一、发病原因
先天性胫骨假关节发病原因目前尚不完全了解，而学说颇多，如宫内损伤学说，血管畸形和代谢障碍学说等，但己被放弃，目前公认比较合理者有以下三种：
1、神经纤维瘤学说：先天性胫骨假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起，使局部骨质的正常发育障碍，骨折后也因此影响骨折的修复而造成假关节，Boyd报告14例先天性胫骨假关节的病例中，9例有皮肤的神经纤维瘤结节及皮肤色素斑，温习了178例中有17例有此情况，还有个别病例在胫后神经有些变化，天津医院所见9例先天性胫骨假关节与神经纤维瘤有许多相似之处，同时部分病例在假关节处的显微镜检查也符合神经纤维瘤，这两种病无疑有较为密切的关系。
2、纤维异样增殖学说：Boyd和Sage（1958）报告15例，其中两例假关节处，显微镜下呈纤维异样增殖的表现，提到与该病有关系，多数病例皮肤有咖啡色斑点，同时在假关节前期，囊性改变区的骨有弯曲畸形，甚至有些病例阴蒂较大，甚似纤维异样增殖的第三型即Albright病，X线表现，在假关节是前期的囊性变区或假关节处残留的囊性变区呈磨砂玻璃样，骨小梁消失与纤维异样增殖相似，更主要的是局部病理变化也颇为相似，从以上关系看来，二者之间亦存在更密切的关系。
3、神经学说：Aegerter（1995）提出神经纤维瘤，纤维异样增殖和先天性胫骨假关节三者有许多共同之处，可能由一共同的原因所引起的纤维组织错构增殖，这些纤维组织的转化不良和紊乱使局部区域产生骨质的正常生长和成熟显得无能，这种变化的原因可能是局部神经通路不正常，在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91％的病例周围神经有病理改变，支持了这种神经学说。
二、发病机制
很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤病有关，因患者可同时在皮肤上有典型的神经纤维瘤性皮下结节，这些成纤维细胞性团块是由于该区域内神经径路的改变，产生生长异常，假关节处往往有增厚的骨膜和很厚的纤维组织袖，McElvenny认为，这种错构瘤性的增殖软组织将阻碍骨的形成和正常骨痂的生长，厚的纤维环卡压骨组织，减少其血液供应，引起骨萎缩，按Boyd的病理观察，认为Ⅱ型的病理变化是一种侵袭性的溶骨性纤维瘤病，患者年龄越小，其侵袭性越大，随着年龄的增长，其侵袭性也减小，及至骨骺板闭合，这种纤维瘤病也丧失其侵袭性，所以，在整个生长年龄中，即使出现骨性连接，也还会出现假关节，因此在青春期以前不要轻易作出治愈的结论。
一，疾病本身引起的并发症
一旦形成假关节，患儿即不能负重行走，时间越久症状越严重，小腿畸形加重有时呈现“连枷状”，在青少年期常反复发生骨折，甚至有些病例因骨折端刺破皮肤发生感染。
二，术后并发症
1、由于本病的患儿治疗时需全麻，全身麻醉后常发生恶心，呕吐，麻醉时间越长，呕吐的发生率就越高，因此全麻病儿未清醒前去枕平卧位，头偏向一侧，防止因呕吐引起误吸。
2、小儿对失血耐受力差，失血过多时常表现为面色苍白，伤口渗血多，此时应给予及时的对症治疗。
一、根据胫骨形态，临床上一般分成三型
1、弯曲型：出生后胫骨下段向前弯曲，但无假关节，胫骨前弓处皮质增厚，髓腔闭塞，胫骨端萎缩硬化，呈前弓外形，发生骨折后，经一般处理局部不愈合，形成假关节，或因不认识此病，贸然作截骨手术，形成不愈合，继续发展而两断端吸收，骨端硬化，远端进一步萎缩变细，呈笔尖状。
2、囊肿型：出生后在胫骨中下1/3处呈囊性改变，但骨干不细，临床不易发现，轻微外力造成骨折后出现不愈合，继之形成假关节。
3、假关节型：出生后即发现有胫骨中下段缺损，形成假关节，假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接，骨端随生长发育而变细，萎缩，远端更为明显呈笔尖状，皮质菲薄，有时周围软组织也萎缩，包括腓肠肌，如果腓骨累及，亦发生同样变化。
二、还有另外一种分法，Boyd将本症分为六型
1、Ⅰ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨就有部分缺如，可有其他先天性畸形。
2、Ⅱ型：前弯的同时有假关节，出生时胫骨有葫芦状狭窄，在2岁前可有自发性骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨，骨呈锥状，圆形和硬化状，髓腔闭塞，此型最为多见，常伴有神经纤维瘤病，预后最坏，在生长期，骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。
