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遗传性蛋白C缺陷症简介

相关问答

  遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency,HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症,分纯合子型和杂合子型,临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

 

【详情】

01遗传性蛋白C缺陷症的发病原因有哪些

  遗传性蛋白C缺陷症为常染色体显性遗传病,其具体发病原因及机制如下所述。

  1、遗传性蛋白C缺陷症的发病原因

  常染色体显性遗传,蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

  2、遗传性蛋白C缺陷症的发病机制

  蛋白C系统的作用部位主要在微循环,当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时,可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。

 

02遗传性蛋白C缺陷症容易导致什么并发症

  遗传性蛋白C缺陷症的成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死。常发生肺血栓栓塞,遗传性蛋白C缺陷症较少发生动脉血栓(不足20%)。

03遗传性蛋白C缺陷症有哪些典型症状

  遗传性蛋白C缺陷症临床常见的表现为静脉血栓形成,在静脉血栓的病因中,遗传蛋白C缺陷症占2%~8%。静脉血栓主要累及下肢静脉,较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞,本病较少发生动脉血栓(不足20%)。

04遗传性蛋白C缺陷症应该如何预防

  遗传性蛋白C缺陷症中无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂、肝素预防

 

05遗传性蛋白C缺陷症需要做哪些化验检查

  遗传性蛋白C缺陷症的检查包括有血浆蛋白C活性及含量的检测,其次选择性做血、尿、便常规、B超等检查,其具体检查方法如下所述。

  1、血浆蛋白C含量降低或者正常。

  2、血浆蛋白C活性降低。

  根据病情、临床表现、症状、体征选择做血、便、尿常规、生化及B超CT、X线等检查。

06遗传性蛋白C缺陷症病人的饮食宜忌

  遗传性蛋白C缺陷症患者宜多吃富含维生素C的食物,忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物,其具体饮食注意事项如下所述。

  一、遗传性蛋白C缺陷症的宜食饮食

  1、多吃富含维生素C的食物,如:蔬菜、水果。维生素C可增加血管弹性,保护血管。

  2、饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食,可以适当的吃一些清淡易消化的食物为宜,平时生活中坚持吃低脂肪食品,如瘦肉和低脂乳制品等。

  二、遗传性蛋白C缺陷症的宜忌饮食

  忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

07西医治疗遗传性蛋白C缺陷症的常规方法

  遗传性蛋白C缺陷症患者可以给予华法林和蛋白C浓缩剂用以治疗本病,其具体治疗方法及预后情况如下所述。

  一、遗传性蛋白C缺陷症的治疗

  1、华法林 3~5mg/d,口服,同时加用全量肝素,当华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。

  2、蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注,或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%~30%正常值后每6~8小时输1次,直到症状控制。

  二、遗传性蛋白C缺陷症的预后

  1、新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型,病死率极高。

  2、成人经积极治疗症状可改善。

 

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