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克拉伯病简介

相关问答

  克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,为常染色体隐性遗传代谢性疾病。

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01克拉伯病的发病原因有哪些

  克拉伯病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。

02克拉伯病容易导致什么并发症

  克拉伯病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。是婴儿一种致死性疾患,特征是进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋及假延髓瘫痪,家族中有缺乏半乳糜神经酰胺酶的病史。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差‘婴,型者常于1岁之内病故。

03克拉伯病有哪些典型症状

  临床上依据克拉伯病发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型,婴儿型Krabbe病为主要类型,典型的临床表现分为三个阶段:

  一、婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病,其共同特点为:患儿极易兴奋、受惊、无诱因频繁哭叫、全身僵硬、无故发热、呕吐、进行性智能及活动减退、发育缓慢。

  二、此后逐步出现肌张力增高、交叉腿、身体侧扭、踝阵挛、对听、视、触觉等刺激反应过度,伴有抽搐和进行性精神运动恶化。

  三、晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态,有痉挛性发作和去皮质强直,但对周围无任何反应,少数患儿可伴脑积水、高热和多汗、多毛等体征,预后极差,常于1岁之内死亡,存活2年以上者少见。

  晚发型病者少见,可于5~6岁之后出现抽搐,进行性小脑性共济失调、视神经萎缩、早期痴呆和锥体束征阳性,晚发者可生存至10岁左右。

04克拉伯病应该如何预防

  遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生

05克拉伯病需要做哪些化验检查

  克拉伯病的临床检查方法有以下几种:

  一、脑脊液检查蛋白定量升高明显。

  二、血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

  三、脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。

  四、脑CT、MRI扫描可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。

  五、肌电图检查表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

06克拉伯病病人的饮食宜忌

  克拉伯病患者几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。平时需要注意避免受凉,大人避免熬夜,避免情绪变化太大,避免近亲结婚的情况。

07西医治疗克拉伯病的常规方法

  克拉伯病迄今仍无满意的治疗方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。治疗无特异方法,主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。

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