3、Ⅲ型：在先天性囊肿内发生假关节，一般在胫骨中1/3和下1/3交界处，可先有前弯，随后是骨折，治疗后再发生骨折的机会较Ⅱ型为少。
4、Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有硬化段，并发生假关节，髓腔部分或完全闭塞，在胫骨皮质可发生不全骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假关节，这类骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。
5、Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生，若病损限于腓骨，预后较好，若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似Ⅱ型。
6、Ⅵ型：因骨内神经纤维瘤或施万瘤而引起假关节，这极少见，预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，但本病需注意，治疗方法因人而异，不能千篇一律；对婴幼儿以采用保守疗法为好，不要轻易行截骨矫形，取病理或早期刮除植骨，过激的手术治疗将导致严重后果
本病主要是进行X线检查：X线片可见胫骨中，下1/3前弯，成角，纤维囊性变和假关节形成、骨端变细呈锥形、骨端硬化髓腔闭锁、骨皮质变薄、骨萎缩、胫骨远端关节面可变形、腓骨可同时有假关节改变或弯曲畸形、小腿短缩，必要时可选择CT或MRI检查作为补充。
先天性胫骨假关节患者对饮食一般无特殊要求，但推荐患者饮食原则宜清淡为主，多吃蔬果，补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。
一、治疗
1、治疗学
概况本病的治疗至今仍是一个难题。可以采取的手术方法很多，如大块外置植骨、复合组织瓣移植、搭桥植骨、双外置植骨等，但效果均不满意，往往植骨被吸收而发生再骨折。随着显微外科的发展，已开始采用吻合血管的腓骨移植或带血管蒂的腓骨转移，由于改善了局部的血液供应，使本病的疗效有了提高，但远期效果尚有待总结。
（1）在治疗过程中有反复进行多次手术也达不到骨折愈合的效果，出现下肢短缩，以致造成残废包括截肢的可能，这点必须充分向患儿家长说明。
（2）对尚未形成假关节而仅有胫骨弯曲者进行手术矫正畸形是禁忌的，一旦手术，必将形成假关节，造成不堪设想的后果。
（3）对于未形成假关节者，胫骨内已形成囊样改变，应慎重地进行囊肿切除搔刮植骨术，在骨组织完全修复前必须应用下肢支具保护，也许可避免假关节的形成。若胫骨有前外方弯曲，硬化严重，应充分切除病变的骨膜，进行自体植骨固定，同时应有坚固的外固定方可收到满意的效果。
（4）对于已形成假关节者，手术在6～7岁之后进行比较适宜，因年长儿骨骼较幼儿粗而坚硬，手术时可取足量的骨松质及足够长的骨板，对骨折愈合有保证。在等待手术时应用有确实作用的支具保护，防止弯曲加重及骨折发生，对具有较好的骨愈合条件者也可尽早手术。
2、几种常用的手术
（1）Boyd手术：此手术采用健侧胫骨骨板，剥去其上骨膜，留有部分骨松质，用健侧的胫骨骨板固定于假关节处，再从髂骨取下骨松质植入固定。
（2）Sofield手术：此手术适用于胫骨假关节远侧端胫骨过短者。于胫骨前方纵形切开，显露胫骨假关节上、下端，充分切除胫骨上、下端病变的软组织及骨质，应注意不应损伤胫骨下端的骨骺。扩大骨髓腔，于胫骨上端截断胫骨，将截下的胫骨颠倒，使其上端对准胫骨远侧端，用髓内针固定。若胫骨中间有空隙，可取对侧腓骨进行植骨，使上、下端紧密接触并以有一定的压力为佳。缝合骨膜、皮下组织及皮肤。术后应用长腿石膏固定3～6个月，但此中间可以负重刺激骨生长。
（3）游离腓骨移植术：近年来，由于显微外科的发展，应用健侧带血管蒂的腓骨移植取得了一定的效果。此手术要求在手术显微镜下进行，由专业的显微外科医生参加方可完成。手术年龄在6～7岁时，成功率较高，小龄患者的手术成功率较低。术后保持吻合血管的畅通是手术成功的关键。
（4）Ilizarov一次加压一次延长术：彻底切除假关节病变部分，包括硬化骨、假关节之间的纤维组织、病变骨膜，尽量使骨髓腔显露出来。从患儿髂骨取下骨松质块剪成骨柴及骨条，将骨条插入髓内，周围植入少许骨柴。应用Ilizarov外固定支架端端加压固定，假关节上方再置以Ilizarov外固定支架，行干骺端骨皮质截骨，对短缩肢体进行延长。于术后第7天开始每天延长0.5～1mm，可分2～4次进行，每次延长0.25mm，不能过急，否则会造成骨不愈合。一般可延长4～12mm。待延长长度达到要求后即停止延长，假关节完全愈合后即可去除外固定支具。
二、预后
本病治疗至今仍是一个难题，治疗方法很多，但效果均不满意。