网站地图 网友投稿

疾病大全

当前位置:首页 > 疾病大全 > 遗传咨询科 > 遗传性蛋白S缺陷症

遗传性蛋白S缺陷症简介

相关问答

  遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床上以Ⅰ型杂合子居多,主要表现为静脉血栓形成。

 

【详情】

01遗传性蛋白S缺陷症的发病原因有哪些

  遗传性蛋白S缺陷症为常染色体显性遗传病,其具体发病原因及机制如下所述。

  1、遗传性蛋白S缺陷症的发病原因

  在静脉血栓的病因中,遗传性蛋白S缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

  2、遗传性蛋白S缺陷症的发病机制

  由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。

 

02遗传性蛋白S缺陷症容易导致什么并发症

  遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症。遗传性蛋白S缺陷症与遗传性蛋白C缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

03遗传性蛋白S缺陷症有哪些典型症状

  遗传性蛋白S缺陷症临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见,静脉血栓主要累及下肢静脉,也可累及内脏静脉,且蛋白C(PC)缺乏者为多见,如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓,与PC缺陷症相同,可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

04遗传性蛋白S缺陷症应该如何预防

  遗传性蛋白S缺陷症暂无有效预防措施,口服抗凝剂预防血栓发生及复发,对该病有一定防治作用注意健康,做好安全防护,减少和避免不良因素的刺激及意外伤害,均可以起到一定的预防作用;另外,早发现、早诊断、早治疗也是本病预防和治疗的关键万一发病,应积极治疗,主动干预,防止并发症的出现

 

05遗传性蛋白S缺陷症需要做哪些化验检查

  遗传性蛋白S缺陷症的检查包括有游离蛋白S活性及含量的检测,其次选择性做血、尿、便常规、B超等检查,其具体检查方法如下所述。

  1、游离蛋白S活性下降。

  2、游离蛋白S含量下降或者正常。

  根据病情、临床表现、症状、体征,选择做血、尿、便常规、B超、CT、X线等检查。

06遗传性蛋白S缺陷症病人的饮食宜忌

  遗传性蛋白S缺陷症患者饮食要均衡;多吃水果蔬菜等高纤维食物;多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,;意饮食清淡;可进行适量的运动。忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

  

07西医治疗遗传性蛋白S缺陷症的常规方法

  遗遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症。传性蛋白S缺陷症患者在血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。本病经积极治疗后,症状可改善。

 

相关文章

微信扫一扫

目录