷,易合并血色病,损害心、肝、肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。

  四、异基因造血干细胞移植(HSCT)

  目前能根治重型β地贫的方法,包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。

  五、基因治疗。

  从分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗,其途径有以下两种:

  1、将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞,以纠正β地中海贫血的遗传缺陷。

  2、采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰)、羟基脲、丁酸盐、阿糖胞苷(Ara-C)、红细胞生成素(Epo)和异烟肼(雷米封)等。

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