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黏多糖贮积症Ⅶ型简介

相关问答

  黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

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01黏多糖贮积症Ⅶ型的发病原因有哪些

  黏多糖贮积症Ⅶ型是常染色体隐性遗传病。本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

02黏多糖贮积症Ⅶ型容易导致什么并发症

  黏多糖贮积症Ⅶ型发展为四肢瘫,呈侏儒样,有报告因胸部畸形引起心脏并发症。患者可并发脑积水和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,还可并发腹部膨隆,肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝,多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道,致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。

03黏多糖贮积症Ⅶ型有哪些典型症状

  黏多糖贮积症Ⅶ型临床症状与MPSI-H型相似,但较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊,可发生色素性视网膜炎,于6~8岁出现轻度关节强直、爪状手、面容轻度粗笨样、口宽大、多毛、无明显侏儒,可有肝大,脾不大,可有耳聋,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍,手指水肿,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

04黏多糖贮积症Ⅶ型应该如何预防

  许多黏多糖贮积症Ⅶ型患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖

05黏多糖贮积症Ⅶ型需要做哪些化验检查

  黏多糖贮积症Ⅶ型患者尿液中有过多的硫酸皮肤素,中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型,以四肢、脊柱、骨盆改变为常见,此外尚有头颅改变,并具有特征性。

  1、四肢:股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形,上肢长管状骨较下肢改变明显,手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

  2、脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形,也可有脊柱后凸,肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状,肋骨变形可使胸部呈钟样。

  3、骨盆:髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

  4、颅骨:蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突,齿状突发育不全及人字缝融合。

06黏多糖贮积症Ⅶ型病人的饮食宜忌

  黏多糖贮积症Ⅶ型患者应选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。饮食宜清淡少油腻,既满足营养的需要,又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜,以清淡、爽口为宜。

07西医治疗黏多糖贮积症Ⅶ型的常规方法

  黏多糖贮积症Ⅶ型除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞,或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。目前,上述2种类型的治疗方法均处于临床研究阶段。

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