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镰状细胞病简介

相关问答

  镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;杂合子称为镰状细胞特征(sicklecelltrait);HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

  本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。

 

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01镰状细胞病的发病原因有哪些

  纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%-13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。

  患HbS病时,β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代,这样降低了电荷,使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来,脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶,因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状,扭转变形而又不能屈曲的红细胞,粘附于血管内皮,并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤,故当其进入循环后便发生溶血现象。

 

 

02镰状细胞病容易导致什么并发症

  镰状细胞病常见的并发症有:

  1、慢性贫血

  (1)慢性感染所致贫血:凡持续1—2个月以上的感染、炎症常伴有轻至中度贫血。贫血的临床表现常被原发性疾病的症状所掩盖。贫血一般并不严重,多为正细胞正色素型,但重度贫血时可变成小细胞低色素型。

  (2)恶性肿瘤所致的贫血:除原发病所引起的症状之外,常见的病状是进行性贫血,程度轻重不一。

  2、黄疸

  3、急性胸腔综合症

03镰状细胞病有哪些典型症状

  镰状细胞病症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降,HbS上升,镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染,肝脏轻、中度肿大,婴幼儿可见脾大,随年龄增长脾脏因纤维化而缩小,当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重,黄染也加深;另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象,婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见,儿童和成人四肢肌痛,大关节疼痛和腰背痛多见,另外尚有剧烈腹痛、头痛,甚至昏迷和肢体瘫痪等,严重感染时可出现贫血危象,表现为急性溶血和脾脏急剧增大,可于短期内死亡,偶见再生障碍性贫血危象,长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害,患者瘦弱,易疲劳,易感染各种疾病,伴营养不良,镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似,镰贫-HbC的症状较轻,镰状细胞特征少,但可见血尿和低渗尿。

04镰状细胞病应该如何预防

  本病属于染色体显性遗传,神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,目前只能预防或减轻并发症预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗,以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期

 

05镰状细胞病需要做哪些化验检查

  镰状细胞病应该做哪些检查?简述如下。

  1、红细胞为正常细胞性,计数通常为2000000~3000000/μl;血红蛋白成比例地降低,平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据,干染色血片仅能显示少量镰状红细胞,能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞,常有拖长或锐角状的尾巴),该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的,这也可通过降低氧张力产生,用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境,然后在显微镜下观察,根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。

  2、在外周血中常可见到有核红细胞;网织红细胞增多常达10%~20%,在出现危象或细菌性感染期间,白细胞增多可达35000/μl,而且有左移现象,血小板通常增多,骨髓增生,以幼红细胞为主,但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍,血清胆红素通常增高,粪和尿的尿胆素原高,血沉降低。

  3、在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF,便可诊断为纯合子状态,如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多),就可判断为杂合子,HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别,这可根据镰变现象作出判断,因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的,该鉴别对于遗传咨询是重要的,多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。

06镰状细胞病病人的饮食宜忌

  镰状细胞病吃哪些食物对身体好?简述如下:

  1、金针菜铁质含量丰富,还有维生素A、B1、C和蛋白质、脂肪及秋水仙碱等营养素。

  2、龙眼肉又称桂圆肉,铁质丰富且含有维生素A、B及葡萄糖、蔗糖等,产后妇女吃龙眼汤、龙眼胶、龙眼酒之类也是很好的补血食物。

  3、萝卜干所含的维生素B极为丰富,铁质含量很高。

  4、黑豆又称乌豆,可以生血、乌发,产后也可用乌豆煮汤。

  5、发菜色黑,内含铁质,所以能补血,妇女产后也可用发菜煮汤做菜,作为补血之用。

  6、胡萝卜即红萝卜,含有维生素B、C,且含有一种特别的营养素胡萝卜素,对补血极有益,所以胡萝卜煮汤是很好的补血汤饮。

  7、菠菜含铁质、胡萝卜素极为丰富,所以菠菜可以算是补血蔬菜中的重要食物。

  8、其他含有铁质的食物,在果类中以葡萄干、李子干、杏子干、桃子干为最多。

  9、含铁丰富的食物主要包括动物肝脏、肾脏、心脏、胃肠和海带、紫菜、黄豆、菠菜、芹菜、油菜、番茄、杏、枣、橘子等,民间也常用桂圆肉、大枣、花生内衣作为补血食品。现代医学研究证明,只有二价铁离子才能被人体吸收。在酸性环境下,三价铁易转变为易溶于水的二价铁,如果老年体内缺乏胃酸,铁的吸收便会受到阻碍。所以,为了促进铁质的吸收,还应吃一些酸性的食物,如西红柿、酸枣、酸黄瓜、酸菜等。

  10、维生素C也可促进铁质的吸收和利用。因此,可多进食含维生素C丰富的食物,如新鲜的蔬菜和水果。

  11、B族维生素(维生素B12、叶酸)是红细胞生长发育所必需的物质,动物肝脏和瘦肉中含量较多,绿叶蔬菜等也含有叶酸,可多食用。

07西医治疗镰状细胞病的常规方法

  镰状细胞病中纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染,多发性肺栓塞,重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。

  由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物,因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染),但不用于治疗疼痛危象。一般说来,对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液,可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时,常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白

  由于治疗的目的是使镰状细胞的浓度

  预防性地使用抗生素,肺炎球菌疫苗,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗,以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降低,尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症,羟基脲,一种核糖核苷酸还原酶抑制剂,可提高胎儿血红蛋白含量,可降低50%疼痛危象的发生率,并可减少急性胸痛危象和输血的需要。

  此外,骨髓移植疗法在少数病例取得成效,然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。

 

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