先天性白细胞颗粒异常综合征是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。患者眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤，皮肤呈石板样颜色。
先天性白细胞颗粒异常综合征可导致肝、脾、淋巴结肿大，还可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤，故应引起临床医生和患者的高度重视。
先天性白细胞颗粒异常综合征的临床表现有以下几种：
1、局部白化
患者眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。
2、反复感染
患者自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。
3、中枢神经系统症状
患者出现轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
先天性白细胞颗粒异常综合征在预防方面，应注意加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力此外，还需注意隔离，尽量减少与病原体的接触避免近亲结婚生子是关键避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏，以防皮肤恶性肿瘤的发生眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜
先天性白细胞颗粒异常综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、血常规检查
患儿做血常规检查，可见中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷。晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。
2、病理检查
表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
先天性白细胞颗粒异常综合征为遗传疾病，故应注意孕妇的饮食保健。孕妇怀孕前饮食要不挑食、不厌食，不吃刺激性食物。食物种类要全面，要无污染。荤素搭配要合理，三餐安排要合理。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法有以下几种：
一、一般疗法
1、加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力。
2、预防感染。应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
二、抗感染疗法
由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌。因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。
三、免疫替补疗法
1、输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用，尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞（1010的细胞数），可供临床使用。
2、输注新鲜全血：先天性系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。