黏多糖贮积症Ⅴ型是常染色体隐性遗传病。本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。
黏多糖贮积症Ⅵ型发展为四肢瘫，呈侏儒样，有报告因胸部畸形引起心脏并发症。患者可并发脑积水和痉挛性截瘫，有的可发生心力衰竭，还可并发腹部膨隆，肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染等。本病易累及主动脉瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者还可因寰枢关节半脱位引起中枢神经系统严重受损。
黏多糖贮积症Ⅵ型临床症状与MPSI-H型相似，但较轻，最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊，可发生色素性视网膜炎，于6～8岁出现轻度关节强直、爪状手、面容轻度粗笨样、口宽大、多毛、无明显侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聋，智力正常，有的甚至聪明过人，也有的出现精神病症状，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩)，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。
许多黏多糖贮积症Ⅵ型患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖
黏多糖贮积症Ⅵ型患者尿液中有过多的硫酸皮肤素，中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型，以四肢、脊柱、骨盆改变为常见，此外尚有头颅改变，并具有特征性。
1、四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形，上肢长管状骨较下肢改变明显，手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。
2、脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形，也可有脊柱后凸，肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状，肋骨变形可使胸部呈钟样。
3、骨盆：髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。
4、颅骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突，齿状突发育不全及人字缝融合。
黏多糖贮积症Ⅵ型患者应选择容易消化的流质饮食如菜汤、稀粥、蛋汤、蛋羹、牛奶等。饮食宜清淡少油腻，既满足营养的需要，又能增进食欲。可供给白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜酱菜、大头菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口为宜。
黏多糖贮积症Ⅵ型目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。