遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的，其具体发病原因及机制如下所述。
1、遗传性粪卟啉病发病原因：本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。
2、遗传性粪卟啉病发病机制：临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA)合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。遗传性粪卟啉病的并发症目前暂无相关资料。
遗传性粪卟啉病临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸，在青春晚期发病，急性发作常由药物诱发。
遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的遗传性粪卟啉病的预防应注意避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，其为预防本病发生最好的措施
遗传性粪卟啉病的检查包括实验室检查及其他辅助检查，其具体检查方法如下所述。
一、实验室检查
1、粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和卟胆原亦增加。
2、肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。
二、辅助检查
根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。
遗传性粪卟啉病患者宜进食高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质；多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。不宜摄入坚硬、油炸及各种刺激性食物；不宜摄入生冷的东西；避免饮酒；隔夜的饭菜及变质的食物，如变质的蛋、肉、鱼等亦禁止摄入。
遗传性粪卟啉病的治疗包括去除诱因、支持治疗及对症治疗等，其具体治疗方法及预后情况如下所述。
一、遗传性粪卟啉病的治疗
1、去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。
2、支持治疗 急性发作期10％葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。
3、对症治疗 腹痛可用吗啡。
4、血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。
二、遗传性粪卟啉病的预后
预后较好。