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板层状鱼鳞病简介

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  板层状鱼鳞病又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病,是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮细胞分裂率明显增加。

 

【详情】

01板层状鱼鳞病的发病原因有哪些

  鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮细胞分裂率明显增加。可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。

 

 

02板层状鱼鳞病容易导致什么并发症

  一、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

  1、为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

  2、大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

  二、鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

  1、这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。

  2、18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

  三、智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

  婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

  四、鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

  Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查有老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。

  五、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

  本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

  六、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

  为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。

  七、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征

  本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。

03板层状鱼鳞病有哪些典型症状

  出生时或生后不久,即见全身弥漫性发红。在红斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鳞屑。中央粘着,边缘游离。在大关节周围鳞屑常堆积很厚,呈疣状,面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻,由于皮肤经常发生细菌感染,而致头皮出现瘢痕性秃发。掌跖部位多有严重的角化过度,由此而发生皲裂引起明显疼痛,并妨碍手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺体阻塞,常导致无汗。

04板层状鱼鳞病应该如何预防

  1、板层状鱼鳞病就是由于基因发生了变异而产生的疾病,这是现代科学对鱼鳞病的看法已报道的可导致板层状鱼鳞病的FLG基因突变位点近20个,这些突变具有种群特异性国外FLG基因突变位点及分布:2282del4,R501X(美国);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(欧洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡华裔)

  2、新发现的突变位点(中国):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X

 

05板层状鱼鳞病需要做哪些化验检查

  1、遗传性疾病筛查。

  2、组织病理检查。

  (1)显性遗传性板层状鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失。

  (2)性联寻常型板层状鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚。

  (3)表皮松解角化过度板层状鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。

06板层状鱼鳞病病人的饮食宜忌

  患者吃什么好:

  1、多吃含维生素C,A,E的水果及蔬菜.如新鲜的橙子,梨,苹果,香蕉,西瓜,西红柿,萝卜等.多吃猪肝,动物的内脏含有大量的维生素A,对皮肤干燥有好处。

  2、一般来讲鱼鳞病患者应忌虾、海鲜、酒、辛辣食物,中医认为虾、海鲜有腥发之性、易化热动风;酒、葱、蒜、辣椒等食物性温助热,味辛能散,偏嗜这些食物或进食不当,均能使脾胃失和而诱发或加重本病,但也不要忌口太严、太广,这样下去既影响身体健康,也不利于病情恢复。勿吸烟饮酒。

07西医治疗板层状鱼鳞病的常规方法

  一、板层状鱼鳞病中医治疗方法

  1、中药治疗:血虚风燥证无家族史,幼年发病,皮肤干燥,体质素虚者,服十全大补丸配苍术膏;瘀血阻滞证有家族史,自幼发病,皮肤干燥、粗糙,皲裂,两目黯黑者,服血府逐瘀口服液。

  2、外治法:血虚风燥证可用杏仁60g,研碎煎汤外洗,然后将胡桃90g,乳汁10g,捣烂和成膏外用;瘀血阻滞证可用大黄15g,桂枝20g,桃仁30g,煎汤外洗,然后外搽当归膏(当归20g,香油50g,黄蜡6g,先将香油熬开,入当归煎至焦枯,去渣令温,加入黄蜡成膏)。

  3、偏方:

  (1)小儿鳞体(皮肤如蛇皮鳞甲之状,亦称胎垢工蛇体,或鱼鳞病)。用白僵蚕,去嘴,研为末,煎汤洗浴。方中亦可加蛇蜕。

  (2)药物:白僵蚕适量。制法:白僵蚕去嘴,研为细末,煎汤备用。用法:取药液洗浴,数次后,即会如蛇蜕脱去而愈。主要用于治疗婴儿鳞体。出处:《奇法妙术》。

  (3)药物:蛇蜕50克,僵蚕50克,蝉衣25克,凤凰衣25克。制法:上药用2层纱布包好,入水煎沸,合并两次煎液备用。用法:取药液倒人浴盆,浸泡全身30分钟,并用纱布浸药擦洗患处。每个月浸浴1次。连用1个冬季。用于治疗小儿鱼鳞病。出处:《理骈文》。

  二、板层状鱼鳞病西医治疗方法

  1、药物治疗:外用维A酸疗效好,亦可口服异维A酸或阿维A酯(依曲替酯),外用一些对缓和皮肤干燥,脱屑,皲裂有一定疗效的药物,治疗时一定要遵医嘱进行,避免给自己造成不可挽回的伤害。

  2、预后:内分泌变化、妊娠均可诱发本病并使其加重。居住条件要干爽、通风、便于洗浴。溶血性链球菌感染是本病的一诱发因素,尽可能避免感冒、扁桃体炎、咽炎的发生。一旦发生应积极对症治疗,以免加重病情。经常以扁桃腺化脓而诱发本病或加重本病的建议行扁桃腺摘除术。消除精神紧张因素,避免过于疲劳,注意休息。患有鱼鳞病,首先要认识到此病无传染性,患者身体状况都不错,精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。只要坚持治疗,医患配合好,患者都能达到治愈的目的。

 

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